Narcolessia e Cataplessia: che cos’è, cause, sintomi, diagnosi e possibili cure

Che cos’è la Narcolessia?

La narcolessia è una patologia che comporta la comparsa di lunghi periodi di sonnolenza durante il giorno.

Può essere spesso causata dalla mancanza di riposo notturno, che a sua volta si verifica quando i soggetti scivolano troppo velocemente nella fase REM.

Incidenza

La narcolessia colpisce indistintamente entrambi i sessi e quasi tutte le fasce d’età: i sintomi possono manifestarsi in età adolescenziale o adulti.
I soggetti meno a rischio sono i bambini di età inferiore ai 5 anni.

Classificazione della narcolessia

Le tipologie principali di narcolessia sono:

• Narcolessia di 1° tipo (o narcolessia con cataplessia), caratterizzata da eccessiva sonnolenza diurna, da episodi di attacchi di sonno incontrollabili e da debolezza muscolare
• Narcolessia di 2° tipo (o narcolessia senza cataplessia), in cui ci sono episodi di sonnolenza diurna ma non di debolezza muscolare
• Narcolessia secondaria, frutto di una lesione dell’ipotalamo, una regione del cervello deputata anche al controllo del sonno

Cause della narcolessia

La principale causa della narcolessia è la carenza di ipocretina.
L’ipocretina è una sostanza chimica presente nel cervello deputata alla stimolazione della veglia.
La causa della carenza, tuttavia, non è ancora stata accertata dai ricercatori. Secondo alcuni potrebbero essere più fattori insieme come:

• fattori genetici: circa il 10% dei soggetti affetti da narcolessia ha parenti affetti dalla stessa patologia, è quindi probabile che abbiano ereditato un gene che influisce sui livelli di ipocretina
• infezioni
• lesioni cerebrali, come tumori, ictus o traumi da urto
• patologie autoimmuni, come l’artrite reumatoide o i diabete mellito
• carenza di istamina, ossia una sostanza ematica che stimola lo stato di veglia
• fatto ambientali inquinanti: metalli, pesticidi, fumi tossici

Sintomi della narcolessia

I sintomi principali della narcolessia sono quattro:

• Forte sonnolenza diurna: gli episodi di sonnolenza possono essere sporadici o costante. La loro durata e di circa trenta minuti e generalmente si verificano quando il soggetto affetto è pervaso da forti emozioni come: rabbia, paura, divertimento eccitazione.
  Inoltre, non c’è quasi mai un modo per capire se sta arrivando un attacco di narcolessia o meno, per cui gli episodi si verificano improvvisamente.
  La sonnolenza diurna può essere accompagnata da ulteriori sintomi come:
  -difficoltà nella concentrazione
  -problemi di memoria
  –spossatezza
  -depressione
• Cataplessia, ossia la perdita del tono dei muscoli con conseguenze senso di debolezza. Può colpire un solo muscolo o più muscoli corporei contemporaneamente. A differenza della sonnolenza, la cataplessia dura pochi secondi, ma anch’essa è scaturita da emozioni forti
• Allucinazioni, si hanno nel momento in cui il soggetto colpito fa dei sogni vividi ed estremamente realistici
• Paralisi del sonno: un disturbo per il quale una persona, poco prima di addormentarsi o di svegliarsi, è fisicamente addormentata (quindi incapace di muoversi) ma mentalmente consapevole e cosciente.

Oltre a questi sintomi principali, seppur con minore frequenza, se ne possono verificare altri come:

• problemi a dormire la notte
• non ricordare gli episodi di narcolessia
• seppur sopravvengano episodi di sonnolenza diurna, i soggetti possono continuare a fare ciò che stavano facendo per alcuni secondi, frutto di un riflesso involontario

Bisogna fare molta attenzione, però, a non confondere la narcolessia con l’iperattività nei bambini. I bambini affetti da narcolessia, infatti, hanno molto spesso problemi a studiare, a memorizzare o a concentrarsi, sintomi molto simili all’iperattività. Per questo è necessaria un’attenta analisi del medico.

Nel momento in cui ci si rende conto di avere dei sintomi che potrebbero essere ricollegati alla narcolessia bisogna informare il medico.
Una volta informato, il medico stesso farà delle domande finalizzate alla diagnosi, come:

• Da quanto tempo si avvertono i sintomi?
• Si dorme regolarmente?
• Si riescono a svolgere le attività quotidiane senza problemi?

Insomma, raccoglierà le informazioni relative alle vostre abitudini del sonno e al vostro stato di salute.
Potrebbe anche consigliarvi di tenere un diario del sonno, ogni giorno per circa due settimane, con informazioni riguardo:

• orario in cui va a dormire
• tempo impiegato per addormentarsi
• ore dormite ogni notte
• episodi di risvegli notturni
• alimentazione
• attività svolte durante il giorno
• sintomi percepiti
• descrizione dell’ambiente in cui si dorme

Diagnosi della narcolessia

La diagnosi della narcolessia può essere molto difficile da effettuare e può impiegare davvero molto tempo: fino a 15 anni.
Questo per due motivi principali:

• è una condizione molto rara
• i suoi sintomi sono simili ai sintomi di molte altre patologie e disturbi del sonno: disturbi dell’apprendimento; pigrizia; convulsioni

La diagnosi viene effettuata sulla base di:

• descrizione dei sintomi
• anamnesi
• visita
• esami

Anamnesi personale e familiare e visita

Attraverso l’anamnesi il medico raccoglie informazioni sulla storia clinica del paziente e della sua famiglia. Ad esempio potrebbe chiedere se:

• si soffre si lesioni cerebrali, patologie autoimmuni, infezioni
• si assumono farmaci rischiosi che potrebbero amplificare gli episodi di sonnolenza
• ci sono altri parenti in famiglia che soffrono di narcolessia

Dopo di che si passa alla visita pratica per verificare quanto scoperto tramite le domande.

