Sindrome di Edwards: che cos’è, sintomi, diagnosi, cause e possibili cure

La Sindrome di Edwards è una rara malattia genetica caratterizzata per la presenza di un terzo cromosoma 18.

Conosciuta anche con il termine clinico di trisomia 18 purtroppo è un’anomalia genetica che non è compatibile con la vita umana perciò gli individui nascono morti oppure non raggiungono il prima anno di vita.

La patologia prende il nome dal medico John Hilton Edwards che per primo la descrisse nel 1960 ed è la seconda trisomia autosomica dopo la sindrome di Down diffusa al mondo; essa si verifica ogni 6000 nati vivi e circa l’80% degli individui affetti dalla malattia è di sesso femminile e l’incidenza aumenta all’aumentare dell’età della madre.

E’ di fondamentale importanza eseguire tutte le analisi necessarie durante la gravidanza per controllare le condizioni di salute del feto così da poter esser preparati nell’affrontare eventuali problematiche.

La presenza di un terzo cromosoma 18 comporta lo sviluppo nel feto di malformazioni a carico della totalità o della maggior parte degli organi come l’intestino sporgente, cranio troppo piccolo, difetti cardiaci.

Leggendo questo breve articolo scoprirete tutto quello che c’è da sapere circa la Sindrome di Edwards, che cos’è ed in cosa consiste, quali sono i sintomi e quali le cause, in che modo viene diagnosticata e, se esiste, in cosa consiste il trattamento. Scopriamo ora insieme qualcosa in più!

Che cos’è la Sindrome di Edwards?

Come già accennato in precedenza la Sindrome di Edwards è un’anomalia genetica causata dalla presenza di un terzo cromosoma 18 che modifica il numero totale di cromosomi presenti in ogni cellula che non sono più 46 ma 47 portando l’individuo a sviluppare malformazioni in tutto l’organismo.

Ricordiamo dalla genetica che il DNA, l’acido desossiribonucleico, è contenuto all’interno dei 46 cromosomi e contiene la totalità del materiale genetico che definisce ogni singolo tratto di un individuo; i cromosomi 23 sono di origine paterna e 23 di origine materna.

Il DNA è soggetto a mutamenti che possono riguardare:

• i geni
• il numero quindi parliamo rispettivamente di trisomia o monosomia

Tale patologia non consente la vita, infatti i feti nascono morti oppure non superano i primi mesi di vita; è stato stimato che l’incidenza è di 1 caso ogni 6000 nascite e sono gli individui di sesso femminile ad essere i più colpiti. Incidenza che aumenta in caso di gravidanze tardive.

Sintomi e Cause della Sindrome di Edwards

La causa principale della Sindrome di Edwards è la presenza di un terzo cromosoma 18 definito autosomico perché presente nella copia materna e paterna.

Gli studiosi ancora non sono riusciti a determinare con certezza se l’anomia si verifichi in una fase precedente il concepimento, durante la meiosi, oppure in una successiva, durante la mitosi dell’uovo fecondato.

La tesi più diffusa è che la patologia derivi da una mancata separazione dei cromosomi in forma duplicata durante le fasi di meiosi e mitosi.

Nel 90% dei casi si assiste ad un aborto spontaneo o ad una morte prenatale nel restante 10% dei casi più del 50% muore dopo 1 settimana, e il 5-10% dei casi arriva ad un 1 anno di età, mentre rarissimo sono stati i casi documentati di individui che superano il primo anni di vita.

I sintomi più comuni riscontrati sono diversi e molteplici come:

• distress fetale
• debole attività fetale
• ridotta crescita intrauterina
• placenta piccola
• arteria ombelicale unica
• polidramnios
• oligoidramnios

Gli individui con tale anomalia genetica sviluppano in tutto l’organismo malformazioni e nello specifico:

• malformazioni scheletriche: il pollice e le unghie potrebbero non svilupparsi e l’indice e il mignolo potrebbero sovrapporsi al dito medio ed all’ anulare;
• malformazioni gastrointestinali: comportano la protrusione degli organi addominali;
• malformazioni cardiache: coartazione aortica e disfunzioni delle valvole cardiache;
• malformazioni polmonari: ipoplasia polmonare, assenza di uno dei due polmoni;
• malformazioni cranio-facciali: mandibola poco sviluppata, orecchie piccole e posizionate in modo anomalo, collo troppo corto, bocca minuscola;
• malformazioni neurologiche: epilessia, assenza dell’encefalo o parte di esso, circonferenza cranica ridotta

I soggetti che riescono a sopravvivere al parto hanno un’elevata probabilità di sviluppare:

• tumore di Wilms, tumore del rene;
• epatoblastoma, tumore del fegato

Diagnosi e possibili cure della Sindrome di Edwards

La Sindrome di Edwards può essere diagnosticata mediante una pluralità di test:

• Bi-test: da eseguire tra l’11esima e la 14esima settimana permette mediante l’ecografia di quantificare la presenza di  proteine PAPP-A (proteina plasmatica A associata alla gravidanza) e hCG (gonadotropina corionica); test utile per rilevare possibili anomalie ma presenta un margine di errore quindi non è un test definitivo;
• Tri-test: da eseguire tra la 16esima e la 17esima settimana è un esame del sangue della madre che serve per verificare i livelli di  l’alfafetoproteina, l’estriolo non coniugato e la gonadotropina corionica che se alterati possono denotare la presenza di malformazioni genetiche; il tri-test non è definitivo perciò richiede esami di conferma;
• ecocardiografia e radiografia scheletrica: test cui si ricorre per confermare la presenza di mutamenti ed anomalie genetiche nel feto;
• amniocentesi: è un esame definitivo e si basa sul prelievo di cellule fetali dal liquido amniotico e si ricorre a tale test solo dei il bi e il tri test hanno dato risultati da approfondire poichè comporta, seppur minimo, un rischio di di morte fetale;
• villocentesi: da eseguire tra la 10ma e 12esima settimana è simile all’amniocentesi ma prevede il prelievo dei villi coriali

Purtroppo non esiste un trattamento che permetta al feto di sopravvivere e qualsiasi trattamento chirurgico o farmacologico è di carattere prettamente palliativo.