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La Sndrome di Turner è una malattia genetica che colpisce soltanto le donne. Essa comporta un mancato sviluppo dell’organismo: bassa statura, ovaie poco mature e sterilità.
La Sindrome di Turner porta con se’ un alterazione dei geni femminili, ed in particolare dei cromosomi.
Ogni essere umano, infatti, è formato da 23 coppie di cromosomi (XY), e soltanto una di queste coppie determina il sesso dell’individuo (le restanti 22 coppie sono di cromosomi autosomici):
- XX se la persona è di sesso femminile
- XY se la persona è di sesso maschile
Sia i cromosomi autosomici che quelli sessuali sono ereditati dai genitori.
Con la Sindrome di Turner la coppia di cromosomi XX che dovrebbe determinare il sesso femminile non è completa: uno dei due cromosomi X risulta assente o parziale.
Nella maggiorparte dei casi la Sindrome di Turner comporta la morte del feto già durante la gestazione. Tuttavia esistono anche dei casi di gravidanze portate a termine: al giorno d’oggi circa 2500 sono nate affette da Sindrome di Turner.
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Cause della Sindrome di Turner
La mancanza di uno dei cromosomi X, motivo dell’insorgenza della sindrome, può avere a sua volta diverse cause, ma ce n’è una maggiormente accreditata.
Secondo la patogenesi, infatti, ciò sarebbe dovuto ad un errore avvenuto durante la fase di mitosi dell’ovulo fecondato.
Il processo di mitosi comporta la separazione della cellula madre in due cellule figlie, con la separazione dei relativi cromosomi. La mancata separazione dei cromosomi configurerebbe una situazione in cui una cellula figlia ha tre cromosomi e l’altra ne ha soltanto uno.
Naturalmente sopravvive soltanto la cellula con un solo cromosoma, che trasmette il suo difetto genetico a tutte le altre cellule figlie.
Una volta verificatosi l’errore si parla di Genoma 45,X, differente a seconda del momento in cui lo stesso si verifica:
- Se l’errore avviene prima della fecondazione dell’uovo si parla di Genotipo totalmente 45,X: tutte le cellule dell’organismo hanno un solo cromosoma X. Questa fattispecie si chiama anche monosomia X ed è la più frequente
- Se l’errore avviene quando l’uovo è già stato fecondato si parla di Genotipo parzialmente 45,X: solo una parte delle cellule dell’organismo ha un solo cromosoma X. Questa fattispecie è anche chiamata mosaicismo genetico.
La parte restante delle cellule è sana e viene denominata 46,XX.
Tuttavia, a prescindere dai discorsi teorici, nel pratico entrambi i genotipi hanno gli stessi effetti.
E’ possibile, inoltre, l’organismo sia composto oltre che dalle cellule 45,X e 46,XX anche da: cellule con due cromosomi X ma uno incompleto; cellule con una parte di cromosoma Y.
Sintomi Sindrome di Turner
Alla Sindrome di Turner sono legati molteplici sintomi, differenti per ogni fascia di età del soggetto che ne è affetto.
In età prenatale, infatti, il sintomo più evidente della sindrome è il linfedema: un ristagno di linfa nei tessuti del collo che porta al gonfiore dello stesso (igroma cistico). Il linfedema potrebbe estendersi anche a mani e piedi.
