Sindrome di West: che cos’è, sintomi, diagnosi, cause e possibili cure

La sindrome di West è una specie di epilessia infantile, la quale fa la sua comparsa tra quarto ed ottavo mese di vita del bambino, provocando spasmi ai muscoli per più volte durante la giornata. La patologia provoca inoltre deficit intellettivi e dello sviluppo, gravi o meno, a seconda dei casi.

La sindrome di West nasce nella maggior parte dei casi in seguito a danni cerebrali, avuti già all’interno del pancione, ma anche subito dopo esser nati.
Gli attacchi epilettici e le anormalità delle attività cerebrali vengono misurai attraverso un elettroencefalogramma, e sono le basi sopra il quale si può effettuare una diagnosi.

Che cos’è la sindrome di West?

Per sindrome di West si intende una forma epilettica tipica della prima infanzia. Questa si presenta, come già accennato, attraverso spasmi muscolari, e fanno la loro comparsa tra quarto ed ottavo mese di vita del bambino. La sindrome si manifesta anche attraverso anormali attività cerebrali, come l’ipsaritmia o deficit di apprendimento e sviluppo. 

Le ultime due manifestazioni possono essere sia più presenti che meno; ciò dipende strettamente dalle cause all’origine della sindrome. Nonostante i suddetti sintomi terminino dopo il primo anno di età, capita qualche volta che la sindrome di West vada a tramutarsi in ulteriori forme epilettiche durature negli anni a livello neurologico: l’esempio più comune è quello dell’autismo. 

Alcuni cenni storici

Il dottor William James West, da cui la sindrome prende il nome, fu il primo ad osservare e descrivere la sindrome di West ed i suoi sintomi. Egli potette infatti osservare gli spasmi muscolari su suo figlio di 4 mesi.

Sintomi della sindrome di West

I segni principali della sindrome di West, come più volte visto, sono gli spasmi muscolari a tronco, collo ed arti. Ulteriore segno, non sempre visibile dall’esterno, è la manifestazione anormale chiamata ipsaritmia, e può essere riscontrata durante veglia e sonno.
Nel momento in cui la sindrome di West sia provocata da danni cerebrali, c’è anche l’insorgenza di deficit intellettivi e dello sviluppo, gravi o meno, a seconda dei casi.

Spasmi muscolari

Le caratteristiche che contraddistinguono le suddette contrazioni sono:

• Si presentano in serie
• Ognuna di esse ha la durata di 10\15 secondi, e vengono interrotte da brevissime pause tra di esse
• Tra una serie e l’altra vi può essere una pausa di 30 secondi
• Ogni giorno si possono verificare almeno 12 episodi
• Si manifestano sia prima che dopo il sonno
• Gli spasmi possono essere in flessione, estensione od entrambi
• Possono far piangere od irritare il bambino

Gli spasmi muscolari, possono quindi essere sia in flessione, sia in estensione, sia in entrambi i modi; in questo caso, il bambino flette ed estende i muscoli in maniera alternata. Si nota subito che lo spasmo è in corso, in quanto il bambino apre braccia e gambe, solleva le ginocchia e flette la testa o avanti o indietro.

Ipsaritmia

L’ipsaritmia è un’anormale attività cerebrale che viene individuata tramite un tracciato elettroencefalografico, ovvero delle onde ad alto voltaggio, caotiche e disorganizzate, dalle molte punte. Ciò che ne esce, risulta talmente strano da poter essere individuato anche da un non esperto neurologo.

L’ipsaritmia si manifesta solitamente mentre il bambino dorme o è in fase di dormiveglia. Raramente si osservano anormalità cerebrali mentre il bambino è sveglio oppure durante un attacco epilettico.

Deficit intellettivi e dello sviluppo

Difficilmente si notano i deficit intellettivi in un neonato, anche se questi possono essere confermati tramite esami strumentali; man mano che il bambino cresce, poi, i deficit cominciano ad essere visibili.

I deficit dello sviluppo sono invece visibili, tant’è vero che quando la sindrome di West termina, si nota una rapida ripresa della crescita. Nonostante ciò il bambino porterà delle conseguenze da questo rallentamento.

Ulteriori sintomi

Si possono notare nella sindrome di West ulteriori sintomi; l’esempio più lampante è la sclerosi tuberosa, contrastabile attraverso la lampada di Wood, che mette in evidenza lesioni cutanee tipiche della patologia.

Diagnosi della sindrome di West

La sindrome di West è diagnosticabile attraverso un esame obiettivo dei segni, andando ad osservare gli spasmi, oppure attraverso un esame elettroencefalografico o EEG. 
Si deve poi provvedere a capire da cosa sia stata causata la patologia, e ciò può avvenire attraverso esami di laboratorio e test strumentali, tipo TAC e risonanza magnetica nucleare.

