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Progeria: che cos’è, sintomi, cause, diagnosi e possibili cure

Progeria: che cos’è, sintomi, cause, diagnosi e possibili cure
'Ilknur Hicret'/Getty Images

Risultante essere una sporadica patologia di gene, che comporta il velocizzato invecchiamento è la progeria. La patologia subentra sin dai primi anni di nascita, nel corso del quale il soggetto manifesta i primari fattori.

Il decesso subentra nel corso dell’età adolescenziale, a seguito di fastidi cardiocircolatori. Tuttavia, non vi sono trattamenti curativi per la progeria e la prognosi risulta funeste. Ciò nonostante, risulta possibile attuare delle terapie curative specifiche, aventi funzione di prolungare la vita dei soggetti per qualche anno. Tuttavia, la scienza sta studiando metodi che comprendano maggiormente la progeria.

Che cos’è la progeria?

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Risultante essere una patologia genetica che causa l’invecchiamento repentino è la progeria. Quest’ultima risulta essere conosciuta col denominativo di sindrome di Hutchinson-Gilford. Gli infanti aventi codesta condizione iniziano a manifestare i primari segnali sin dai primi anni d’infanzia.

Dopo pochi mesi, le sintomatologie risultano maggiormente preponderanti, sino a causare decesso nei soggetti nel corso della fase adolescenziale. Sporadicamente, determinati soggetti raggiungono l’età dei 20 anni. Codesta condizione non modifica le potenzialità psichice dei soggetti giovanili, che risultano similari ai corrispettivi soggetti della medesima età. Essendo una condizione alquanto sporadica, compromette 1 infante su 8 milioni di neonati. Sembra che i soggetti affetti raggiungano la circa di un centinaio.

Il maggior numero di soggetti aventi codesta condizione subiscono decesso al raggiungimento dei 13 anni, a causa di fastidi cardiovascolari, movente peculiare del decesso.

Sintomi

Le primarie sintomatologie della progeria subentrano susseguentemente al parto, durante il primo anno di vita. Gli stessi sono costituiti da:

  • sviluppo lento
  • sclerodermia

Durante gli anni, le sintomatologie risultano completate a seguito della fuoriuscita di segnali, quali:

  • volto di ridotte dimensioni e ristretto
  • capo di grandi dimensioni e non proporzionato al volto
  • naso a becco
  • bulbo oculare pronunciato
  • caduta di capelli, ciglia e sopraciglia
  • assottigliamento delle labbra
  • mascella di ridotte dimensioni e reclinata
  • vene visibili
  • tono della voce acuto
  • dentatura abnormale e allentata
  • riduzione della tonacità muscolare e del grasso corporeo
  • irrigidimento articolare
  • lussazione dell’anca
  • riluttanza all’insulina
  • aritmie

I soggetti affetti da progeria manifestano, susseguentemente, complicanze quali: problematicità cardiovascolare, aterosclerosi, insufficienza renali, mancanza della vista e pregresso decadimento muscolo-scheletrico.

I pazienti affetti si presentano gracili e non hanno la capacità di svolgere le funzioni motorie dei soggetti della medesima età. Peculiare movente di decesso, che subentra nel corso dell’età adolescenziale, risulta coesa specialmente a fastidi cardiaci e vascolari. Contrariamente a quanto si pensa, l’invecchiamento prematuro non causa eventuali tumori e patologie neurodegenerative, peculiari dell’avanzamento dell’età.

Tuttavia, il soggetto affetto da progeria non presenta ritardi mentali, anzi ha una menta perspicace e, per tale motivazione, maggiormente conscio delle diversificazioni fisiche tra i coetanei. Questo causa difficoltà di rassegnazione, con conseguente subentro di stati depressivi e di afflizione.

Cause

La progeria, essendo una patologia genetica, risulta dovuta dal cambiamento dei geni che rappresentano il DNA. Un gene, nel mondo del cambio, sviluppa una proteina abnormale. Nel caso in cui la proteina compressa dovesse essere rigogliosa, gli esiti di codesto cambiamento causa pericoli alla vita dell’organismo compromesso.

Studiosi della ricerca, ciò nonostante, affermano che il gene causa della progeria risulta essere il LMNA. Questo risulta posto all’interno del cromosoma 1 e sviluppa una proteina denominata lamina A. Quest’ultima conferisce appoggio alla struttura essenziale del nucleo cellulare. La mancata presenza di questa, conferisce al nucleo un’esteriorità differente e deformata. Il nucleo deformato, sprovvisto dell’appoggio della lamina A, compromette le funzionalità vitali cellulari, ad esempio la mitosi.

