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Sindrome di Patau: che cos’è, sintomi, diagnosi, cause e possibili cure

Sindrome di Patau: che cos’è, sintomi, diagnosi, cause e possibili cure

La sindrome di Patau, definita anche trisomia 13, è una patologia rara genetica dove il soggetto presenta nelle cellule un terzo cromosoma 13. La condizione risulta essere particolarmente grave e vivere è del tutto impossibile: i soggetti affetti decedono infatti prima di nascere o nella prima settimana di vita.

Alcune ricerche hanno dimostrato che la sindrome di Patau possa esser dovuta ad un’anomalia genetica che esordisce già prima della nascita, ed interessa una cellula sessuale di un genitore o in seguito al concepimento.

E’ importante effettuare una diagnosi prenatale della sindrome, con:

  • ecografie prenatali
  • bi-test o tri-test
  • amniocentesi o villocentesi.
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In quanto conseguenza di un errore genetico irrimediabile, alla sindrome di Patau non vi è cura, anche se scoperta in una fase in cui il feto è ancora in fase di sviluppo.

Che cos’è la Sindrome di Patau?

La sindrome di Patau porta il nome del dottore Klaus Patau, che nel 1960, fu il primo ad associare la patologia alla presenza di un cromosoma 13 in più nelle cellule del soggetto in questione.

La sindrome di Patau, definita anche trisomia 13, come precedentemente osservato, è una rara patologia genetica, dalla particolare gravità, quale peculiarità è un’anormale presenza, all’interno delle cellule del soggetto in questione, di un terzo cromosoma 13. 

La condizione è quindi congenita, ovvero presente dalla nascita, ed altera il numero dei cromosomi nelle cellule del soggetto; con questo terzo cromosoma, le cellule del soggetto con trisomia 13, posseggono 47 cromosomi e non più i comuni 46. Come detto, sindrome di Patau non è compatibile con la vita, per cui i soggetti affetti decedono in età prenatale o nella settimana successiva alla nascita.

Sintomi della sindrome di Patau

I sintomi della sindrome di Patau risultano essere tanto gravi quanto l’estensione dei 3 cromosomi 13 nelle cellule del corpo malato, o grado di penetranza dell’alterazione cromosomica. 

Nonostante il grado di penetranza interessi soltanto una parte cellulare del malato, la sindrome di Patau resta comunque non compatibile con la vita.

Sintomi alla nascita

Tra i vari sintomi della sindrome di Patau troviamo delle anormalità fisiche sia esterne che interne, tra le quali troviamo:

  • Testa dalla piccole dimensioni, o microcefalia. 
  • Oloprosencefalia, quale mancanza di divisione del cervello in 2 emisferi, con gravi problemi neurologici e difetti alla faccia.
  • Mielomeningocele, o spina bifida aperta, quale forma più grave di spina bifida.
  • Fronte inclinata.
  • Naso largo
  • Orecchi più basse del normale, e con forma strana, con annessa sordità ed infezioni, quali otiti.
  • Vari difetti oculari, come:
    ➜ microftalmia
    ➜ ipotelorismo
    ➜ anoftalmia
    ➜ coloboma oculare
    ➜ mancanza di retina.
    Si nota anche una scarsa vista o cecità.
  • Labbro leporino palatoschisi.
  • Polidattilia, od iperdattilia, e camptodattilia, quali malformazioni alle mani.
  • Aplasia cutanea, o aplasia cutis, quale termine per indicare ma mancanza di cute in alcune zone appartenenti al cuoio capelluto.
  • Criptorchidismo e malformazioni scrotali, come il micropene, nei soggetti maschili, ed utero bicorne ed ipertrofia del clitoride nei soggetti femminili.
  • Difficoltà respiratorie e difetti al cuore, come:
    ➜ difetti interatriali ed interventricolari
    ➜ dotto arterioso pervio
    ➜ valvulopatie
    ➜ destrocardia.
  • Cisti renali
  • Anomalie gastrointestinali, come:
    ➜ onfalocele
    ernia addominale.

Sintomi dopo un mese di vita

Laddove il neonato riesca a vivere per almeno un mese, si presenteranno ulteriori disturbi, come:

  • Difficoltà di alimentazione
  • Costipazione
  • Reflusso gastroesofageo
  • Crescita lenta
  • Scoliosi
  • Irritabilità
  • Sensibilità alla luce del sole, o fotofobia
  • Tono muscolare ridotto
  • Ipertensione
  • Sinusiti ed infezioni urinarie, ad occhi ed orecchie.

Diagnosi della sindrome di Patau

E’ da molto ormai che è possibile diagnosticare la sindrome di Patau già prima che il bimbo nasca, mediante diagnosi prenatale. Questa diagnosi richiede il ricorso ad esami, quali:

  • Ecografie fetali
  • Bi-test tri-test
  • Amniocentesi, con villocentesi come alternativa.

Nel momento in cui non sia possibile effettuare i suddetti esami, la diagnosi si può effettuare anche dopo la nascita, mediante esame obiettivo ed analisi cromosomica di un campione di sangue. 

Bi-Test

Il bi-test, effettuabile tra undicesima e quattordicesima settimana di gravidanza, risulta essere un esame di screening prenatale, il quale mira a misurare, mediante ecografia, la translucenza nucale nel sangue materno, delle proteine PAPP-A, o proteina plasmatica A associata alla gravidanza, ed hCG, o gonadotropina corionica.

