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Sindrome di Crouzon: che cos’è, sintomi, diagnosi, cause e possibili cure

Sindrome di Crouzon: che cos’è, sintomi, diagnosi, cause e possibili cure

La sindrome di Crouzon risulta essere una patologia genetica rara, contraddistinta per la presenza di craniosinostosi ed ulteriori anormalità riguardanti il volto. Questa compare in seguito a delle alterazioni del DNA costituente i geni FGFR2 e FGFR3: questi elementi genetici possono essere definiti addetti nel processo di sviluppo delle ossa dell’embrione.

Il sintomo per eccellenza che contraddistingue la sindrome di Crouzon, come accennato, è la craniosinostosi, accompagnata però sovente da problematiche acustiche, alla mandibola o mascella ed anormalità della cute. Si effettua la terapia, consistente in alcuni interventi chirurgici, al fine di porre rimedio ai sintomi più gravi; la prognosi finale è sovente positiva.

Che cos’è la sindrome di Crouzon?

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La sindrome di Crouzon porta il nome del medico francese Octave Crouzon, primo a descrivere le principali peculiarità cliniche della patologia. Egli visse tra 1800 e 1900, per l’esattezza, dal 1874 al 1938, periodo in cui egli si adoperò per descrivere la sindrome con il termine disostosi craniofacciale. 

La sindrome di Crouzon è comunque una rara malattia genetica che si riconosce per la presenza di craniosinostosi e anomalo sviluppo di alcuni elementi del volto, occhi, naso, mandibola e mascella inclusi. La patologia è congenita, per cui le sue peculiarità saranno ben visibili già subito dopo la nascita.

Vogliamo specificare il fatto che in ambito medico si adopera il termine craniosinostosi per indicare l’unione prematura di una o molte suture del cranio.

Sintomi della sindrome di Crouzon

I principali sintomi che caratterizzano la sindrome di Crouzon sono:

  • Problemi di craniosinostosi, quali:
    ➜ Brachicefalia, ovvero cranio schiacciato nella parte posteriore, con annessa unione prematura delle suture craniche coronali, o craniosinostosi coronale. Se non si tratta la problematica in tempo, si può andare ad intaccare lo sviluppo dell’encefalo e capacità cognitive. Alternative alla brachicefalia sono:
    ⤍ trigonocefalia, quale unione delle suture metopica
    ⤍ dolicocefalia, quale unione della sutura sagittale
    ⤍ plagiocefalia, quale unione delle suture coronali.
    ➜ Esoftalmo, con il quale si indica la protrusione dei bulbi oculari, con annessi problemi alla vista.
    ➜ Ipertelorismo oculare, con presenza di occhio molto distanti tra loro; con questo si può subire un aggravamento dei problemi alla vista.
    ➜ Naso deforme, a forma di becco. Se risulta essere grave e non si passa ad un repentino trattamento, si può andare incontro a problemi respiratori o a sintomi legati alla sindrome delle apnee ostruttive del sonno.
    ➜ Incremento della pressione endocranica, a molti nota anche come ipertensione endocranica. Questa è dovuta al fatto che le strutture dell’encefalo non posseggono abbastanza spazio per il loro sviluppo. Questa si riscontra prevalentemente nella media-tarda infanzia, ed è sovente causa di mal di testa, vomito e dolori oculari.
    ➜ Idrocefalo, quale risultato dell’aumento del fluido cefalorachidiano, che si trova nell’area subaracnoidea e nei ventricoli cerebrali.
    ➜ Malformazione di Arnold-Chiari, sindrome di Arnold-Chiari, quale deformità sita alla base del cranio. Questi ultimi due risultano essere complicazioni insorgenti senza trattamenti giusti.
  • Anormalità a mandibola e mascella, dove la prima sarà più piccola del dovuto, e la seconda più sporgente verso l’esterno. Da ciò ne deriva un’anomalia nella forma del palato ed impalcatura dei denti, con assenza di alcuni i essi, e ripercussioni, anche gravi, su fonazione e masticazione. Vi sono dei soggetti che nascono con labioschiosi, o labbro leporino, o palatoschisi. 
  • Problemi uditivi, in quanto quasi la metà dei soggetti con sindrome di Crouzon nasce senza canali uditivi, o importanti anormalità a loro legate. Si evince da ciò che l’udito sarà assente quanto ridotto; alcuni soggetti adulti sviluppano problemi all’udito, i quali si possono legare al quadro clinico della sindrome di Ménière.
  • Problemi articolari al collo, i quali interessano ben il 30% dei soggetti con sindrome di Crouzon.
  • Anormalità alla cute, prevalentemente nei soggetti con sindrome di Crouzon con FGFR3 mutato, i quali posseggono acanthosis nigricans, quale dermatosi con inspessimento, o ipercheratosi, ed inscurimento, o iperpigmentazione, della cute.

Diagnosi della sindrome di Crouzon

Se il pediatra possiede grandi requisiti, sarà capace di fare una diagnosi della sindrome di Crouzon soltanto mediante esame obiettivo. Laddove vi siano dubbi e/o perplessità, si può ottenere una completa diagnosi avvalendosi di:

  • Immagini radiologiche, ottenute da raggi X TAC alla testa.
  • Esame genetico, con il fine di osservare mutamenti del DNA.

Esame obiettivo

Lo scopo dell’esame obiettivo è quello di analizzare il cranio con annesse anormalità. Le deformità dovute alla craniosinostosi, come la brachicefalia, sono peculiari segni clinici della sindrome di Crouzon dove generalmente i medici si basano per la diagnosi.