Nei soggetti affetti da progeria, la proteina lamina A ha una diversità contrariamente alla proteina lamina A presente all’interno di un soggetto in buona salute. La diversità risulta legata all’aminoacido. Essendo una patologia genetica, risulta opportuno domandarsi se la patologia risulti essere lascita.

Pertanto, una ricerca svolta nel 2003, pubblicata su Nature, ha affermato che la condizione subentra a seguito di cambiamenti volontario, che compromettono il gamete (ossia la cellula uovo cosiddetto spermatozoo), o l’embrione. Dunque, i genitori risultano in buona salute e non trasportatori. Codesta situazione risulta denominata come cambiamento de novo. Per tale motivazione, il maggior numero di soggetti manifesta decesso durante la fase dell’adolescenza, antecedentemente all’arrivo di figli.

Diagnosi

La diagnosi della condizione risulta legata all’affermazione dello specialista in merito alle tracce peculiari della patologia. Ciò prevede:

  • allentamento dello sviluppo
  • alopecia areata
  • intorpidimento cutaneo, cosiddettta sclerodermia

Per quanto concerne l’affermazione, lo specialista sottopone il soggetto a test di genetica, che attestano la compresenza di cambiamenti nel gene LMNA. La prognosi non risulta essere benevola, in quanto non vi sono trattamento curativi in grado di curarla. Taluni pazienti hanno risultati rispetto ad ulteriori, allungando lo stato vitale.

Ciò nonostante, il decesso giunge, antecedentemente ai 20 anni. Dunque, è di essenziale spessore il bene dei genitori e la frequentazione di un istituto scolastico confortevole e aggiornato in merito alla patologia.

Possibili cure

Ad oggi, non vi sono trattamenti curativi per contrastare la progeria. Ciò nonostante, gli studiosi della ricerca sono alla ricerca di un prodotto farmacologico, conosciuto come inibitore della farnesiltrasferasi (FTI), che sembra fornisca esiti vantaggiosi.

Mentre si attendono maggiori risultati, le sole terapie curative, hanno la funzione di:

  • abbassare la gravità delle sintomatologie e delle complicanze
  • allungare lo stato vitale dei soggetti

Ciò che vede lo specialista accentuare maggiormente l’accortezza risultano essere i fastidi cardiovascolari. Codesti devono essere controllati giornalmente. Risultano, in aggiunta, essenziali: la fisioterapia, un regime alimentare specifico e l’essere seguiti da un psicoterapeuta.

Cura dei fastidi cardiovascolari

Per determinati soggetti, risulta di fondamentale importanza svolgere un’operazione chirurgica di bypass coronoarico e un’angioplastica. In questo caso, risulta favorevole l’affibiazione del sangue nel cuore e dunque l’ovviamento della probabilità di subentro di infarti del miocardio. Risulta consigliabile, inoltre, somministrare ridotti dosaggi di aspirina, statine e anticoagulanti.

Incentivare lo sviluppo

Al fine di agevolare lo sviluppo dei soggetti di età giovane, risulta svolgere trattamento curativo a base di ormone della crescita. I risultati spesso non risultano vantaggiosi.

Fisioterapia, attività fisica

L’esercizio fisico e la fisioterapia risulta essenziale al fine di ovviare l’irrigidimento delle articolazioni e la riduzione della tonicità muscolare che comporta la lussazione dell’anca. In aggiunta, la mancanza di grasso corporeo causa un senso dolente ai piedi, soprattutto se i soggetti hanno passeggiato per lunghe tempistiche. In tal caso, risulta ottimale far indossare scarpe idonee, con supporto interno che permetta di ammortizzare la coesione col terreno.

Regime alimentare

I soggetti affetti da progeria hanno problemi di sclerodermia. Dunque, hanno risultati se apportano deidratazione contigua. Risulta pertanto opportuno abbeverarsi costantemente, soprattutto nel corso dell’estate.

In aggiunta, insufficienza muscolare e di sviluppo tendono ad affievolirsi conferendo il giusto apporto chilocalorico. A tal punto, risulta consigliabile consumare almeno 3 pietanze al dì con annessi spuntini mattutini e pomeridiani, al fine di ovviare eventuale satollo.

Psicoterapia

Ottimale al fine di trattare stati depressivi è la psicoterapia. Difatti, lo psicoterapeuta raccomanda ai genitori di seguire gruppi di appoggio ideati al fine di agevolare la vita dei soggetti affetti da progeria. In codesti gruppi, risulta possibile affievolire la tristezza causa di una fatalità imprescindibile e apprendere il miglior metodo per creare affettività col soggetto affetto da progeria.

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