Esami

Infine, se il medico accerta la presenza di narcolessia, consiglia di rivolgersi ad uno specialista del sonno che prescrive alcuni esami.

Uno di questi è lo studio del sonno, che viene eseguito in una struttura apposita attraverso:

• Polisonnografia: con cui si registra cosa avviene durante il sonno, nonché i parametri fisiologici di cuore, cervello, arti e apparato respiratorio. In particolare, per eseguirla il paziente rimane tutta la notte in ospedale per controllare i parametri sopracitati. In tal modo si può scoprire se il paziente :
  -fa fatica ad addormentarsi
  -si sveglia spesso durante la notte
  -entra troppo velocemente nella fase REM
• MSLT (Multiple Sleep Latency Test): che misura la sonnolenza e viene eseguito il giorno dopo la polisonnografia. L’esame consiste nel chiedere al paziente di riposare per 20 minuti ogni due ore per tutta una giornata, per valutare i parametri del sonno anche in queste condizioni

Un altro esame che generalmente viene assegnato è quello dell’ipocretina, il quale misura la concentrazione di ipocretina nel liquido del midollo spinale. Se c’è carenza di ipocretina è probabile si soffra di narcolessia.

Possibili cure per la narcolessia

La narcolessia può essere davvero pericolosa. Gli episodi di sonnolenza possono verificarsi in qualsiasi momento: mentre si lavora, si studia, si guida, si fa sport, si gioca.

Ad esempio, se un episodio dovesse verificarsi mentre si sta guidando ciò potrebbe generare degli incidenti stradali anche gravi.
Per non tenere conto, poi, del disagio che provoca nella vita quotidiana di chi ne è affetto rendendo difficili anche le attività più semplici come studiare o avere una vita sociale.

Per questo, anche se ad oggi non è esiste una cura specifica, è necessario tenerla sotto controllo in ogni modo possibile. I metodi più efficaci sono:

• farmaci
• modifica dello stile di vita
• altre terapie

Farmaci

Alcuni farmaci indicati sono:

• stimolanti per ridurre la sonnolenza a aumentare la reattività durante il giorno
• integratori di ipocretina
• sonniferi per riposare meglio la notte
• antidepressiva per prevenire la cataplessia, le allucinazioni e le paralisi del sono

Modifica dello stile di vita

La modifica dello stile di vita sicuramente non è la soluzione alla narcolessia ma può alleviarne i sintomi. Ad esempio, si consiglia di:

• regolarizzare il ciclo sonno-veglia
• svolgere attività rilassanti prima di andare a letto, come fare un bagno caldo
• fare in modo che l’ambiente in cui si riposa sia tranquillo e confortevole
• non forzarsi a dormire se non ci si addormenta in 20 minuti, bisogna distrarre la mente e dedicarsi a qualcosa di rilassante prima di tornare a dormire
• fare esercizio fisico regolarmente fino a tre ore prima di andare a dormire
• non fumare o bere alcol
• non assumere cioccolato o caffeina prima di andare a letto
• non mangiare pesante

Altre terapie

Altre terapie potrebbero essere, ad esempio, la fitoterapia, durante la quale il paziente si espone per trenta minuti alla luce di una lampada che mantiene il ritmo sonno-veglia.

Come convivere con la narcolessia

Come accennato, la narcolessia è un disturbo pericoloso e conviverci può essere difficile.

Una delle attività più pericolose da fare se si soffre di narcolessia e guidare. Ma come fare se è necessario? Per essere più sicuri si potrebbe:

• riposare abbondantemente prima di mettersi alla guida
• fare delle soste durante il tragitto
• affrontare il tragitto accompagnati da qualcuno

Tuttavia, anche lavorare potrebbe divenire più difficile del normale, tenendo conto anche dei pregiudizi dei datori di lavoro che cercano nei loro dipendenti la massima efficienza possibile.
Si potrebbero prediligere lavori ad orario flessibile o ridotto in modo da poter dormire quando se ne ha la necessità.

Sostegno emotivo

La narcolessia può generare depressione, ansia e stress nei pazienti che ne sono affetti, per questo potrebbe essere utile partecipare a gruppi di sostegno insieme ad altri individui con la stessa patologia.

Narcolessia e bambini

I bambini narcolettici riscontrano le maggiori difficoltà nello studio, per questo, per non farli sentire inadeguati o non-abbastanza, dovrebbero essere informati preside e insegnanti della loro patologia. In questo modo i ragazzi sarebbero giustificati se avessero bisogno di fare un pisolino una passeggiata per tenersi svegli.