Sindrome di Angelman: che cos’è, sintomi, diagnosi, cause e possibili cure

La sindrome di Angelman è una malattia neurologica genetica molto rara, generata dal mutamento del cromosoma materno 15. Questa si presenta sotto forma di carenze intellettive, comportamentali e motorie gravi: i sintomi si manifestano già nella prima infanzia, anche se non è sempre comune che i genitori lo notino a primo occhio.

Laddove si cominci a sospettare di qualcosa, è importante sottoporre il paziente ad alcuni test genetici capaci di mettere in chiaro la situazione. Quel che è certo è che la sindrome di Angelman resta tutt’oggi incurabile, anche se è possibile ricorrere ad alcune misure cautelari che vadano ad alleviarne i sintomi, così da poter permettere al soggetto di vivere meglio.

Che cos’è la sindrome di Angelman?

La sindrome di Angelman, come già accennato, è una malattia genetica che intacca soprattutto il sistema nervoso provocando mancanze fisico-motorie ed intellettive. I soggetti che ne soffrono, mostrano disturbi già dopo la nascita, quindi coloro che lo notano sono i genitori, prestando attenzione su un ritardo dello sviluppo.

I soggetti malati possono vivere quanto una persona perfettamente sana, fatta eccezione per il fatto che costui tenderà a manifestare per sempre disabilità e comportamenti poco normali.

La patologia è comunque rara, e si riscontra un malato su ogni 25.000 persone. I primissimi segnali si manifestano dopo i primi 6-12 mesi di vita, anche se la diagnosi certa si avrà tra i 2 ed i 6 anni.

Sintomi della sindrome di Angelman

La sindrome di Angelman conta purtroppo numerosi sintomi. I principali hanno origine a partire del sistema nervoso, presentandosi principalmente a livello fisico-motorio ed intellettivo, come più volte detto.

Anche se la patologia nasce insieme al bambino, non è semplice notarla immediatamente. I deficit del bambino si noteranno a partire del sesto e dodicesimo mese di vita, fino a rendersi decisamente più palesi dopo i 18 mesi di vita.

I sintomi principali sono quindi visibili a livello anatomico, motorio e comportamentale:

• Sviluppo lento, tanto che il bambino dopo i 6-12 mesi ancora non emette suoni o gattona
• Mancanze a livello intellettivo
• Assenza, che sia parziale o completa, della voce
• Problemi di equilibrio e scarsa coordinazione motoria, o atassia
• Movimenti tremolanti a braccia e gambe
• Sorrisi o risa consuete senza apparenti motivi
• Eccitazione, agitazione e felicità inspiegati
• Testa dalla piccole dimensioni ed appiattita posteriormente

Diagnosi della sindrome di Angelman

E’ possibile effettuare una sorta di pre-diagnosi partendo dall’esame obiettivo dei sintomi della sindrome di Angelman. Per ottenere maggiori conferme si necessiterà poi di test genetici che siano più o meno specifici.

Esame Obiettivo

Effettuando l’esame obiettivo, il pediatra sarà tenuto a capire se questo deficit sia patologico o no. Fatto ciò dovrà passare all’osservazione di comportamento, capacità motorie ed aspetto fisico del soggetto, in quanto lo scarso equilibrio, la testa decisamente piccola, il cranio piatto e le inspiegate risate rappresentano degli elementi significativi.
Sovente l’esperto chiede aiuto ai familiari del paziente, in quanto, passando maggior tempo con lo stesso, sono capaci di dare maggiori informazioni per quanto riguarda i deficit.