Esame obiettivo

Gli spasmi muscolari sono senza dubbio un malessere per il bambino, ma questi non denotano gravità della patologia. Questi sono da attribuire alla sindrome di West nel momento in cui:

• Si manifestano tra il quarto ed ottavo mese d’età del bambino e non vanno oltre il primo anno d’età.
• Si manifestano in serie. Gli episodi sono sporadici e sono causati da coliche, frequenti soprattutto nella prima infanzia.

Elettroencefalogramma

Nel momento in cui si è certi di essere in presenza di sindrome di West, il medico può sottoporre il bambino ad elettroencefalogramma o EEG, per meglio valutare se vi è l’ipsaritmia. Il suddetto esame deve avvenire nel momento in cui il bambino sta dormendo o si trova in fase di dormiveglia.
Se nel tracciato si attesta la presenza di ipsaritmia, ciò vuol dire che si tratta di sindrome di West.

Esami di laboratorio e test strumentali

I primi esami da svolgere sono quelli del sangue, effettuando emocromo e misurando poi il livello di creatina, glucosio, calcio, magnesio e fosfato. 
Gli esami successivi avverranno tramite tomografia assiale computerizzata o TAC, con risonanza magnetica nucleare o RMN, al fine di individuare entità e dimensioni del danno cerebrale. La TAC rilascia radiazioni ionizzanti, mentre la RMN è meno “pericolosa”.

Nel momento in cui si ha il sospetto che la sindrome di West sia stata provocata da un agente infettivo, è possibile effettuare esami delle urine e del liquido cefelorachidiano.

Cause della sindrome di West

Il responsabile principale della sindrome di West è senz’altro un danno cerebrale. 
Si sono presentati però alcuni casi in cui la malattia era classificata come idiopatica, cioè senza una precisa causa, e quindi senza avere chiaro come mai sorgessero i sintomi.

In base alla causa portante, si può capire se la sindrome di West sia più grave o meno. Solitamente, quando la si classifica come idiopatica, questa non va ad influenzare il corretto sviluppo neurologico del bambino. Nel caso contrario, e quindi quelle provocate da danni cerebrali, possono causare ritardi intellettivi e dello sviluppo del bambino.

Quando la sindrome di West è provocata da danni cerebrali

Il danno cerebrale si manifesta in tre differenti momenti:

1. In periodo prenatale, ovvero prima che il bambino nasca;
2. In periodo perinatale, ovvero tra la fine della gravidanza e il periodo iniziale dopo la nascita;
3. In periodo post-natale.

La lesione, è sovente causata da una condizione patologica, tipo la sindrome genetica, una malattia infettiva, una carenza di ossigeno e così via.
Le situazioni patologiche della sindrome di West più comuni sono:

• Nel periodo prenatale, idrocefalo, microcefalia, sindrome di Sturge-Weber, sclerosi tuberosa, sindrome di Aicardi, sindrome di Down, ipossia ed ischemia cerebrale, infezioni virali congenite e traumi.
• Nel periodo perinatale, ipossia e ischemia cerebrale, meningiti, encefaliti, traumi ed emorragia cerebrale.
• Nel periodo post-natale, dipendenza da piridossina, deficit di biotinidasi, malattia delle urine a sciroppo d’acero, fenilchetonuria, meningiti, malattie degenerative e traumi.

Quando la sindrome di West è una forma idiopatica

Visto che la forma idiopatica non va ad intaccare la capacità intellettiva del bambino, si è pensato che non sono i danni cerebrali a provocare gli attacchi epilettici.

Possibili cure alla sindrome di West

Si effettua la terapia della sindrome di West tramite controllo degli attacchi epilettici, osservando:

• La riduzione degli spasmi che avvengono ogni giorno
• Riduzione della durata di ogni spasmo

I suddetti obiettivi non permettono di guarire dai danni cerebrali che sono purtroppo inalterati, ma permettono almeno di migliorare la qualità di vita del bambino.

Trattamento farmacologico

I farmaci che vengono solitamente somministrati sono:

• Ormone adrenocorticotropo ACTH e prednisolone. Il primo farmaco va a stimolare la produzione degli ormoni corticosteroidi, il secondo è invece un corticosteroide artificiale. Entrambi danno risultati discreti, nonostante abbiano degli importanti effetti collaterali come aumento di peso, ipertensione, anomalie al metabolismo, irritabilità, riassorbimento osseo e sepsi.
• Vigabatrin (Sabril). E’ un importante anticonvulsionante somministrato solitamente quando il bambino ha la sclerosi tuberosa. Possiede anche questo degli effetti collaterali, che possono intaccare anche la retina oculare, con perdita permanente della visione periferica. Ulteriori effetti collaterali sono mal di testa, sonnolenza, aumento di peso e vertigini.

Ulteriori farmaci utilizzabili possono essere:

• Anticonvulsionanti come valproato (Depakin) e topiramato (Topamax)
• Farmaci steroidei o corticosteroidei tipo idrocortisone e tetracosactide.