Il bi-test è quindi una diagnosi utile per riscontrare nel feto qualche anomalia cromosomica. Nel momento in cui sorga il dubbio che vi sia qualche margine di dubbio, è importante ad affidarsi ad ulteriori esami più approfonditi, come amniocentesi villocentesi. 

Amniocentesi

E’ possibile effettuare l’amniocentesi tra sedicesima e diciottesima settimana di gravidanza, e prevede il prelievo, per via transaddominale, di un ridotto quantitativo di liquido amniotico, ovvero il fluido che circonda e difende il feto durante lo sviluppo nell’utero, con successiva analisi in laboratorio del corredo cromosomico delle cellule del feto.

L’amniocentesi risulta essere un esame decisamente più approfondito e dettagliato, in quanto con esso si può riscontrare qualsiasi anormalità cromosomica. Visto che è minimamente legata a rischio di morte del feto, questa si esegue soltanto laddove ecografia prenatale e bi-test o tri-test, diano esiti sospetti o quando vi siano particolari condizioni, come età avanzata della madre od aborti spontanei alle spalle.

Villocentesi

La villocentesi si effettua tra decima e dodicesima settimana di gravidanza, ed è una tecnica molto somigliante all’amniocentesi, con la differenza che vengono prelevati i villi coriali, e non il liquido amniotico, per poi essere analizzati in laboratorio.

Così come l’amniocentesi, anche la villocentesi ha qualche piccolo rischio di probabile decesso del feto, per cui va effettuata solo laddove necessaria.

Cause della sindrome di Patau

La causa portante della sindrome di Patau è un’anormale presenza di un 3° cromosoma 13, in tutte o in una parte di cellule dell’organismo. I soggetti con sindrome di Patau presentano il cromosoma 13 completo, per cui identico ai 2 normali, o parziale, con qualche porzione mancante.

Se il cromosoma è completo, parleremo allora di trisomia 13 totale, sindrome di Patau totale, se invece parziale, parleremo di trisomia 13 parziale, sindrome di Patau parziale. Ad ogni modo, comunque esso sia, le ripercussioni restano molto gravi, così come le probabilità di decesso.

Fisiopatologia

Anche se molti dettagli richiedono ancora chiarimenti, pare che lo sviluppo di un terzo cromosoma 13, origini nella fase di formazione di una delle cellule sessuali, dal quale originerà il soggetto malato, trovandoci quindi in una fase precedente al concepimento, o nella fase di divisione dell’uovo fecondato, momento successivo al concepimento.

Questo errore cromosomico che genera lo sviluppo di un terzo cromosoma 13 può avvenire sia precedentemente al concepimento, nella fase di meiosi delle cellule germinali di un genitore, o successivamente al concepimento, e quindi nella fase di mitosi dell’uovo fecondato.

Mosaicismo Genetico

Non tutti sapranno che la sindrome di Edwards prevede la formazione di un terzo cromosoma 18 nelle cellule che costituiscono il soggetto malato. Il fenomeno di un organismo di cellule con sistemazione di cromosomi differenti, con uno normale ed uno patologico, è quindi osservabile in ulteriori patologie genetiche, e viene definito mosaicismo genetico, o soltanto mosaicismo. 

Il mosaicismo genetico riguardante il trisomia 13 resta ancora da chiarire, nonostante molteplici studi scientifici lo hanno osservato solo nei soggetti malati, dove l’anormalità cromosomica è avvenuta in seguito al concepimento, nelle prime fasi di sviluppo dell’embrione.

Nonostante la sindrome di Patau non possa esser compatibile con la vita, quando derivante da mosaicismo genetico, presenta sintomi meno gravi rispetto a quando le cellule dell’organismo posseggono 47 cromosomi.

Traslocazione

Degli studi scientifici hanno osservato che ben il 25% dei casi con sindrome di Patau, posseggono il terzo cromosoma 13 legato, del tutto o in parte, ad un cromosoma autosomico. Il fenomeno con un cromosoma o solo una parte legato ad un altro cromosoma, in genetica prende il nome di traslocazione. 

Questa traslocazione, per quanto riguarda la sindrome di Patau, non è molto frequente, e risulta essere un fenomeno di origine ereditario. I pazienti con traslocazione, sono sovente figli di coppie dove un genitore possiede, per uno dei 2 cromosomi 13 nelle cellule, la medesima tipologia di traslocazione.

Possibili cure alla sindrome di Patau

Come più volte ribadito, alla sindrome di Patau non esiste alcuna cura, in quanto risultato di uno sbaglio genetico al quale non vi è rimedio, anche se lo si scopre in una fase in cui il feto si sta ancora sviluppando.

E’ possibile però sottoporre i soggetti che sono fortunatamente nati vivi, sotto previo consenso dei genitori, a terapie sintomatiche, con scopo palliativo. 

Trattamenti Sintomatici-Palliativi

I principali trattamenti sintomatici-palliativi previsti per la sindrome di Patau sono:

  • Tecniche di alimentazione artificiale, con sondino gastrostomia.
  • Intervento chirurgico per correggere il labbro leporino e la palatoschisi.
  • Supporti visivi od uditivi, laddove il bambini presenti difetti alla vista o all’udito.
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