Sclerodermia (sclerosi sistemica): che cos’è, cause, sintomi, diagnosi e possibili cure

Per sclerodermia, derivante dal greco antico con il significato di pelle dura, si intende una patologia cronica autoimmune. La condizione prevede un ispessimento cutaneo, giungendo ad una sostituzione del tessuto degli organi interni, quali polmoni, esofago, vasi sanguigni, cuore e reni, mediante processo di fibrosi.

La condizione è classificata come malattia rara, riducibile a mera alterazione del sistema immunitario. Ad oggi, nello stivale, si stimano circa 25.000 casi di sclerodermia, la quale colpisce prevalentemente gli adulti di sesso femminile.

E’ possibile classificare la sclerodermia in:

• Sclerodermia localizzata, quale forma benigna, che si limita a pelle o tessuto sottocutaneo. E’ possibile distinguere 2 tipologie di questa patologia, con manifestazioni cliniche differenti, che interessano il tessuto connettivo, e quindi:
  ➜ lineare, laddove le lesioni cutanee siano lievi e dall’aspetto definito
  ➜ morfea, laddove la cute sia indurita a placche.
• Sclerodermia sistemica, o sclerosi sistemica, che prevede un indurimento cutaneo che implica anche gli organi interni. Questa si divide in:
  ➜ limitata, laddove le lesioni ispessite siano presenti solo su braccia, gambe e dita di mani e piedi,
  ➜ diffusa, laddove sia estesa anche a viso, ascelle, torace e dorso, con danni agli organi, vista l’alterazione ai vasi sanguigni. Nei casi più gravi, si notano invalidità nei soggetti portatori.

Tra i principali sintomi caratterizzanti la sclerodermia sistemica troviamo:

• Cute ispessita, con pelle secca e poco elastica
• Dita gonfie alle estremità
• Dita pallide o fredde, quale fenomeno di Raynaud
• Pelle delle dita indurite, con eventuali ulcere e noduli
• Diversi dolori
• Macchie al viso, perdita di peli e differenti vasi dilatati, o teleangectasie
• Disturbi a deglutizione e digestione
• Astenia
• Fibrosi polmonare e disturbi respiratori
• Dolore al torace, laddove sia coinvolto il cuore.

Cause della sclerodermia

Ancora non è del tutto chiaro quali siano le cause che apportino esordio e manifestazioni cliniche della sclerodermia, nonostante si sia pensato già a differenti fattori, quali alterazioni genetiche e fattori ambientali, capaci di provocare risposte autoimmuni.

Il sistema immunitario genera anticorpi in grado di colpire le cellule dell’organismo, invece di proiettarsi ai microorganismi esterni, come batteri, virus e funghi, e quindi portatori di infezioni. Le più comuni lesioni cutanee sono generalmente provocate dall’elevata produzione di collagene, dai fibroblasti, andando ad ispessire la cute.

La parte del corpo maggiormente implicata è il tratto digerente, e quindi l’esofago; in alcuni casi anche intestino tenue e colon. La causa va ricercata ad un probabile danno alle fibre nervose, dove la muscolatura dell’intestino va a perdere tonicità, andando così incontro ad atrofia e fibrosi. Ciò fa sì che vi sia una mancanza di forza propulsiva muscolare, per la progressione dei cibi.

Sintomi della sclerodermia

I principali sintomi che caratterizzano la sclerodermia sono:

• Cute ispessita e pelle secca e poco elastica. La gravità dipende da quanto sia dura la pelle e l’estensione della lesione.
• Dita di mani o piedi gonfie, o edema digitale.
• Dita pallide e fredde, o fenomeno di Raynaud.
• Cute delle dita indurite con visibili ferite, o ulcere digitali, e piccoli noduli dovuti ad un eccesso di calcio, o calcinosi.
• Dolori ad ossa ed articolazioni, o artralgie, con particolari difficoltà nel muovere le dita.
• Macchie al viso, con depigmentazione cutanea, o melanodermia, e perdita di peli e presenza di vasi dilatati, o teleangectasie.
• Deglutizione e digestione alterata, con difficoltà nel transito degli alimenti, arrivando a casi più gravi con occlusione intestinale. Questo può esser combinato a reflusso gastro-esofageo, bruciore di stomaco e dolore retrosternale.
• Stanchezza prolungata a mesi o settimane, o astenia.
• Dolore al torace, con sclerosi sistemica, con coinvolgimento del cuore. Eì probabile la presenza di alterazioni al ritmo del cuore, con palpitazioni e tachicardia.
• Con fibrosi polmonare, i sintomi più comuni possono essere mancanza di fiato, o dispnea, durante le più comuni attività.

Diagnosi della sclerodermia

Non è semplice scovare la sclerodermia mediante visita ambulatoriale; per pelle indurita e pallore a dita di mani e piedi, è possibile recarsi da un dermatologo o reumatologo, così da effettuare esami più specifici, e i principali sono 2, ovvero:

1. Esami ematochimici, mediante dosaggio di anticorpi, i quali possono agire contro l’organismo, o autoanticorpi, attraverso un prelievo venoso. Per la sclerodermia vengono individuati gli anticorpi anti-centromero o ACA, ed anti-Scl70 o anti-topoisomerasi I.
2. Videocapillaroscopia, o capillaroscopia periungueale, quale esame invasivo che mira alla visualizzazione della circolazione sanguigna tra la pelle e l’unghia del dito, mediante sonda ottica, o videocapillaroscopia. 

Tutti gli altri esami strumentali, come la radiografia, la TAC e la radiografia, vengono effettuati per meglio osservare le lesioni dell’apparato gastrointestinale.

Possibili cure alla sclerodermia

La terapia mira a rallentare la progressione della patologia e quindi a recuperare le funzioni degli organi in questione. Ad ogni modo non risulta facile stabilire un’adeguata terapia, visto che la sclerodermia ha tendenza a mostrarsi in modo variabile tra i vari soggetti.

Le principali terapie previste per la sclerodermia, prevedono:

• Farmaci antiinfiammatori non steroidei, e quindi acido acetilsalicilico, ibuprofene o diclofenac, i quali mirano a ridurre il dolore.
• Corticosteroidei, come il prednisone, che mira a ridurre l’infiammazione.
• Vasodilatatori, per la prevenzione di danni vascolari e formazione di trombi nei vasi sanguigni.
• Immunosoppressori, come metotrexato e ciclofosfamide, così da rallentare l’eccessiva attività del sistema immunitario.
• Terapia biologica, attraverso il rituximab, l’interferone beta-1b e l’interleuchina-2.
• Fisioterapia ed ulteriori attività muscolari, attraverso movimenti per migliorare i sintomi, e quindi favorire la circolazione del sistema muscolo-scheletrico, prevenendo anche il fenomeno di Raynaud a dita di mani e piedi.