Esami radiologici

Raggi X TAC alla testa manifestano le suture del cranio che si sono unite in maniera prematura. La craniosinostosi in questo caso interesserà le suture coronali, quale segno evidente per diagnosticare la sindrome.

Esame genetico

L’esame genetico, oltre ad osservare mutazioni nel DNA, permetterà l’osservazione anche del gene all’origine della sindrome di Crouzon, e quindi se è FGFR2 o FGFR3.

Cause della sindrome di Crouzon

Come più volte ribadito, la sindrome di Crouzon insorge per via di una mutazione del gene FGFR2, posto sul cromosoma 10, oppure del gene FGFR3, posto sul cromosoma 4. 

Con FGFR, si intende Fibroblast Growth Factor Receptor, o Recettore per il Fattore di Crescita dei Fibroblasti. La funzione dei geni FGFR2 ed FGFR3 è la produzione, cadauno, di una proteina recettoriale, che ha il compito di regolare mutazione e sviluppo dell’embrione del tessuto osseo.

Le teorie dei ricercatori hanno dimostrato che le mutazione dei geni FGFR2 e FGFR3 iper-stimolerebbero i geni, che più attivo, possono portare una mutazione precoce di alcunu tessuti delle ossa, quelli del cranio inclusi.

Mosaico genetico

Le mutazioni genetiche che provocano la sindrome di Crouzon possono essere ereditarie, ma anche insorgere in maniera spontanea in seguito alla nascita. 

Se la condizione è ereditaria, i medici la indicano come sindrome di Crouzon ereditaria, con annesse peculiarità di una malattia genetica con trasmissione autosomatica dominante, malattia ereditaria dominante. In parole povere questo vuol dire che:

  • La patologie ed annessi sintomi si hanno anche con un solo allele genico mutato, indipendentemente se appartiene a padre o padre, visto che domina su quello sano.
  • Basta un solo genitore portatore della mutazione per trasmettere ai figli la patologia.
  • Se un solo genitore è portatore, vi sono ben il 50% di probabilità che il figlio nasca malato.

Se la condizione si verifica in seguito alla nascita, gli esperti preferiscono chiamarla sindrome di Crouzon non-ereditaria, quale risultato di un’anormalità che tende ad alterare il DNA del feto in fase di crescita.

Possibili cure alla sindrome di Crouzon

Ad oggi esistono vari trattamenti per la sindrome di Crouzon, in base a quanto sia grave la condizione o i suoi sintomi. I medici si sono infatti adoperati per garantire:

  • Intervento chirurgico per risolvere la craniosinostosi e sintomi annessi.
  • Supporti acustici per l’udito compromesso.
  • Terapie per migliorare le anormalità a mascella e mandibola.
  • Intervento chirurgico, definito tracheostomia, per i problemi respiratori.

E’ importante comunque sapere che la sindrome di Crouzon non può essere curata, per cui tutti i trattamenti vigenti mirano a trattarla soltanto per quanto riguarda i suoi sintomi.

Chirurgia per la craniosinostosi

L’operazione chirurgica per la craniosinostosi ha 2 principali obiettivi:

  1. Dare alle strutture encefaliche ed agli occhi, lo spazio sufficiente per lo sviluppo e funzioni migliori.
  2. Procurare al cranio una forma normale, così da risolvere anche la brachicefalia.

I medici possono poi optare per 2 differenti modalità di intervento, quali:

  1. Operazione di chirurgia tradizionale, nota anche “a cielo aperto”.
  2. Operazione di chirurgia endoscopica.

L’intervento di chirurgia tradizionale prevede di incidere la testa, per poi estrarre l’osso od ossa craniche malformate, per poi esser rimodellate. Terminato questo processo, il chirurgo andrà a riporre le strutture ossee al loro posto, richiudendo il cranio con dei punti di sutura.

L’intervento di chirurgia endoscopica prevede proprio l’uso di un endoscopio, praticando una piccola incisione sul cranio, dove il medico in questione inserirà lo strumento. L’endoscopio è un tubicino sottile e flebile con telecamera a fibre ottiche collegata direttamente ad un monitor. Mediante questo si avranno delle immagini del cranio, ed il chirurgo potrà separare le suture craniche unitesi in maniera prematura con grande precisione, evitando incisioni cutanee od estrazioni delle ossa.

Gli esperti ritengono che l’intervento sia meglio se effettuato nella primissima infanzia, che comprende i primi 12 mesi di vita, periodo in cui le ossa si possono modellare più facilmente. E’ comunque importante sapere che più piccolo è l’infante e maggiori sono i rischi di una recidiva, per cui se si incorresse in ciò, si dovrebbe ripetere l’intervento chirurgico.

Trattamento per i problemi acustici

Insieme ai supporti acustici, i medici consigliano anche costanti controlli delle facoltà uditive, visto che risulta essere la miglior scelta per monitorare probabili peggioramenti dell’udito già ridotto.

Chirurgia per anormalità a mascella e mandibola

Il trattamento previsto per le anormalità di mascella o mandibola, è un intervento chirurgico quale fine è quello di riallineare la mascella e/o la mandibola, delle cure odontoiatriche per sistemare le arcate dei denti, ed un intervento per risolvere il labbro leporino e/o palatoschisi. 

Tracheostomia

Per tracheostomia si intende un intervento chirurgico, dove il medico crea alla base del collo, là proprio dove passa la trachea, un passaggio per l’aria dei polmoni. Per cui, chi sottoposto a questo intervento, potrà tornare a respirare correttamente. Per portare l’aria ai polmoni, sarà necessario un tubicino, definito cannula trascheostomica, dalle dimensioni adeguate per esser inserito nella trachea.

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