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Mioclonie notturne: che cos’è, cause, sintomi, diagnosi e possibili cure

Mioclonie notturne: che cos’è, cause, sintomi, diagnosi e possibili cure

La mioclonia, anche nota come mioclono, risulta essere una sintomatologia più che la diagnosi ad una precisa patologia. Stiamo parlando di una contrazione veloce dei muscoli, che si manifesta improvvisamente ed in maniera involontaria, e può intaccare sia un singolo muscolo che un insieme di questi.

Le forme in cui può manifestarsi la mioclonia sono:

  • positiva, e dunque sotto forma di contrazione dei muscoli
  • negativa, e dunque sotto forma di rilassamento dei muscoli improvviso
  • singolarmente oppure in sequenza
  • in alte frequenze, e dunque per più volte in un minuto.

La contrazione può avvenire a causa di un fattore esterno, come nel caso di una persona intenta a fare un movimento; stiamo comunque parlando di una reazione del tutto involontaria, per cui non in nostro controllo.

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La forma base di mioclonia prevede la contrazione di un muscolo con successivo rilassamento; l’esempio più noto è proprio quello del singhiozzo, affiancato poi da altre manifestazioni come contrazione degli arti inferiori, quale manifestazione può avvenire precedentemente all’addormentamento.

Con ciò vogliamo specificare il fatto che la mioclonia può avvenire in soggetti che godono di buona salute, e che vi è l’assenza di spiegazioni o preoccupazioni; è questo il caso della mioclonia fisiologica. Nel momento in cui le contrazioni divengono più frequenti e si estendono all’interno organismo, generando anche problematiche in attività semplici come il mangiare, il camminare o parlare, si parlerà di mioclonia secondaria. 

All’origine di questi casi più frequenti possiamo trovare:

  • patologie cerebrali oppure ai nervi, come nel caso dell’epilessia
  • disturbi del metabolismo
  • reazioni successive all’assunzione di farmaci.

Se ci troviamo dinanzi ad un mioclono normale, non è necessaria alcuna cura od intervento medico, però, laddove la causa risulti sconosciuta, oppure non può essere applicata una terapia, le cure in vigore possono permettere soltanto di controllare o perlomeno tenere a bada i sintomi, così da consentire un adeguato stile di vita.

Cause della mioclonia

Non è ancora del tutto chiaro secondo quali meccanismi si vadano a sviluppare le mioclonie, nonostante siano in molti a pensare che all’origine di alcune tipologie di queste possano esserci delle ipereccitabilità di alcune aree del cervello che si interessano proprio del controllo di ogni nostro movimento.

Si può presentare un mioclonia in quanto reazione a:

  • infezioni
  • infortuni alla testa oppure lesioni a carico del midollo spinale
  • ictus
  • tumori al cervello
  • insufficienza epatica oppure renale
  • patologia da sovraccarico di lipidi neutri
  • intossicazioni od avvelenamenti
  • sclerosi multipla
  • morbo di Parkinson
  • morbo di Alzheimer
  • epilessia
  • ridotto apporto di ossigeno al cervello, od ipossia.

Mioclonia fisiologica

La mioclonia fisiologica è quella più comune, in quanto si presenta in soggetti sani e solo raramente può necessitare di una terapia.
Alcuni classici esempi di mioclonia fisiologica possono essere:

  • singhiozzo
  • improvvise contrazioni dei muscoli mentre si dorme
  • tremori oppure spasmi dovuti da ansia ed esercizi fisici, un esempio può essere la “palpebra tremante”
  • spasmi neonatali mentre dorme oppure successivamente alla poppata.

Mioclonia notturna

Così come dice il nome, le mioclonie notturne si manifestano proprio mentre si dorme, anche se solitamente nella fase precedente l’addormentamento profondo. Solo in rari casi può essere indice di disturbi più gravi, anche se talvolta può segnalare la presenza di patologie del sonno, come nel caso della sindrome delle gambe senza riposo. 

La mioclonia notturna si manifesta principalmente a dita di mani e piedi, bocca ed occhi e sovente può essere percepita a malapena da fuori. All’origine di queste contrazioni possiamo trovare dei fattori ambientali come nel caso di luce, suoni oppure movimenti. Se non vi sono ulteriori disturbi, non è necessaria alcuna terapia.

Mioclonia secondaria

Questa risulta essere la forma più frequente di mioclonia, e all’origine delle contrazioni possiamo trovare delle patologie, tra cui:

  • traumi a testa o midollo spinale
  • infezioni
  • insufficienza renale oppure epatica
  • lipidosi
  • avvelenamento dovuto da sostanze chimiche oppure medicinali
  • scarsa affluenza di ossigeno per molto tempo
  • allergia a medicinali
  • patologie infiammatorie autoimmuni
  • disturbi del metabolismo.

All’origine possono esserci anche delle patologie del sistema nervoso, tra cui:

  • ictus
  • tumore al cervello
  • malattia di Huntington
  • morbo di Creutzfeldt-Jakob
  • morbo di Alzheimer
  • morbo di Parkinson e demenza da corpi di Lewy
  • degenerazione cortico-basale
  • demenza frontotemporale
  • atrofia multi-sistemica.

Sintomi della mioclonia

Come più volte detto, la mioclonia si presenta attraverso tremori, contrazioni oppure spasmi. Questi, a loro volta, possono essere:

  • improvvisi
  • brevi
  • senza controllo
  • simili ad uno shock
  • dall’intensità e dalla frequenza variabili
  • presenti in una singola area del corpo o nell’insieme
  • leggeri e transitori, nonostante nei casi più gravi non consenta nemmeno semplici azioni come il parlare, il camminare oppure il mangiare.

