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Sindrome di Tourette: che cos’è, sintomi, diagnosi, cause e possibili cure

Sindrome di Tourette: che cos'è, sintomi, diagnosi, cause e possibili cure

La sindrome di Tourette è un disagio neuropsichiatrico che provoca tic motori e fonici ripetuti ed involontari. Può manifestarsi sia durante l’infanzia che in età adolescenziale, e comporta disagi nella sfera sociale e scolastica.
I tic non rappresentano l’unico sintomo, in quanto essi vengono spesso associati ad ulteriori disturbi neuropsichiatrici.

Ad oggi non è stata ancora resa nota una cura specifica. Farmaci, psicoterapia e sostegno morale hanno il compito di attenuare il ripetersi dei tic e di altri comportamenti anomali.

Che cos’è la sindrome di Tourette

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La sindrome di Tourette è un disturbo neuropsichiatrico che si manifesta durante l’infanzia o durante l’adolescenza, ed è caratterizzata da una frequenza di tic motori fonici o vocali.

I tic sono movimenti e suoni frequenti prettamente involontari, per tanto non si possono controllare facilmente e si manifestano senza motivo.
Molte volte, almeno i pazienti più giovani, manifestano mancanza di attenzione, iperattività o disturbi del comportamento: queste non fanno altro che peggiorare il quadro clinico.

La maggior parte dei pazienti aventi la sindrome di Tourette, quando raggiungono l’età adulta, non hanno più i tic, o vengono attenuati visibilmente. Passata l’adolescenza, i casi che presentano ancora la frequenza dei tic sono molto pochi.
La sindrome ad oggi risulta più diffusa nella popolazione maschile che in quella femminile.

Sintomi della sindrome di Tourette

Come già detto, i sintomi principali della sindrome di Tourette sono tic motori e fonici o vocali. Meno comuni risultano invece:

  • coprolalia
  • palilalia
  • comportamenti sociali inopportuni
  • ecolalia
  • ecoprassia

disturbi del comportamento possono invece essere:

  • Mancanza di attenzione
  • Disturbo ossessivo-compulsivo
  • Difficoltà di apprendimento
  • Autolesionismo
  • Umore alterato

Ulteriori sintomi

→ Coprolalia: il paziente tende ad enunciare continuamente parole o frasi oscene e volgari
→ Comportamenti sociali inopportuni non-osceni (NOSI): sono in genere atti spontanei e quindi non si tratta di mancanza di moralità od educazione. Sono manifestazioni più rare rispetto alle altre, in quanto colpiscono il 10\15% dei pazienti.
→ Palilalia: Parole ripetute senza motivo o fuori luogo.
→ Ecolalia ed Ecoprassia: ripetizione di parole o gesti fatti da altri soggetti; gli atti sono senza motivo.

Diagnosi della sindrome di Tourette

Visto che non esiste un esame strumentale per diagnosticare la sindrome di Tourette, i medici devono per forza affidarsi ad osservazioni dettagliate dei sintomi, e poi ad un testo, ovvero al “Manuale diagnostico e statistico dei disturbi mentali” (DSM).
Al suo interno è possibile trovare la descrizione dettagliata dei sintomi delle varie malattie mentali.

Diagnosi differenziale

Molte volte i tic sono causati o confusi con ulteriori condizioni morbose, del tipo:

  • Epilessia
  • Anormalità cerebrali
  • Ipotiroidismo
  • Droghe o cocaina
  • Malattia di Wilson
  • Autismo
  • Encefalite o Corea di Sydenham
  • Corea di Huntington
  • Sindrome di Klinefelter
  • Farmaci
  • Sclerosi tuberosa

Nonostante non vi sia una diagnosi ben definita per la sindrome, risultano molto utili gli esami strumentali al fine di escludere in maniera definitiva ulteriori patologie simili. Tra gli accertamenti maggiormente consigliati abbiamo:

  • elettroencefalogramma
  • risonanza magnetica cerebrale
  • esame delle urine

Cause della sindrome di Tourette

Ad oggi non è ancora stata riconosciuta una causa precisa alla sindrome di Tourette. Le ipotesi fatte sulla sua origine sono però molteplici:

  • Teoria genetica
  • Teoria neurologica
  • Teoria ambientale

Teoria genetica

Teoria basata sul fatto che molti soggetti con sindrome di Tourette hanno un familiare che porti lo stesso disturbo. Da ciò si evince che molto probabilmente un gene o forse più possa essere coinvolto.
Gli indizi sul gene o come si trasmetta non sono ancora stati accertati.

