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Sindrome di Prader Willi: che cos’è, sintomi, cause, diagnosi e possibili cure

Sindrome di Prader Willi: che cos'è, sintomi, cause, diagnosi e possibili cure

Che cos’è la sindrome di Prader-Wili?

Risultante essere una patologia genetica sporadica, costituita da una successione di malfunzionamenti fisici, d’intelletto e atteggiamenti comportamentali dovuti dalla modificazione del cromosoma 15, è la sindrome di Prader-Wili.

Quest’ultima, nel corso dei primi anni di età dell’infante, subentra con un’ignota spossatezza del sistema muscolare e con un allentamento della crescita. Susseguentemente, nel corso dell’età fanciullesca, iniziano a subentrare ulteriori problemi, quale la ripetuta fame, le complessità di comprensione e le difformità di comportamento.

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I soggetti affetti risultano essere, solitamente, soggetti aventi problemi di obesità, attraverso il quale subentrano ulteriori problematicità del cuore di differente varietà. Risultano essere difatti i problemi cardiaci il movente di decesso peculiare. Dunque, risultante essere una patologia sporadica, è la sindrome di Prader-Wili.

Difatti, la venuta al mondo di un soggetto avente codesta sindrome accade ogni 15.000-30.000 nuove natività. Intacca sia gli uomini che le donne e non presenta differenze per quanto concerne specifici popoli.

Sintomi della Sindrome di Prader Willi

Codesta sindrome subentra, con le primarie sintomatologie e traumi, sin dall’età infantile. In codesta fase, comporta un abbassamento della tonicità muscolare e un allentamento della crescita. Col decorso temporale, la patologia si evolve, incrementando maggiormente le sintomatologie ad essa annesse. I traumi peculiari, nel corso della prima infanzia, risultano essere:

  • ipotonia muscolare, e dunque tonicità muscolare bassa a differenza del comune. Solitamente difatti presenta membrana molleggiante e per niente reattiva piuttosto che una complessa difficoltà di nutrimento da seno della madre
  • allentamento della crescita, causa dell’ipotonia
  • strabismo
  • parti del volto particolari, quali occhi a mandorla, testa stretta specialmente nella zona delle tempie e cavità orale che va verso il basso
  • media oppure totale mancanza di responso alle stimolazioni, che porta l’infante ad avere difficoltà ad alzarsi dal letto e svegliarsi di prima mattina

Successivamente al primo anno vitale, subentra una successione di problematicità, che spesso risultano essere critico.

  • appetenza preponderante e obesità, che porta i soggetti a volere sempre più alimenti e ad accrescere il proprio peso. Addirittura, in caso di mancata presenza di cibo, giungono a voler cibarsi di alimenti surgelati. Questo è dovuto alle modificate funzionalità dell’ipotalamo
  • ipogonadismo, e dunque il fatto che gli organi genitali sviluppano ridotti ormoni sessuali. Il soggetto non porta a termine la crescita puberale e non risulta essere fertile. Il primo arrivo del ciclo mestruale, nei soggetti femminili, avviene con ritardo. Nei soggetti maschili, invece, non risulta evidente una modificazione vocale
  • sviluppo allentato, e dunque crescita della statura ridotta nonostante l’avvento della pubertà
  • ridotta funzione di comprensione
  • problematicità comportamentali, soprattutto nel corso dell’età adolescenziale, dove i soggetti presentano testardagine e fastidi ossessivi-compulsivi
  • allentamento della motilità
  • complessità nell’espellere le parole
  • fastidi dell’assopimento, causa anche di apnee durante il sonno
  • scoliosi

Nei soggetti di età infantile, i problemi sono spesso legati alla sindrome di Prader-Wili e risultano essere appunto: assenza di crescita, ipotonia muscolare, complessità nel cibarsi dal seno della madre, lineamenti del volto scomposti e mancanza di responso alle stimolazioni.

Nei bimbi, invece, fattori essenziali che stanno a sottolineare la presenza della sindrome, risultano essere: voglia di alimentarsi contiguamente e velocizzato accrescimento del peso corporeo.

Le complicanze peculiari legate alla patologia risulta legate all’obesità e ai problemi legati alla stessa, quali diabete, cardiopatie, ipertensione, ipercolesterolemia e aterosclerosi. In aggiunta, restando nel campo del nutrimento contiguo, risulta esemplificato che il soggetto sia affetto da soffocamento dovuto alla consumazione di un alimento in maniera rapida.

Ulteriore successione di fattori complicanti ed essenziali risulta dovuta all’ipogonadismo, quale: mancanza di ormoni sessuali, causa, solitamente, di mancata fertilità e osteoporosi.

Cause della Sindrome di Prader Willi

Il movente che comporta la sindrome risulta essere un cambiamento genetico per quanto concerne il cromosoma 15. Non risulta tuttavia decifrabile il giusto gene intaccato, sebbene ci si focalizza solitamente su di una zona cromosomica che presenta un maggior numero di geni. Spesso, le cellule dell’organismo adoperano ambo gli alleli al fine di realizzare le proteine.

Questo sta a significare che ambo i cromosomi, risultano ottimali e conferiscono il vantaggio genetico. Ciò nonostante, in determinate cellule, opera solo un allele e la funzionalità risulta essere maggiormente vantaggiosa. L’allele non attivo risulta denominato quale silente, poiché non dà un’opinione. Le cellule del sistema nervoso presentano all’interno il cromosoma 15, sebbene, in determinate zone, risulta evidenziata soltanto la zona genetica della madre, contrariamente ad ulteriori, che evidenziano soltanto quella del padre.

