Palatoschisi: che cos’è, cause, sintomi, diagnosi e possibili cure

Per palatoschisi si intende una malformazione congenita, la quale intacca il palato molle oppure, ma anche, il palato duro, generando la formazione di una fessura dalla variabile dimensione. La si associa sovente ad un’ulteriore malformazione congenita del volto, sarebbe a dire il labbro leporino, o cheiloschisi, oppure labioschisi.

Quali siano le cause all’origine della palatoschisi non è ancora risaputo, nonostante gli esperti abbiano più volte riferito che possa essere associata ad una serie di fattori genetici ed ambientali.

La palatoschisi può portare con sé differenti problematiche, come:

• difficoltà nel succhiare il latte materno
• difficoltà nel mangiare in generale
• problemi del parlato
• problemi ai denti
• predisposizione ad otiti dell’orecchio medio.

E’ possibile riconoscere la palatoschisi già prima della nascita, per cui la si può effettuare in maniera immediata alla nascita, mediante semplice esame obiettivo. Ad oggi la palatoschisi viene curata, ed apporta con sé distinti risultati; l’approccio è chirurgico, e lo specialista dovrà soltanto occuparsi di andare a chiudere la fessura al palato.

Che cos’è la palatoschisi?

Come appena visto, la palatoschisi risulta essere una malformazione congenita della categoria schisi oro-facciale, che prevede la formazione di una fessurazione al palato, o tetto della bocca.

Questa si estende fino al naso, e può coinvolgere sia il palato duro, e quindi la parte ossea del tetto della bocca, ma anche il palato molle, e quindi la parte muscolo-membranosa del tetto della bocca.

Cause della palatoschisi

Nel feto si va a formare il palato tra sesta e nona settimana dello sviluppo, e la sua formazione avviene da un processo dove i tessuti del viso andranno ad accrescere ai lati della faccia, arrivando al suo centro, per poi unirsi quando si raggiungono. La formazione del palato, insieme ad altri elementi come naso, labbra e così via, è il processo embrionale finale nella creazione del viso.

I soggetti con palatoschisi vedranno la saldatura avvenire in maniera scorretta, o non avvenire per niente. Per cui si avrà una fenditura, che altro non è che la fessura sul palato, tipica della condizione.

A cosa è dovuta la palatoschisi?

Come già visto, non sappiamo con certezza a cosa sia dovuta la palatoschisi. I ricercatori, però, hanno visto all’origine della condizione probabili fattori genetici ed ambientali. 

Ai fattori genetici è stata attribuita una o più mutazioni e/o anomalie del DNA, con esordio in seguito al concepimento, vale a dire nei primi momenti dello sviluppo dell’embrione. Degli studi hanno messo in evidenza il fatto che nel genoma dell’uomo vi sono dei geni, i quali alterati, risultano essere responsabili di uno scorretto sviluppo delle caratteristiche del volto, incluso il palato.

Riguardo ai fattori ambientali, invece, gli esperti sostengono che dei comportamento o condizioni materne, nel periodo della gravidanza, possono andare a compromettere lo sviluppo del palato. Tra questi principali comportamenti, sono da segnalare soprattutto:

• Fumo, in quanto numerose ricerche hanno evidenziato il fatto che dalle donne fumatrici è più facile il concepimento di bimbi con labbro leporino od altre schisi oro-facciali, rispetto alle donne non fumatrici.
• Uso di determinati farmaci, tra i quali troviamo:
  ➞ antiepilettici od anticonvulsionanti, come acido valproico o tapiramato; le più pericolose assunzioni sono considerate quelle avvenute nel primo trimestre di gravidanza,
  ➞ farmaci per acne a base di accutane e metorressato.
• Diabete.
• Assunzione di alcolici.
• Obesità.
• Età avanzata, quale condizione è generalmente associata ad una maggiore probabilità ci concepire figli con difetti genetici.
• Carenza di acido folico. 