Teoria neurologica

Secondo alcuni studi è venuto fuori che la sindrome di Tourette possa essere provocata da deficit cerebrali che interessano la dopamina (neurotrasmettitore prodotto dal cervello che agisce su molte funzioni tra cui sonno, umore, apprendimento e così via) e il sistema dopaminergico. Non sembrano infatti essere coinvolte le aree limbiche, i gangli della base e la corteccia pre-frontale, del cervello.

Teoria ambientale

Le prove che rendono certa questa teoria non sono state ancora ritrovate, anche se a seguito di molti studi si è notato un legame della sindrome con la gravidanza problematica:

  • Travaglio lungo
  • Stress materno durante la gravidanza
  • Peso basso del bambino appena nato

Altro fattore ambientale ancora sotto osservazione è l’infezione da streptococco. 

Possibili cure alla sindrome di Tourette

Come precedentemente detto, alla sindrome di Tourette non vi è una terapia specifica. 
I sintomi possono essere però alleviati tramite farmaci, cura psicologica comportamentale. I suddetti servono a migliorare la qualità di vita in particolare nei soggetti più gravi.

Nel momento in cui non si trovasse alcun riscontro nei trattamenti, ci si può affidare anche alla chirurgia, anche se poco considerata, visti gli esiti incerti o pericolosi.

Farmaci

La terapia farmacologica mira a:

  • diminuire la frequenza dei tic
  • meglio contenere la mancanza si attenzione e i disturbi ossessivo-compulsivi

→ Per ridurre la frequenza dei tic vengono generalmente adoperati gli antipsicotici, che vanno a modulare i neurotrasmettitori, tipo la dopamina, la noradrenalina e la serotonina; il successo può essere parziale e possono inoltre comportare gravi effetti collaterali.

→ Per quanto riguarda l’ansia da disturbi ossessivi-compulsivi, si suole adoperare una benzodiazepina come il clonazepam, che può comportare effetti indesiderati.

→ Stimolanti tipo il metilfenidato vengono invece adoperati per contenere il deficit di attenzione.

Cura psicologica e comportamentale

Le principali terapie, ovvero quelle che più spesso vengono raccomandate, sono:

  • Psicoterapia cognitivo-comportamentale (TCC)
  • Habit Reversal Training

Le suddette mirano a limitare la frequenza dei tic, aiutando il soggetto a dominare l’impulso, il che risulta molto d’aiuto soprattutto nella sfera sociale e scolastica. Le terapie non hanno sempre esito positivo.

Supporto ed educazione

Si è osservato che anche i familiari hanno un importante ruolo durante la terapia. Le cure risultano infatti più efficaci se i parenti del paziente con sindrome di Tourette gli donano supporto.

Anche la scuola svolge un importante ruolo, in quanto permette l’inserimento del paziente. Gli insegnati devono aiutare e capire il soggetto, facendolo sentire accettato dagli altri bambini. In un ambiente ostile il recupero risulta molto più difficile.

Chirurgia

Per chirurgia si intende la stimolazione cerebrale profonda o, in inglese, Deep Brain StimulationDBS. 

Questo intervento prevede di inserire degli elettrodi all’interno del cervello, i quali dovranno stimolare le zone cerebrali coinvolti nella sindrome. Questa risulta però ancora in fase di perfezionamento poiché apporta delle complicanze, e viene adoperata solo laddove i farmaci e la psicoterapia non abbiano esito positivo.

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