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Che cos’è la sindrome di Klinfelter?
Risultante essere una patologia genetica dell’uomo, costituita dalla compresenza di un terziario cromosoma sessuale, è la sindrome di Klinfelter. Codesto cromosoma risulta essere di tipo 10. Le cellule dei soggetti affetti hanno dunque un complesso cromosomico 47,XXY. I soggetti maschili con cromosoma X extra manifestano:
- difformità nella zona dei testicoli, denominate ulteriormente quale disgenesie testicolari
- ridotta crescita dei caratteri sessuali secondari
- tratti del volto similari alla donna
La sindrome subentra un soggetto maschile ogni 500, sebbene codesto tasso risulti non sicuro. Difatti, ulteriore estimo affermano di un soggetto affetto cada 1000 nascite.
Codesta insicurezza risulta legata al fatto che determinate conformazioni leggere della patologia non risultano evidenziate, poiché causano traumi e sintomatologie non percepibili. In aggiunta, ciascun 100 maschili affetti da mancata fertilità, 3 manifestano la sindrome di Klinefelter.
Sintomi della Sindrome di Klinefelter
Primarie sintomatologie della sindrome subentrano nel corso dell’età pubica, intaccandone la regolare formazione. Il procedimento puberale, difatti, manifesta allentamento e una fine prematura. Le problematiche cliniche peculiari risultano essere l’ipogonadismo e un modificato procedimento di sviluppo degli spermatozoi.
Durante l’età antecedente alla pubertà, soltanto determinati soggetti presentano dei particolari che portano all’eventuale presenza della sindrome di Klinefelter. Risultano essere fattori del tutto inconsueti, in quanto tipici in determinate patologie oppure in quanto non visibili al punto da richiamare la considerazione dei parenti. Le carenze evidenziate in codesto periodo di sviluppo risultano essere:
- ritardo mentale
- scarzo vigore muscolare
- disprassia verbale e motoria
- dislessia
- problematicità del comportamento
Successivamente alla fase pubica, il sintomo legato alla sindrome risulta evidenziabile. Le peculiari sintomatologie risultano essere:
- testicoli ridotti
- sterilità
- accrescimento delle gonadotropine all’interno del sangue e delle urine
- abbassamento di testosterone all’interno del sangue
- abbassamento della crescita pilifera
- ginecomastia
- problematicità di erezione
- abbassamento della crescita del pene
- deficit intellettivo
In aggiunta, la stessa esteticità presenta particolarità dettagliate, quali:
- obesità
- alta altezza
- gambe e braccia lunghe
- tratti fisionomici similari alla donna
Bisogna tuttavia prestare accortezza ulteriormente al fattore psicologico. I soggetti affetti da codesta sindrome hanno problemi di depressione, difatti, avvertono le distinzioni proprie da quelle dei soggetti della stessa età in buona salute e replicano, dunque, con comportamenti costituiti da:
- introversione
- sudditanza
- stati d’ansia
Ciò che incrementa ulteriormente la psiche dei soggetti affetti dalla sindrome, risultano essere l’ipogonadismo, la carenza di libido e la ginecomastia. Eventuali complicanze risultano legate ai fastidi ormonali, che intaccano il testosterone.
Difatti, l’assente riassunto di testosterone accrescendo i tassi di colesterolo presente all’interno del sangue e incrementando l’osteoporosi. In aggiunta, i soggetti maschili affetti risultano alquanto compromessi, a differenza dei soggetti in buona salute, da tumori al seno. Alfine, risulta alquanto comunitaria la coesione col diabete mellito.
Cause della Sindrome di Klinefelter
La compresenza ignota del cromosoma sessuale extra di tipo X, comporta, nei soggetti maschili, la sindrome. Bisogna tuttavia affermare che risulta essere una difformità genetica non legata all’eredità. I parenti, dunque, risultano in buona salute. Il responso patogenetico, risulta alquanto difficoltoso.
Pare che lo sbaglio genetico si avvi nel corso della meiosi oppure della mitosi dell’uovo fecondato, ossia l’embrione. La meiosi risulta essere il procedimento per il quale determinate cellule del corpo con 46 cromosomi vengono suddivisi in 4 cellule sessuali con 23 cromosomi cada uma. Codeste cellule risultano essere lo spermatozoo, per il soggetto maschile, e l’ovocita, per il soggetto femminile. La coesione dell’ovocita con lo spermatozoo sviluppa l’uovo fecondato con 46 cromosomi.
Risultante essere la suddivisione della cellula madre in duplici cellule di ridotta dimensione seppur uguali, è la mitosi. Lo sbaglio genetico sta nella mancata suddivisione dei cromatidi, ossia dei cromosomi nella conformazione duplicata. Dunque, nel momento in cui le cellule verranno suddivise, all’interno della meiosi, la cellula sessuale presenterà un quantitativo di cromosomi uguale a 24 cromosomi.
