Morbo della Mucca Pazza: che cos’è, cause, sintomi, diagnosi e possibili cure

La malattia di Creutzfeld-Jacob è una patologia neurologica rara, che prevede una degenerazione progressiva e incontrollabile dei neuroni. Clinicamente parlando, questo processo si tramuta in demenza progressiva, la quale ha esito fatale in tutti i casi, nel giro di qualche mese o anno successivo all’esordio.

Che cos’è il morbo della mucca pazza?

La suddetta malattia risulta essere una delle più comuni appartenenti alle “encefalopatie spongiformi”, così definite visto che dal punto di vista istologico, il tessuto cerebrale affetto manifesta dei vacuoli che lo rendono identico ad una spugna. I vacuoli, mano a mano, incrementano la loro dimensione ed il loro numero, sostituendo infine tutti i neuroni.

• demenza, o deterioramento progressivo delle capacità cognitive e memoriali,
• allucinazioni e cambi di personalità,
• mioclono, o contrazione involontaria e veloce dei muscoli,
• funzioni motorie instabili e barcollanti,
• convulsioni e/o crisi epilettiche.

La diagnosi non risulta essere molto semplice, in quanto la patologia è abbastanza rara; ad ogni modo è richiesto:

• risonanza magnetica,
• elettroencefalogramma, o EEG,
• analisi del liquido cerebrospinale, o liquor.

Ad oggi, purtroppo, non è ancora stata scoperta una cura adeguata alla patologia, né tanto meno terapie atte a ridurne lo sviluppo, è questo il motivo per cui diventa fatale dopo pochi mesi od anni dall’affezione. Esistono soltanto trattamenti che mirano a ridurre il mioclono e le convulsioni, alleviando così i sintomi e migliorare la qualità di vita.

Cause del morbo della mucca pazza

Abbiamo già detto che la malattia di Creutzfeld-Jacob è molto rara, in quanto colpisce solo 1 persona su un milione ogni anno. Questa esordisce nell’età adulta-anziana, quindi dai 40 anni in poi, nonostante siano stati accertati casi anche in pazienti più giovani, prevalentemente nella sua forma trasmissibile, e quindi morbo della mucca pazza.

Classificazione del morbo

E’ possibile suddividere la malattia di Creutzfeld-Jacob in differenti forme, quali:

• Forma sporadica, quale forma più frequente, 85% dei casi circa, che nasce in maniera spontanea dopo i 40 anni di età, senza precise cause.
• Forma familiare, quale forma rara, che insorge in membri della medesima famiglia. La causa è una modifica del gene che codifica la proteina PrPc, e che alterata viene chiamata prione. Circa nel 5/15% dei casi insorge questa forma.
• Forma acquisita, quale forma colpisce soltanto il 5/10% dei soggetti, ed è in genere causata da:
  ➜ carne di manzo contaminata
  ➜ cause iatrogene, ovvero procedure mediche che hanno provocato il contagio mediante utilizzo di strumenti o materiali contaminati. Cause del genere non si riscontrano però da oltre 30, viste le nuove misure igieniche. Alla trasmissione sono legati anche i trapianti della dura madre, di cornea o dell’uso dell’ormone della crescita, GH, da cellule ipofisarie di soggetti contagiati. Di recente è emerso che anche le trasfusioni possono essere causa di contagio, in quanto i test non riescono a dimostrare se il soggetto donatore sia affetto o meno.

Insieme alla malattia di Creutzfeld-Jacob vi sono ulteriori patologie che presentano i prioni, o meglio, le proteine anomale, tra cui:

• malattia di Gerstmann-Sträussler-Scheinker (GSS),
• insonnia familiare fatale (ISS),
• Kuru, il quale è una rara forma di patologia prionica, ritrovata nei popoli della Papua Nuova Guinea, i quali sogliono praticare il cannibalismo, trasmettendo quindi la patologia da uomo ad uomo,
• encefalopatia spongiforme bovina, meglio nota come malattia della mucca pazza,
• scrapie, maggiormente manifesta negli ovini.

La patologia è infettiva, nonostante non venga causata da alcun germe patogeno, ma soltanto da una proteina anomala, sarebbe a dire una proteina dalla struttura tridimensionale alterata, o struttura quaternaria.

La patologia compare vista la capacità della proteina pronica PrPc di avvicinarsi ad un’ulteriore proteina simile, tramutando in maniera anomala anch’essa. Questo meccanismo di “ripiegamento scorretto proteico” tende ad incrementare generando grandi accumuli proteici insolubili, o placche amiloidi, che distruggono e sostituiscono le cellule nervose.

I neuroni, degenerando, formano dei vacuoli a livello istologico, facendo somigliare l’encefalo ad una struttura spugnosa, motivo per cui la si definisce encefalopatia spongiforme.

Sintomi del morbo della mucca pazza

La malattia di Creutzfeld-Jacob, anche nella forma provocata dai bovini, e quindi Morbo della Mucca Pazza, prevede dei sintomi neurologici eterogenei, che vedono la degenerazione progressiva e senza rimedio dei neuroni cerebrali.

I principali sintomi sono:

• Demenza con deterioramento cognitivo e stato confusionale
• Progressiva perdita della memoria
• Allucinazioni e/o vertigini
• Cambi di personalità, con irritabilità e depressione
• Disturbi fonologici con afasia e/o mutismo
• Problemi nel deambulare, con cammino instabile e perdita dell’equilibrio, o atassia
• Disturbi alla vista con diplopia e vista offuscata
• Mioclono, o meglio contrazione dei muscoli involontari
• Convulsioni e/o epilessia
• Problemi al sonno e di insonnia
• Perdita nei riflessi innati, quali tosse, con ristagno del muco ed infezioni bronco-polmonitiche da “ab ingestis“.

Diagnosi del morbo della mucca pazza

La diagnosi inizia mediante anamnesi, dove il medico recupera la storia clinica del soggetto, verificandone i fattori di rischio e causali.

L’esame obiettivo mira ad evidenziare segni e sintomi clinici. Tale patologia prionica si sospetta in caso di comparsa improvvisa e progressiva di demenza accompagnata alla perdita di memoria, legata al mioclono e alle crisi epilettiche.

Gli strumenti di cui ci si può avvalere sono:

• Elettroencefalogramma (EEG), il quale presenta un tracciato anomalo
• Risonanza magnetica con segnale iper-intenso alla corteccia o ai nuclei alla base
• Analisi del liquido cerebro-spinale, o liquor, con elevata presenza di proteine quali il Tau o la proteina 14.3.3.

Una diagnosi istologica con micro-vacuoli spugnosi  del tessuto cerebrale, non sempre porta a delle conclusioni, in quanto un quadro simile lo manifesta l’Alzheimer. La diagnosi istologica della malattia di Creutzfeld-Jacob risulta essere sovente autoptica, e quindi effettuata dopo la morte, dunque durante l’autopsia.

E’ importante effettuare sempre delle accurate diagnosi differenziali, anche con altre forme demenziali ad esordio giovanile, ed ulteriori patologie neurologiche, le quali condividono il medesimo quadro clinico della suddetta patologia.

Possibili cure al morbo della mucca pazza

Oggi giorno non è stata ancora scoperta alcuna cura adeguata che faccia guarire dalla malattia di Creutzfeld-Jacob, né tanto meno terapie che ne blocchino lo sviluppo. Si giunge alla morte nel giro di pochi mesi od anni dalla contrazione.

Esistono però alcuni farmaci che mirano ad alleviare i sintomi a livello del mioclono e per le convulsioni, così da migliorare almeno la qualità di vita.