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Anencefalia: che cos’è, cause, sintomi, diagnosi e possibili cure

Anencefalia: che cos’è, cause, sintomi, diagnosi e possibili cure

Risultante essere una malformazione del tubo neurale, avente mancata compatibilità con lo stato vitale susseguentemente alla nascita, che risulta possibile evidenziare nel corso del primario periodo di gestazione, è l’anencefalia.

I soggetti aventi codesta anormalità si presentano sprovvisti della volta cranica e il sistema nervoso risulta incompleto e manchevole. Spesso, questo sta ad evidenziare la natimortalità, sebbene determinati soggetti tendano a vivere per poche ore oppure giorni.

Cause dell’Anencefalia

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Risultante essere una malformazione del tubo neurale costituito dalla mancanza degli emisferi cerebrali, è l’anencefalia. Codesto difetto costituito dalla mancanza complessiva oppure incompleta della volta cranica, a differenza del cervello, il quale risulta essere manchevole oppure presente sotto forma di massa ipoplasica.

L’anencefalia subentra in uno stadio prematuro dello sviluppo del feto. La malformazione si presenta nella zona al di sopra del tubo neurale che risulta impossibilitato a congiungersi. I corretti moventi dell’anencefalia non risultano conosciuti. Certamente, la nascita patologica risulta essere coesa a molteplici fattori e varia a seconda dell’utilizzo di cause ambientali e geni compromessi nella formazione del tubo neurale.

Il test autoptico sugli infanti morti sottolinea che l’anencefalia risulta coesa all’agenesia dei surreni, e dunque assenza di ambo le ghiandole surrenali. L’anencefalia risulta essere episodica, sebbene risultano evidenti geneticamente ed ereditariamente. I moventi di pericolo coesi alla madre sottolineati per quanto concerne l’anencefalia, risultano essere:

  • mancanza di acido folico
  • mancanza di zinco
  • obesità materna
  • diabete mellito
  • utilizzo di prodotti farmacologici antiepilettici nel corso della gestazione

L’anencefalia risulta essere una malformazione comunitaria del tubo neurale. La preponderanza risulta evidenziata su livelli alquanto ridotti. Per quanto concerne la proliferazione geografica, l’anencefalia risulta essere estemporanea.

Il difetto congenito subentra maggiormente in Cina, Messico, Isole britanniche e Turchia. Questo varia a seconda delle peculiarità genetiche del popolo autoctono e della dieta giornaliera.

Sintomi dell’Anencefalia

L’anencefalia subentra con la mancanza di emisferi cerebrali. Il cervello risulta manchevole e supplemento da una massa ipoplasica oppure di un tessuto neurale cistico difettato, che risulta possibile venga coperto da cute.

L’anencefalia causa la mancanza del cranio. Parti del tronco encefalico e del midollo spinale risultano assenti oppure difettate. L’anencefalia risulta coesa ad ulteriori difetti congeniti, come malformazioni del cuore, difformità del volto e agenesia dei surreni. La gravidanza fetale coesa all’anencefalia risulta possibile si concluda con aborto spontaneo. Ulteriori situazioni probabili che subentrano in compresenza di codesti difetti risultano essere la natimortalità (e dunque nascita del neonato deceduto successivamente alle 24 settimane di gestazione finite) e morte del bambino successivamente alla nascita.

Diagnosi dell’Anencefalia

Il quadro diagnostico prenatale dell’anencefalia risulta alquanto esemplificato. Il difetto tende ad essere evidenziato mediante l’ecografia durante i primi 3 mesi di gravidanza. Codesto test sottolinea, difatti, il procedimento dell’organogenesi che causa la diversificazione del cervello all’interno dell’embrione. Dettagliatamente, in compresenza di anencefalia risulta possibile evidenziare la carente occlusione del neuro poro craniale anteriore, che risulta impossibilitato a formare il tubo neurale totale.

Dunque, la crescita rostrale del cervello non risulta evidenziabile e l’embrione esce sprovvisto di encefalo. Il test ecografico sottolinea, in aggiunta, la simultanea compresenza di polidramnios, e dunque l’eccedenza di liquido amniotico causa del basso ingerimento. Nei soggetti femminili in fase di gestazione, ulteriori esami che tendono ad essere svolti al fine di ovviare e attestare l’anencefalia, risultano essere:

  • dosi dell’anfafetoproteina all’interno del flusso sanguigno, adoperato sotto forma di screening di studio al fine di evidenziare difetti congeniti legati al tubo neurale, quale la spina bifida oppure l’anencefalia
  • dosi di estriolo non congiunto all’interno della minzione, l’accrescimento dei quantitativi sottolinea una malformazione del tubo neurale

Possibili cure dell’Anencefalia

Le difformità del sistema nervoso susseguenti l’anencefalia risultano essere alquanto acute. Gli infanti tendono a scomparire antecedentemente alla venuta al mondo oppure dopo un paio di giorni. Dunque, la cura risulta essere momentanea.

Pertanto, l’anencefalia ha la capacità di incrementare il pericolo di partorire con malformazioni del tubo neurale, quale la spina bifida. Per tale motivazione, risulta probabile cercare di salvaguardare il ricorso del difetto nelle gestazioni susseguenti mediante la somministrazione di 4 mg/die di acido folico, sin dal lasso temporale antecedentemente alla cura concezionale.

Una ridotta somministrazione di codesta sostanza nel corso della gravidanza favorisce difatti il subentro dell’anencefalia. Nel momento in cui si programma una gestazione, la somministrazione di acido folico deve essere iniziata all’incirca 30 giorni antecedentemente al concepimento, per poi protrarre la cura sino al momento coeso al secondo ciclo venuto meno.

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