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Oloprosencefalia: che cos’è, cause, sintomi, diagnosi e possibili cure

Oloprosencefalia: che cos'è, cause, sintomi, diagnosi e possibili cure

Risultante essere una malformazione del telencefalo, dovuta all’assente suddivisione del prosencefalo durante l’età antecedente alla nascita, è l’oloprosencefalia. Pertanto, la patologia risulta costituita dalla mancanza di duplici peculiari emisferi cerebrali.

Che cos’è l’Oloprosencefalia?

Naturalmente, dalla modificazione della struttura encefalica, si devono problematicità essenziali. I soggetti affetti che nascono manifestano preponderanti fastidi neurologici. Risultante dunque essere quella zona dell’encefalo embrionale che presenta il telencefalo e il diencefalo, è il prosencefalo.

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In situazioni regolari, risulta evidenziabile sotto forma di fattore singolare iniziando dalla 5 settimana di gestazione. All’ottava settimana succede la divisione in due emisferi. Le difformità dell’encefalo risultano alquanto sporadiche.

Fra queste, l’oloprosencefalia risulta essere quella maggiormente comunitaria, con una contiguità uguale ad un soggetto ciascun 10.000-16.000 nascituri. Risulta essenziale affermare che codesto numero risulta legato ai bambini venuti al mondo. Nel caso in cui si dovesse calcolare il numero dei bimbi che non raggiungono la nascita, il dato numerico sarebbe maggiormente elevato.

Cause dell’Oloprosencefalia

Neurologi e scienziati hanno analizzato per lunghi lassi temporali l’oloprosencefalia e hanno evidenziato differenti moventi e fattori causa. Ciò nonostante, affermano che vi siano ciò nonostante dei fattori non del tutto comprensibili, che necessitano di studio in modo maggiormente approfondito.

Ricerche genetiche hanno affermato che, ciò che comporta l’oloprosencefalia, siano cambiamenti genetici e difformità cromosomiche. Fra i geni i quali, se cambiati, risultano comportare l’oloprosencefalia, vi sono:

  • sonic hedgehod, e dunque gene essenziale per la crescita del cervello
  • pax-2 e pax-6, aventi la capacità di sviluppare proteine compromesse in differenti procedimenti embrionali, fra i quali vi è la crescita degli occhi e di determinati tessuti del cervello. Risultano essere movente dell’oloprosencefalia i cambiamenti che accrescono la funzione di produzione di pax-r e i cambiamenti che bloccano la funzione pax-6
  • TGIF
  • ZIC2
  • SIX3

Fra le difformità cromosomiche che causano l’oloprosencefalia, quella maggiormente essenziale risulta essere naturalmente la trisomia 13, conosciuta ulteriormente col denominativo di sindrome di Patau.

Codesta preponderante patologia risulta essere l’esito della compresenza di 3 repliche del cromosoma 13. Ulteriori difformità cromosomiche coese all’assente suddivisione in due del telencefalo, risultano essere:

  • trisomia 18 oppure sindrome di Edwards
  • distruzione del braccio lungo del cromosoma 7
  • distruzione del braccio lungo del cromosoma 2

Nel momento in cui l’oloprosencefalia non dovesse avere una derivazione genetica, la compresenza nella persona pare essere dovuta da caratteristici fattori durante il quale vi era la madre nel corso della gestazione. Di codeste caratteristiche situazioni, rientrano:

  • diabete gestazionale
  • infezioni transplacentari
  • fattori di sanguinamento durante il primario trimestre di gravidanza
  • somministrazione di prodotti farmacologici, quali l’insulina esogena, l’aspirina, il litio, la torazina, l’acido retinoico e gli anticonvulsivanti
  • consumazione di bevande alcoliche
  • fumo di sigaretta

Sintomi dell’Oloprosencefalia

A seconda della catalogazione medica, vi sono 3 forme peculiari di oloprosencefalia:

  • oloprosencefalia alobare, che risulta essere la conformazione maggiormente acuta per quanto concerne le sintomatologie
  • oloprosencefalia semilobare, che risulta essere la conformazione di complessità intermedia
  • oloprosencefalia lobare, che risulta essere la conformazione maggiormente leggera

Nel primo caso, il telencefalo non presenta neanche la ridotta traccia di suddivisione in due emisferi e il volto ha differenti acute difformità, come il naso a proboscide, la ciclopia oppure il labbro leporino. Codesta acuta difformità cerebrale non risulta essere solitamente similare con il decorso vitale, in quanto il maggior numero degli infanti che la presentano non continuano vita.