All’interno della mitosi, invece, una cellula più piccola presenterà un quantitativo di cromosomi uguale a 47 cromosomi. Codesto cromosona risulta essere dunque il cromosoma X all’interno della sindrome. Determinati soggetti affetti hanno un genoma totalmente 47,XXY. Ulteriori, contrariamente, presentano un genoma combinato, ossia 47,XXY e 46,XY. In tale situazione, risulta opportuno denominare il tutto col termine di mosaicismo genetico. Ciò varia nell’attimo durante il quale accade la mancata suddivisione. Nel caso in cui dovesse accadere nel corso della meiosi, il genoma risulta essere 47,XXY.
Difatti, l’ovocita ha un quantitativo di cromosomi modificato. Il genoma, contrariamente, risulta essere combinato. In tale situazione, lo spermatozoo e l’ovocita, durante la fecondazione, ha un quantitativo di cromosomi nella norma. Lo sbaglio di mancata disgiunzione accade nel corso della suddivisione cellulare embrionale. Le persone aventi genoma XY/XXY hanno, solitamente, sintomatologie leggere, a differenza di coloro che presentano genoma 47,XXY. Anche se sporadicamente, risulta possibile affermare l’evidenziazione di soggetti con un livello cromosomico costituito da 2 cromosomi X o più. Ad esempio:
- 48,XXXY
- 49,XXXXY
- 48,XXYY
- 49,XXXYY
La compresenza di codesti genomi risulta essere sporadica e concomitante con acute conformazioni di mancato intelletto e malformazioni del corpo.
Diagnosi della Sindrome di Klinefelter
Al fine di evidenziare la compresenza del cromosoma X extra, risulta opportuno che il soggetto si sottoponga al test genetico conosciuto col denominativo di cariotipo. Quest’ultimo risulta essere un’analisi del complesso cromosomico di un soggetto. Evidenzia l’eventuale compresenza di cambiamenti del regolare quantitativo di cromosomi.
Risulta possibile operare test su di un campioncino di liquido amniotico, al fine di ottenere un quadro diagnostico antecedentemente alla patologia, o su di un campioncino del sangue, al fine di ottenere un quadro diagnostico susseguentemente alla patologia.
Nell’attimo dell’esecuzione, solitamente si ha la paura di evidenziare la presenza di ulteriori malattie. Successivamente alla crescita puberale, il cariotipo attesta il quadro diagnostico prematuro, strutturato sui traumi. Vicino a codesto test, vi sono ulteriori studi ottimali e rappresentanti la patologia. Le stesse sono test del sangue e delle urine, biopsia testicolare e densitometria delle ossa.
Alfine, non bisogna scordare determinate redazioni riguardo l’aspetto fisico-anatomico, come:
- scarsa grandezza testicolare
- ridotta crescita dei peli sul volto, le ascelle e il pube
Il trattamento ormonale risulta essenziale al fine di avvantaggiare lo stile di vita dei soggetti aventi sindrome di Klinefelter. Codesti, difatti, al di là del superamento delle impossibilità fisiche legate alla patologia, agevolano ulteriormente l’entrata nei rapporti sociali.
La prognosi si aggrava, contrariamente, per chi non si sottopone a cure rapide oppure ha ritardi mentali. Soprattutto, i soggetti che non seguono cure, l’eventuale compresenza di azoospermia, sterilità e testicoli di ridotte dimensioni rappresentano fattori irrimediabili.
Possibili cure della Sindrome di Klinefelter
Poiché risulta essere una patologia genetica, non vi sono trattamenti che permettano di risoluzionare la problematica alla base. Ciò nonostante, risulta possibile sottoporsi a cure terapiche, efficienti al fine di:
- modificare e ridurre l’ipogonadismo
- abbassare gli esiti della ginecomastia
- incrementare la fertilità
Il trattamento peculiare, per i soggetti affetti, risulta essere la cura ormonale costituita dalla somministrazione di testosterone. La finalità risulta essere quella di accrescere i ridotti tassi di testosterone rintracciabili all’interno del flusso sanguigno.
Il trattamento ormonale testosteronico ha avvio durante l’età pubica e perdura per tutto il decorso vitale. La crescita ignota delle mammelle dà vita, solitamente, a stati depressivi e sensazione di disagio nei soggetti. Dunque, vi è la probabilità di svolgere operazioni di chirurgia al fine di abbassare la voluminosità del seno. Infatti, tende ad essere rimosso grasso e tessuto ghiandolare.
Il soggetto affetto da sindrome, che inoltre ha il sogno di diventare padre, deve consultare uno specialista genetista oppure dell’infertilità maschile. Nel primo caso, risulta efficiente al fine di comprendere se vi è la probabilità di ereditarietà della patologia.
Il secondario, ha la funzione di studiare le potenzialità di spermatogenesi del soggetto affetto, al fine di comprendere se vi è la probabilità di mettere al mondo un figlio. Seppur vi è un ridotto quantitativo di spermatozoi, risulta possibile concepire un uovo, attraverso:
- fecondazione in vitro
- iniezione intracitoplasmatica dello sperma all’interno dell’ovocita
Il fattore psicologico risulta tuttavia essenziale. L’utilizzo di testosterone, l’abbassamento tramite chirurgia delle mammelle e l’eventuale fertilità agevolano la sicurezza dei soggetti affetti. Codesti, difatti, hanno la potenzialità di non dar conto ai mancati rapporti relazionali. Determinati soggetti presentano sintomatologie antecedentemente alla fase pubica.