All’interno dell’ipotalamo, il quale risulta essere un’area cerebrale della sindrome di Prader-Wili, risultano essere evidenziati soltanto i geni del cromosoma del padre. Attraverso esami genetici, risulta possibile affermare che i soggetti affetti non hanno un cromosoma 15 paterno comune. Questo risulta essere distruttivo all’interno dell’ipotalamo, all’interno del quale la sola linea cromosomica risulta essere quella del padre.

Le cause che comportano dunque la scorretta funzionalità oppure la mancanza del cromosoma 15 paterno, risultano essere 3, quali:

  • mancanza di un’area particolare del cromosoma 15 paterno
  • 2 cromosomi 15 materni, dovuti ad uno sbaglio nel corso dello sviluppo embrionale
  • cambiamento di determinati geni compresenti superficialmente al cromosoma 15 paterno

Gli studiosi della genetica ritengono che la sindrome di Prader-Wili risulti essere una patologia genetica, poichè, facendo riferimento a ricerche svolte, risulta evidenziabile che i triplici moventi di cambiamenti risultano ereditati dai parenti, sebbene subentrino, per pura casualità, antecedentemente al concepimento. La sindrome di Prader-Willi risulta essere il contrario della sindrome di Angelman. Difatti, nella sindrome di Angelman, risulta essere il cromosoma 15 materno colui che non opera in maniera giusta.

Diagnosi della Sindrome di Prader Willi

Antecedentemente allo svolgimento di test genetici, una diagnosi preventivante idonea della sindrome di Prader-Willi risulta possibile redigerla ulteriormente attraverso un esemplificato test specifico e determinati test del sangue.

Gli esami genetici permettono di attestare e agevolano il chiarimento riguardo la tipologia di cambiamento che ha comportato la patologia. Poichè la sindrome di Prader-Willi risulta essere una patologia non curabile, la prognosi non risulta essere vantaggiosa. Il rischio risulta essere costituito dall’obesità e dalle malattie legate. Il decesso risulta essere causa solitamente di codeste. Le cure presenti agevolano il qualitativo vitale.

Ciò nonostante, restano dei processi che permettono di tenere sotto osservazione le sintomatologie. Risulta essenziale il supporto dei familiari, cui sostentamento, difatti, permette di prolungare lo stato vitale dei soggetti affetti. Nel momento di subentro della patologia all’interno dell’embrione dovuto ad un cambiamento genitivo, risulta impossibile preventivarla. Nel caso in cui, contrariamente, i due parenti hanno messo al mondo un bimbo affetto da codeste sindrome, antecedentemente alla secondaria gestazione devono svolgere specifici esami genetici al fine di evidenziare l’eventuale trasmissibilità patologica.

Possibili cure della Sindrome di Prader Willi

Sfortunatamente, essendo una patologia genetica, la sindrome di Prader-Willi non risulta trattabile. Le sole cure terapiche ponibili hanno la finalità di ridurre le sintomatologie, cambiando determinati atteggiamenti comportamentali ignoti e, generalmente, agevolare lo stile di vita dei soggetti. Al fine di ottenere questo, risulta raccomandabile consultare un gruppo di specialisti.

Nel corso dell’età infantile, al fine di ovviare alle complessità di nutrimento dal seno, risulta opportuno conferire al soggetto alimenti dall’alto quantitativo chilo calorico. Successivamente, il momento cambia totalmente. Le pietanze consumate devono essere tenute sotto ispezione con accortezza, prestando riguardo alle chilo calorie. Il medico maggiormente idoneo risulta essere il dietologo.

Il consumo per via esterna dell’ormone della crescita presenta triplici funzioni:

  • incremento dello sviluppo
  • agevolazione benevola della tonicità muscolare
  • abbassamento dei tassi di grasso nel corpo

Il trattamento ha inizio dai 3 ai 5 anni. Ad oggi, vi sono composti ormonali ideati presso laboratori, efficienti e con bassi effetti collaterali. Il medico maggiormente consigliato, risulta essere l’endocrinologo. L’utilizzo per via esterna del testosterone e degli estrogeni risulta essenziale al fine di rinnovare i livelli bassi di codesti duplici ormoni. Al di là dei miglioramenti riguardo la fertilità, il trattamento ormonale vanta di esiti contrastanti l’osteoporosi.

Il trattamento ha inizio durante l’età pubica. I soggetti affetti hanno bisogno di una riabilitazione fisica e del linguaggio. Gli specialisti, in tal caso, risultano essere il fisioterapista e il logopedista. Essenziale per i soggetti affetti da fastidi ossessivi-compulsivi e dell’umore, è la psicoterapia. Il trattamento occupazionale, contrariamente, ha lo scopo di far imparare al soggetto affetto la cura migliore al fine di star meglio e dunque praticare le mansioni giornaliere.

L’affinità dei genitori risulta fondamentale al fine di agevolare il soggetto affetto, specialmente nel corso dell’età giovanile. La raccomandazione, solitamente, conferita ai complessi familiari risulta essere quella di svolgere il soggetto in qualsiasi mansione, prendendo informazioni riguardo gli atteggiamenti comportamentali maggiormente idonei.

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