Sintomi della palatoschisi

I principali sintomi associati alla palatoschisi sono senz’altro:

• Difficoltà a succhiare il latte o a mangiare, una malformazione di questo genere rende difficile assumere il latte materno, per quanto riguarda i lattanti, oppure cibarsi, per quanto riguarda adulti non curati.
• Difficoltà del parlato, in quanto questi soggetti si esprimono poco chiaramente, avendo anche difficoltà nel relazionarsi; col tempo questi svilupperanno anche la cosiddetta voce nasale.
• Problemi dentali, e quindi sviluppando una dentatura anomala, non allineata e soggetta a cariarsi.
• Predisposizione ad infezioni all’orecchio, od otiti, in quanto la fessura risulterà anche la maggiore responsabile di deformazioni alla tromba di Eustachio. Questa deformazione farà in modo che l’orecchio medio tenda ad accumulare liquidi all’interno, favorendo la proliferazione di batteri ed otiti. Se non si passa ad effettuare un trattamento si può incorrere in calo dell’udito.

Diagnosi della palatoschisi

La diagnosi della palatoschisi avviene dopo la nascita, attraverso un esame obiettivo, in quanto la fessura del palato è ben visibile già subito dopo la nascita.

Le ecografie del feto all’interno dell’utero non possono mostrare le malformazioni sul palato, per cui non è possibile una diagnosi prenatale mediante esame ecografici. I medici possono però nutrire sospetti circa la condizione dinanzi ad un’ecografia prenatale, visto che questa manifesta se vi sia o meno la presenza di labbro leporino; e come già visto, entrambe le condizioni si manifestano sovente in concomitanza.

Possibili cure alla palatoschisi

Si tratta la palatoschisi mediante diversi interventi chirurgici e terapie mediche quale fine è quello di migliorarne i sintomi, e quindi difficoltà nel parlare, otiti e così via.

Interventi chirurgici

Durante il corso della loro vita, i soggetti con palatoschisi possono essere tenuti a sottoporsi ad interventi, per rimuovere la condizione, fino ai 18 anni.
La prima operazione si effettua in genere tra 6° e 12° mese di vita, ed è prevista la chiusura della fessura sul palato. Su questa è importante specificare che:

• Nel minor tempo viene fatta, migliori risulteranno i risultati a lungo termine;
• Si dovrebbe chiudere il palato entro i 18 mesi, in quanto rimandare l’operazione potrebbe portare a gravi ripercussioni sull’esito.

Gli altri interventi chirurgici verranno effettuati quando il soggetto è grande, e quindi tra adolescenza e fine adolescenza, ed il loro scopo è quello di perfezionare di più l’aspetto del palato e rispettive struttura anatomiche.

Il numero di interventi è variabile, in base alla gravità della palatoschisi e da dove essa è situata; con questo si vuole intendere che più grave è la malformazione, più sono i numeri di interventi a cui ci si deve sottoporre.

Terapie mediche

Tra le terapie mediche da attuare con palatoschisi troviamo:

• cure dentarie
• cura e prevenzione dell’otite
• terapia per migliorare le capacità di linguaggio e parola.

Specialisti nella palatoschisi

La palatoschisi richiede l’intervento di un team di specialisti, i quali sono tenuti a collaborare tra loro per meglio curare il paziente. Le figure professionali che solitamente rientrano in questo team sono:

• Chirurgo plastico, il quale valuta la malformazione stabilendone il trattamento più adeguato.
• Otorinolaringoiatra, il quale valuta i problemi alle orecchie e la migliore terapia da intraprendere in caso di otite.
• Chirurgo orale, od odontostomatologo, il quale, insieme al chirurgo plastico, si occupa di riparare l’anomalia al palato, così da rimuovere del tutto o quantomeno ridurre le difficoltà nel mangiare.
• Ortodontista, il quale provvede all’aspetto della dentatura.
• Dentista, che cura le carie e preserva i denti.
• Prostodontista, impegnano nella creazione di protesi dentarie per soggetti aventi problematiche più gravi.
• Logopedista, che aiuta a migliorare il linguaggio.
• Psicologo, il quale si rapporta con il nucleo familiare del soggetto, al fine di meglio comprendere il suo stato d’animo e quello dei suo cari.