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Atassia: che cos’è, cause, sintomi, classificazione, diagnosi e possibili cure

Atassia: che cos'è, cause, sintomi, classificazione, diagnosi e possibili cure

L’atassia è un disturbo che coinvolge la corretta coordinazione dei movimenti, generalmente dovuta ad alterazioni patologiche di determinate strutture nervose. Questa perdita di coordinazione, più o meno grave, rende difficoltoso affrontare dei comuni movimenti volontari.

I soggetti manifestanti atassia, mostrano una deambulazione:

  • incerta
  • con passi diversamente ampi e lunghi
  • andatura lenta e non regolare
  • maggiori rischi di cadute ed incespicature
  • difficoltà nel tenere la posizione eretta.

Insieme alla deambulazione, si manifestano ulteriori disturbi, comprendenti la coordinazione, tra differenti parti del corpo, quali:

  • gambe e tronco
  • braccia e tronco
  • gambe e braccia
  • testa e tronco.
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La coordinazione viene comunemente gestita dal cervelletto, quale centro regolatore instaurato nel cervello, e con la connessione ad ulteriori strutture nervose; questo fa sì che possa controllare in ogni istante, dove si trova il corpo nello spazio circostante ed il corretto funzionamento dei movimenti volontari.

Cause dell’atassia

L’atassia, osservata a livello globale, risulta essere un disturbo abbastanza raro, diffuso tra 1 persona su 10.000, con incidenza annuale di 5 casi ogni 100.000 persone.
Questa non fa distinzioni, per cui colpisce ad ogni età, partendo dai neonati, con atassie congenite-ereditarie, fino ad arrivare agli anziani, con atassia dovuta a disturbo vascolare o degenerativo.

Le cause di atassia sono strettamente legate all’area dove avviene il danno, per cui:

  • Alla via sensitiva propriocettiva, si ha:
    ⤏ Neuropatia periferica
    ⤏ Degenerazione midollare
    ⤏ Tabe dorsale, da sifilide terziaria
  • Al cervelletto, si ha:
    ⤏ Tumori
    ⤏ Infezioni
    ⤏ Accidente vascolare, come ischemia, ictus ed emorragie
    ⤏ Reazioni od effetti collaterali dovute a farmaci
    ⤏ Tossici
  • Al sistema vestibolare, si ha:
    Sindrome di Ménière
    ⤏ Neuronite
    ⤏ Labirintite
    ⤏ Traumi alle orecchie
    Sclerosi multipla
    ⤏ Tumori all’angolo ponto-cerebellare
    ⤏ Accidente vascolare alla circolazione vertebro-basilare.

Sintomi dell’atassia

L’atassia prevede poche sintomatologie, abbastanza differenti e dall’inquadratura non troppo semplice, per cui possono peggiorare mano a mano, irremovibilmente. Le forme congenite esordiscono a pochi anni d’età, mentre le forme secondarie, a partire dei 40-50 anni d’età.

I principali sintomi legati all’atassia sono:

  • Disartria, con difficoltà nel linguaggio e nel parlato
  • Nistagmo, con movimenti degli occhi inconsuetamente ritmici, oscillatori e non volontari
  • Dolore ad arti e/o tronco
  • Tremori, con problemi deambulatori e nelle consuete azioni, tipo scrivere, lavarsi, e così via
  • Diadococinesia, quale incapacità di svolgere rapidamente i movimenti alternati, tipo prono-supinazione delle mani
  • Vertigini
  • Ipoacusia, quali problemi di udito
  • Acufeni, quale disturbo uditivo nella percezione dei suoni e rumori
  • Sintomi neuro-vegetativi, tipo nausea, vomito, tachicardia ed ipotensione, ovvero pressione bassa
  • Incontinenza sia urinaria che fecale, con successive perdite incontrollate
  • Problemi nel movimento degli occhi, con scarsità visive
  • Demenza organica con successiva perdita della memoria
  • Disturbi cardiovascolari, tipo l’insufficienza cardiaca
  • Disturbi ai polmoni, prevalentemente con il coinvolgimento dei muscoli respiratori.

Classificazione dell’atassia

L’atassia conta molteplici forme, osservandole dal punto di vista anatomico, possiamo avere:

  • Atassia agli arti superiori od inferiori
  • Atassia del tronco, con problematiche nella tenuta eretta
  • Atassia della marcia, con squilibri deambulatori
  • Atassia da ipostenia, con ridotta forza muscolare, dovuta a cause eterogenee, le quali rendono difficoltosi i movimenti volontari
  • Atassia oculare, Con mancata coordinazione degli occhi.