La variazione della mioclonia può dunque essere in:

  • durata
  • frequenza
  • intaccamento di uno o più muscoli.

Queste contrazioni muscolari si possono poi avere in maniera spontanea, oppure in seguito a stimoli, come nel caso di forti rumori, movimenti oppure esposizione a forte fonte di luce.

Diagnosi della mioclonia

Si passa alla diagnosi della mioclonia mediante attenta anamnesi, ovvero ricerca della storia clinica del soggetto, passando poi a verificare quelli che sono i sintomi, mediante esame obiettivo, ovvero visita del soggetto.

Laddove solo questi non bastassero, lo specialista può anche passare a richiedere degli esami più approfonditi. 

Esami di laboratorio

Nell’effettuare degli esami di laboratorio, lo specialista può richiedere degli esami del sangue e delle urine, al fine di escludere patologie del tipo:

  • disturbi del metabolismo
  • patologie autoimmuni
  • diabete
  • patologie renali e/o epatiche
  • avvelenamento dovuto a droghe, medicinali oppure tossine.

Esami strumentali e di imaging

Elettroencefalografia o EEG

Mediante questo esame si va a registrare l’attività elettrica cerebrale, così da capire in quale area del cervello nasce la mioclonia. L’EEG non provoca dolore e la sua durata è minore di un’ora.

Nell’eseguire l’EEG, gli specialisti vanno a porre degli elettrodi al di sopra del cuoio capelluto, servendosi di pasta adesiva oppure dei mini aghi. Il soggetto dovrebbe poi effettuare dei respiri profondi dalla durata di qualche minuto, guardando delle luci forti oppure ascoltando dei suoni.

Elettromiografia o EMG

L’EMG consente la misurazione degli impulsi elettrici generati dai muscoli, e consente di capire quali terminazioni nervose si trovano all’origine.

L’EMG prevede la fissazione di elettrodi al di sopra di alcuni muscoli, prevalentemente quelli maggiormente soggetti a contrazioni. Sarà un altro strumento a registrare le attività elettriche del muscolo riposante e di quello contratto, come nel caso del piegamento del braccio. Mediante questi segnali è possibile capire l’origine della mioclonia e quali terminazioni nervose vi sono all’origine. L’esame ha durata minore di un’ora.

Risonanza magnetica o MRI

La MRI viene adoperata al fine di capire se vi sono problematiche strutturali oppure possibili tumori cerebrali o del midollo spinale, i quali potrebbero essere proprio la causa originante del sintomo.

La MRI si serve di un campo magnetico ed onde radio al fine di generare immagini molto precise del cervello, midollo spinale ed ulteriori aree del corpo.

Possibili cure alla mioclonia

Si passa ad una terapia che possa trattare la mioclonia nel momento in cui, durante la diagnosi, sia stata riscontrata una causa che ne richieda proprio l’attuazione, e tra queste abbiamo:

  • patologie
  • medicinali
  • avvelenamenti.

Sovente, però, non è molto facile capire e dunque trattare la causa scatenante, per cui, grazie alla terapia, è possibile soltanto alleviare i sintomi, prevalentemente se questi ci danno restrizioni. Non si hanno dei medicinali specifici, nonostante sia possibile adoperare dei farmaci adoperati nel trattamento di ulteriori patologie.

Medicinali

L’uso di medicinali anti-convulsivanti, sedativi oppure tranquillanti consentono di diminuire intensità e frequenza delle contrazioni, nonostante alcuni casi richiedano l’uso di più farmaci in contemporanea.

Visto che in alcuni casi la mioclonia può essere associata all’epilessia, si passa all’uso di medicinali antiepilettici, oppure ad ulteriori che vanno a diminuire l’iperattività neuronale, i quali sono proprio l’apice di questa fase. Molto spesso si suole adoperare una molecola, il clonazepam, il quale funge da farmaco tranquillante.

Per quel che concerne il dosaggio, questo viene alzato fino a quando non si pensa di aver trovato la giusta concentrazione tra efficacia e manifestazione di possibili effetti collaterali, come nel caso di sonnolenza o scarsa coordinazione. Vi può essere una riduzione degli effetti benefici laddove il soggetto vada a tollerare bene il farmaco.

Ulteriori medicinali adoperati possono essere:

  • barbiturici
  • fenitoina
  • primidone
  • levetiracetam.

Questi vengono adoperati tutti nel trattamento dell’epilessia, nonostante i barbiturici in particolar modo, vadano a rallentare tutte le funzioni del sistema nervoso centrale, con conseguente effetto tranquillizzante od antiepilettico. Si una anche il valproato di sodio anche se lo si può adoperare soltanto combinato al clonazepam.

Ulteriori terapie

Ulteriore forma terapeutica può essere rappresentata dalla iniezioni di Botox, od onabotulinumtossina A, le quali consentono la cura di differenti forme di mioclonia, prevalentemente se l’area interessata è una. Queste tossine vanno a bloccare il rilascio di quella sostanza chimica che si trova proprio all’origine degli spasmi muscolari.

Intervento chirurgico

Laddove all’origine dei sintomi della mioclonia vi sia un tumore oppure una lesione a cervello o midollo spinale, è necessario allora ricorrere ad operazione chirurgica. L’intervento può essere utile anche per tutti coloro che vengono colpiti da mioclonia a volto ed orecchio.

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