Nei soggetti affetti da oloprosencefalia semilobare, la suddivisione in due emisferi del telencefalo risulta essere similare al blocco dei procedimenti di maturazione. Ciò nonostante, l’anormalità cerebrale risulta essere causa del decesso successivamente alla nascita. Le difformità del volto non risultano essere similari e si differenziano da quelle che costituiscono l’oloprosencefalia alobare.

Ad esempio, i soggetti affetti da ipotelorismo, presentano due occhi molto vicini gli uni dagli altri. Nei soggetti affetti da olorposencefalia lobare, gli emisferi del telencefalo risultano totali, esito di un procedimento di maturazione del prosencefalo giunto alla fine. Questo, tuttavia, non ovvia la compresenza di ritardo mentale e di ulteriori fastidi neurologici. Le difformità del volto risultano rare.

I fattori di oloprosencefalia, che subentrano in compresenza di difformità cromosomiche, risultano presentano anomalie anatomiche maggiori. Dunque, i soggetti aventi trisomia 13 vengono al mondo con anomalie genitali, polidattilia, mielomeningocele, onfalocele, ecc.

Fra le tipologie di oloprosencefalia, il tipo maggiormente comunitario risulta essere la sintelencefalia. In coloro che ne sono affetti, la suddivisione fra i lobi frontali, posteriori e parietali del telencefalo risultano non essere congrua. Questo comporta problematicità motorie, quali: spasticità, distonia, problematicità nel parlare e nel deglutire.

Diagnosi dell’Oloprosencefalia

Gli specialisti vedono la presenza dell’oloprosencefalia sin dalle ultime settimane antecedenti alla nascita del bambino. Il test maggiormente idoneo per una diagnosi prenatale risulta essere la risonanza magnetica del feto.

Ciò nonostante, spesso risulta bastevole un esemplificato esame ecografico prenatale. Per quanto riguardo l’evidenziazione della difformità, l’estimo fedele risulta essere la risonanza magnetica. Gli specialisti redigono la conformazione di oloprosencefalia facendo ricorso alle foto date dalla risonanza magnetica e dalle difformità anatomiche evidenziate durante la quotazione specifica.

Qualsiasi conformazione presenta delle caratteristiche che uno specialista in patologie neurologiche congenita risulta avere la capacità di evidenziarla in modo idoneo.

Possibili cure dell’Oloprosencefalia

Risulta essere una patologia che non presenta particolari trattamenti curativi, è l’oloprosencefalia. Ad esempio, per i soggetti affetti con labbro leporino, vi è un operazione di chirurgia idonea per coloro che presentano malfunzionamenti ipofisarie ed ipotalamiche, vi è un’idonea trattamento ormonale.

Per chi presenta criptorchidismo, risulta probabile stabilire nuovamente la regolare anatomia scrotale. Per codesta ragione, l’oloprosencefalia presenta una prognosi passiva. Ciò nonostante, risulta opportuno tenere a mente determinati fattori:

    • la patologia non risulta essere solitamente inaccettabile con la vita. Difatti, la conformazione di oloprosencefalia lobare non comporta solitamente il decesso del bambino, sebbene risulti essere causa di differenti insufficienze neurologiche e aggravi il qualitativo vitale
    • sebbene acuti e non curabili, i danneggiamenti cerebrali che costituiscono l’oloprosencefalia risultano essere solidi, dunque non aggravano col decorso temporale
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