Basandosi sull’area od organi colpiti da atassia, possiamo avere:

  • Atassia cerebellare, dovuta a danni al cervelletto
  • Atassia cerebrale
  • Atassia vestibolare, dovuta a danni all’orecchio interno
  • Atassia sensitivo-propriocettiva, dovuta a danni nervosi periferici.

Basandosi invece sull’insorgenza, possiamo avere:

  • Atassia secondaria, con differenti cause
  • Atassia primitiva, la quale sarebbe quella congenito-ereditaria.

L’atassia congenito-ereditaria

L’atassia congenito-ereditaria è un raro sottotipo, il quale coinvolge i medesimi individui appartenenti ad un unico nucleo familiare, con trasmissione autosomica dominante o recessiva. Le forme ereditarie contate sono circa 300, e tra le più importanti abbiamo:

  • Atassia-telengectasia (ATM), insieme all’atassia cerebellare, teleangectasie oculari e cutanee, e sindrome da immunodeficienza, esordisce nei primi 2 anni di età;
  • Atassia di Charcot-Marie, dovuta all’alterazione dei nervi periferici
  • Atassia spino-cerebellare
  • Atassia di Friedreich
  • Atassie mitocondriali
  • Xantomatosi cerebro-tendinea.

Diagnosi dell’atassia

La diagnosi dell’atassia è clinica, ed è quindi basata sull’osservazione sintomatologica, da un medico specializzato in neurologia. La diagnosi esordisce sempre con anamnesi, dove il medico estrapolerà delle informazioni dal paziente, come:

  • Eventuali patologie secondarie, le quali possono aver indotto ad atassia con il loro sviluppo
  • Forme atassiche nella medesima famiglia, quale conferma di una forma congenita-ereditaria.

L’esame obiettivo neurologico è la principale fonte di diagnosi, dove il medico andrà a repertare sintomi e segni atassici. Utile è anche il test di Romberg, dove il soggetto dovrà assumere una posizione eretta, con piedi uniti ed occhi chiusi. Nel caso in cui si noterà instabilità, mancanza di equilibrio e tendenza di cadere, si potrà sospettare un’atassia cerebellare.  Se ciò avviene ad occhi aperti, si può ipotizzare un problema al sistema vestibolare e alle connessioni periferiche del cervelletto.

L’esame neurologico completo è quello che riesce sovente a scoprirne la causa, nonostante siano richiesti ulteriori esami strumentali di conferma, come:

  • Esami del sangue, per forme tossiche ed infettive
  • TC e risonanza magnetica per le forme organiche, dovute a lesioni vascolari o patologie tumorali
  • Elettroneurografia od elettromiografia.

Per le forme ereditarie, si può richiedere anche un test genetico, prevalentemente quando si ha una prima manifestazione in un bambino avente genitori sani, tipo le forme autosomiche recessive. La diagnosi precoce è necessaria prevalentemente nei bambini, dove si nota una tendenza nella:

  • mancanza di controllo dei movimenti
  • perdita di equilibrio
  • cattiva deambulazione, con molte cadute.

Ci sono casi in cui, alla base del problema, persiste un tumore al cervelletto, quale rimozione fa sì che si abbia una remissione del quadro clinico.

Possibili cure all’atassia

Il trattamento atassico è eziologico, e prevede l’eliminazione della causa portante; visto che l’atassia non può esser curata con i farmaci, il trattamento richiesto prevede una riabilitazione neuro-motoria, prolungata nel tempo. Con il progredire, l’obiettivo primario resta quello della tenuta di uno standard di vita quanto più alto possibile.

La prognosi risulta essere abbastanza negativa e quindi infausta, sia dal punto di vista della sopravvivenza che della qualità di vita. L’eccezione persiste soltanto nei casi in cui viene riconosciuta la causa e quindi rimossa; ad ogni modo, l’atassia resta una patologia cronica, molto invalidante, porta alla morte del paziente.

Qui in Italia esiste un’associazione, quale A.I.S.A.Associazione Italiana per la lotta alle Sindromi Atassiche, dove i volontari mirano a rendere conosciuta una patologia rara, così da incrementare la sensibilizzazione sociale, e meglio sostenere gli ammalati ed i loro familiari, promuovendo inoltre i modi per prevenirla.

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