Sindrome di Rett: che cos’è, sintomi, diagnosi, cause e possibili cure

Per Sindrome di Rett si intende una rara patologia genetica che va ad intaccare lo sviluppo del cervello, soprattutto femminile.
La patologia non si manifesta alla nascita, ma anzi sembra che la bambina si sviluppi normalmente: i veri sintomi superficiali cominciano a manifestarsi solo dopo il sesto mese.

Crescendo, i bambini con sindrome di Rett cominciano a manifestare problemi progressivi nei movimenti, nella coordinazione e nella comunicazione, e che di conseguenza influenzano anche il modo di muovere le mani, di parlare e di camminare.

Ad oggi non è stata ancora trovata una cura per la sindrome di Rett, anche se vi sono alcuni trattamenti ancora in fase di studio. Queste potenziali terapie mirano a migliorare i vari movimenti e la comunicazione, cosicché da dare maggiore supporto sia al paziente in questione che a tutta la sua famiglia.

Sintomi della Sindrome di Rett

Gestazione e nascita del soggetto con sindrome di Rett avvengono in maniera del tutto normale, infatti soltanto dopo il sesto mese cominciano a manifestarsi i primi sintomi e segni della sindrome di Rett.

I cambiamenti più visibili si noteranno soltanto a partire dai mesi 12 e 18.
I sintomi principali della sindrome di Rett sono:

• Il cervello subisce un rallentamento nel suo sviluppo dopo la nascita. I bambini che nascono con la sindrome di Rett presentano una testa più piccola del normale, che si mostra evidente dopo il sesto mese. Insieme al cervello, anche altre parti del corpo presentano un ritardo nello sviluppo.
• Perdita delle comuni capacità motorie e della coordinazione. Queste vanno a manifestarsi, in maniera evidente tra il dodicesimo e diciottesimo mese. All’inizio la perdita del controllo delle mani e della capacità di gattonare o camminare avverranno rapidamente, per poi continuare in maniera graduale.
• Privazione della capacità comunicativa e di pensiero. I bambini con sindrome di Rett cominceranno a manifestare disinteresse nei confronti di giochi, persone ed ambiente.
• Movimenti anormali delle mani, con graduale sviluppo di particolari movimenti delle stesse, come torcerle, stringerle, batterle o strofinarle.
• Movimenti anormali degli occhi, sviluppando il vizio di fissare per molto tempo, sbattere le palpebre oppure chiudere un occhio alla volta.
• Problemi alla respirazione come apnea, iperventilazione, espirazione forzata dell’aria o della saliva; i seguenti problemi si manifestano però soltanto quando il bambino è sveglio e non quando dorme.
• I bambini che presentano la sindrome di Rett sono più agitati ed irritati durante la crescita, mostrando lunghi periodi di pianto o di urla.
• Comportamenti anormali come espressioni facciali strane ed improvvise, lunghi attacchi di risate o urla, vizio di leccarsi le mani o prendersi i capelli o i vestiti; tutto ciò senza un valido motivo.
• Attacchi epilettici, con sintomi differenti da soggetto a soggetto come spasmi muscolari periodici o epilessia conclamata.
• Piegamento anormale della spina dorsale o scoliosi.
• Frequenza cardiaca anormale.
• Costipazione.

Diagnosi della Sindrome di Rett

La sindrome di Rett viene diagnosticata tramite varie osservazioni e valutazioni del periodo di crescita e di sviluppo del bambino, andando inoltre ad indagare sulla sua storia medica e familiare.

Il soggetto in questione viene inoltre sottoposto ad ulteriori test che mirano a valutare le varie condizioni che potrebbero provocare l’insorgenza di alcuni sintomi della patologia: si parla di diagnosi differenziale.
Le condizioni di cui si parla possono essere:

• disordini genetici
• autismo
• paralisi cerebrale
• problemi di vista o udito
• epilessia
• disordini degenerative
• disordini del sistema nervoso centrale causati da traumi o da infezioni
• danno cerebrale prenatale

Alcuni dei test adoperati per diagnosticare la sindrome di Rett sono:

• esame del sangue e delle urine
• test per misurare la velocità degli impulsi tra i nervi
• test di imaging, tipo risonanza magnetica o tomografia computerizzata a scansione
• test dell’udito
• test per la vista
• test per controllare l’attività cerebrale, ovvero l’elettroencefalogramma

Molto utile può risultare anche il test del DNA. Laddove il medico abbia il sospetto che si tratti in effetti di sindrome di Rett, può richiedere un’altra serie di criteri di diagnosi ufficiali.

Cause della Sindrome di Rett

In quanto disordine genetico, la sindrome di Rett solo in qualche caso viene trasmessa per via ereditaria; la mutazione genetica che provoca la patologia si ha in modo spontaneo e casuale.

Visto che i cromosomi maschili sono differenti da quelli femminili, coloro che vengono colpiti da questa mutazione genetica causa della sindrome vengono colpiti in maniera devastante. In molti muoiono prima di nascere o nella prima infanzia, soltanto pochi di loro sviluppano la sindrome di Rett meno grave. Questi possono vivere fino all’età adulta, ma sono ancora a rischio di sviluppare problemi al comportamento o alla salute.

Possibili cure alla Sindrome di Rett

Il trattamento vero e proprio prevede un supporto medico, una terapia fisica e professionale, e l’allenamento a parlare: la terapia va purtroppo fatta per tutta la vita.
Tra i possibili trattamenti utili ad aiutare il paziente abbiamo:

• Medicazioni che non curano la patologia, ma mirano a tenere sotto controllo i sintomi ad essa legnati, tipo attacchi epilettici e rigidità muscolare.
• Terapia fisica e logopedista.
• Supporto nutrizionale molto importante per una migliore crescita mentale e sociale. I bambini con sindrome di Rett necessitano di maggiori calorie, nonché di una buona dieta bilanciata. Alcuni di essi hanno addirittura bisogno di nutrirsi tramite tubo naso-gastrico o che vada direttamente nello stomaco, ovvero la gastrostomia.