In fase adolescenziale, invece, i sintomi più frequenti e distintivi sono:
- statura che si ferma a misure basse e non aumenta (generalmente l’altezza si ferma a 1,50 m
- ovaie che non secernono abbastanza estrogeni e quindi ritardano l’arrivo della pubertà
- l’apparato oculare può essere affetto da: ptosi, epicanto, miopia, strabismo
- l’apparato uditivo può essere affetto da: otite, sviluppo anomalo dei padiglioni auricolari
- la mandibola può risultare sottosviluppata
- può essere poco lo spazio a disposizione dei denti per la crescita
- palato alto
- numerosi nei
- arterie e vene visibili sottopelle
- attaccatura bassa della chioma
- vitiligine
- pliche sul collo
- collo poco lungo
- torace di ampie dimensione
- eccessiva distanza tra i seni
- gomito ampio
- metacarpo/metatarso sottosviluppato
- anomalie cardiache o dei vasi sanguigni
- ipertensione
- malformazioni dei reni, di pelvi e uretre
- seno non sviluppato
- assenza di flusso mestruale
- sterilità
- orecchie grandi e situate più in basso
- 4 dito della mano molto corto
- ptosi palpebrale
- ipoplasia delle unghie
- disgensia gonadica: comparsa di striature fibrose bilaterali sulle ovaie, che non riescono a produrre ovuli
- strabismo
- scoliosi
- diabete
Infine, in età adulta, i maggiori sintomi sono a carico dell’apparato cardiocircolatorio (aorta e cuore). Il rischio è quello di una dilatazione eccessiva degli organi che porta ad una loro rottura; o di una sopravvenuta malformazione della valvola aortica, che si trasforma da tricuspide in bicuspide. Sintetizzando, i sintomi negli adulti sono:
- Anomalie cardiache: valvulopatie, dilatazioni/aneurismi dell’aorta
- ipertensione cronica
- infezioni urinarie
- graduale perdita della vista e dell’udito con otiti croniche
- osteoporosi
- tiroidite
- celiachia
- diabete mellito
Diagnosi della Sindrome di Turner
Sicuramente ci sono sintomi specifici di questa sindrome che fin dalla tenera età possono far sospettare della sua presenza.
Tuttavia, naturalmente, per accertarla sono necessari degli esami specifici, ed in particolare un test genetico chiamato cariotipo.
Il cariotipo analizza i cromosomi di un campione di sangue prelevato da un paziente.
Si può effettuare prima della nascita del feto (prelevando il liquido amniotico) o in seguito ad essa.
Oltre al cariotipo, però, potrebbe essere utile eseguire altri test che hanno la funzione di controllare lo stadio della patologia nel tempo ed il suo avanzare, posto che essa comporta una degenerazione irreversibile. I test ritenuti più utili sono:
- esami del sangue per controllare le funzioni di tiroide, fegato, colesterolo, glicemia, estrogeni, tolleranza al glutine (controlli annuali e biennali)
- esami dell’udito per verificare eventuali infezioni del canale uditivo (controlli annuali)
- esami della vista (controlli annuali)
- esami cardiologici: ecocardiografia; ECG; risonanza magnetica; controllo pressione; dimensioni dell’aorta e dei vasi sanguigni; stato dell’ipertensione (controlli periodici)
- esami ai reni: ecografia
- esami dello scheletro per: valutarne la crescita; prevenire il gomito valgo e la scoliosi; controllare l’osteoporosi
- esami del peso per prevenire il diabere
- esami odontoiatrici per migliorare la mandibola e prevenire mal-occlusioni dentali
Possibili cure per la Sindrome di Turner
Essendo genetica, non si prevedono cure permanenti per la sindrome, tuttavia è possibile effettuare dei trattamenti ormonali che ne allevino i sintomi, insieme a trattamenti fisioterapici e psicologici.
Il trattamento ormonale prevede l’assunzione dal parte del paziente di ormoni della crescita e sessuali, estrogeni e progesterone:
- Gli ormoni della crescita si possono somministrare all’infante di due anni per favorirne la crescita. Questo tipo di trattamento deve essere fatto ogni giorno fino ai 14 (età approssimativa in cui l’altezza femminile smette di aumentare).
La via di somministrazione è sottocutanea.
Tale trattamento potrebbe presentare come effetto collaterale l’ipoglicemia.
I risultati sono discreti e dipendono molto dalla tempestività con cui si inizia il trattamento. - Gli ormoni sessuali servono a compensare la mancata (o blanda) attività di produzione delle ovaie.
Il trattamento va fatto in età puberale e non può mai essere iniziato prima che il soggetto abbia compiuto 13 anni.
Tali ormoni possono essere somministrati per via orale che transcutanea (con un cerotto).
Generalmente il trattamento a base di ormoni sessuali dura tutta la vita. - Il progesterone stimola il flusso sessuale
Il trattamento fisioterapico prevede l’utilizzo di calze elastiche per prevenire il gonfiore degli arti inferiori (causati dal linfedema).
Il trattamento psicologico, infine, serve a colmare la possibile carenza di autostima nelle donne affette da Sindrome di Turner; carenza che può sfociare anche in depressione.
Oltre al confronto con lo stesso psicologo, potrebbe essere utile far confrontare la donna con altre che si trovano nella sua stessa condizione; prescriverle dei medicinali ansiolitici ed antidepressivi.