Test Genetici

I test genetici sono quelli che danno conferma definitiva se siamo o meno dinanzi a sindrome di Angelman. I seguenti esami vanno effettuati prelevando un campione di sangue dal paziente. Le procedura prevede:

• Cariotipo, che permette di osservare i cromosomi di uno specifico individuo, esaminandone forma, dimensioni e numero nelle cellule.
• FISH, o ibridazione in situ fluorescente, il quale è un test che permette di capire se vi sia una mancanza di porzioni di cromosoma.
• Metilazione del DNA, quale procedimento risulta essere abbastanza complessa concettualmente. Mediante questa si capisce se il cromosoma materno 15 è presente oppure no: se è presente, allora sarà negativa.
• Studio sulla mutazione genetica. Il test risulta essere un’alternativa alla metilazione del DNA, laddove questi sia negativa, e sia quindi presente il gene UBE3A, ma i sintomi sostengono che vi sia la sindrome di Angelman. In questi casi il gene UBE3A c’è ma risulta cambiato.

Cause della sindrome di Angelman

In quanto patologia genetica, la sindrome di Angelman è provocata da una mutazione di un gene particolare, ovvero il gene UBE3A, posto sul cromosoma 15.
Di solito le cellule dell’organismo si servono di entrambi gli alleli per generare proteine, questo vuol dire che i 2 cromosomi, e quindi sia quello della mamma che del padre, risultano un contributo per il patrimonio genetico.

Succede però che in determinate cellule, per motivi evolutivi e non patologici, funzioni un solo allele dei 2 sopra citati e la sua funzione risulta sufficiente.
Il gene UBE3A si trova in tutte le cellule che compongono il corpo umano, ed ognuno è formato da 2 alleli, tranne che nel cervello. In qualche cellula del cervello sono presenti solo gli alleli della madre.

Gli esperti ritengono che la sindrome di Angelman sia una patologia di tipo genetico, non ereditata però dai genitori, ma si manifesta soltanto prima che il bambino venga concepito. Ci sono però stati casi in cui genitori abbiano avuto più di un figlio con la sindrome, ed è dinanzi a questi casi che si ipotizza ci possa essere qualche componente ereditaria: tutto ciò è però ancora da dimostrare!

Possibili cure alla sindrome di Angelman

Come già detto in precedenza, la sindrome di Angelman non può essere curata in quanto patologia genetica. I trattamenti in vigore hanno il mero scopo di alleviarne i sintomi e limitare determinati comportamenti poco normali, così da migliorare la vita del paziente.

Questi trattamenti necessitano di esperti specializzati in differenti settori, partendo dalla neurologia alla logopedia, fino ad arrivare dalla fisioterapia alla psicoterapia.
Vediamo insieme alcune misure terapeutiche ad oggi maggiormente adoperate:

• Ai soggetti che soffrono di epilessia vengono somministrati dei farmaci anti-epilettici, così da scongiurare probabili attacchi.
• Si passa alla fisioterapia per limitare la scarsa coordinazione, il tremore agli arti e combattere al contempo la scoliosi. Da questa se ne potranno osservare notevoli migliorie.
• La terapia occupazionale fa sì che il soggetto impari a prendersi cura di se stesso e svolgere mansioni semplici come vestirsi, mangiare e svolgere ulteriori attività quotidiane.
• Visto che nei primi mesi successivi alla nascita il bambino presenta difficoltà nell’alimentarsi e deglutire il cibo, si suole adoperare un tubicino naso-gastrico, all’interno del quale si fa passare il cibo ricco in nutrienti e dalle molte calorie.
• I pazienti con sindrome di Angelman hanno difficoltà nel parlare, quindi importante è l’aiuto di un logopedista, o almeno di un esperto del linguaggio, sia dei segni che quello grafico, attraverso dei disegni.
• Non tutti i pazienti che soffrono di sindrome di Angelman presentano i medesimi deficit in scarsa attenzione, iperattività e disturbi del sonno; in questi casi risulta utile la psicoterapia atta a migliorare lo stile di vita e le relazioni.
• Ultima ma non ultima è la vicinanza con i familiari, importante soprattutto quando il piccolo paziente è ancora giovane. I familiari in questi casi sono tenuti a sapere come comportarsi con quest’ultimo, facendolo integrare e non isolarlo.