Ipertermia Maligna: che cos’è, cause, sintomi, diagnosi e possibili cure

L’ Ipertermia Maligna è una malattia di carattere genetico-ereditario dovuta ad anomalie cromosomiche e può manifestarsi in seguito alla somministrazione di farmaci necessari per anestetizzare il paziente che deve sottoporsi ad un intervento chirurgico.

Molto spesso gli individui sono asintomatici e se non diagnosticata correttamente può condurre all’arresto cardio-circolatorio ed al collasso fino alla morte anche se i numerosi progressi scientifico in ambito medico hanno permesso di ridurre il tasso di mortalità che nei decenni precedenti era veramente alto.

Tale patologia presenta un tasso di incidenza pari a 1:500- 1:600 individui colpendo in modo uguale donne ed uomini.

Essere sempre ben informati è di fondamentale importanza perchè ci permette di non sottovalutare piccoli segnali che, apparentemente innocui, potrebbero invece rappresentare dei campanelli d’allarme; inoltre intervenire tempestivamente permette di evitare l’insorgere di complicazioni e di peggiorare la situazione.

Leggendo questo breve articolo scoprirete tutto quello che c’è da sapere circa l’Ipertermia Maligna, che cos’è ed in cosa consiste, quali sono i sintomi e quali sono le cause, in che modo viene diagnosticata e, se esiste, che cosa prevede il trattamento. Scopriamo ora insieme qualcosa in più!

Che cos’è l’Ipertermia Maligna?

Come già accennato in precedenza l’Ipertermia Maligna è una grave malattia genetica che si scatena in seguito a situazioni di forte stress o shock corporei che possono essere provocati o dalla somministrazione di farmaci o da un’anomala esposizione al calore.

In alcuni soggetti, affetti da un’anomali cromosomica, i farmaci adoperati per l’anestesia totale possono provocare una reazione nel metabolismo che dà vita a forti contrazioni muscolari ed un’ accelerazione eccessiva del battito cardiaco.

Tale condizione si può manifestare:

• immediatamente dall’assunzione del farmaco;
• entro 12 ore;
• entro 24 ore;

Tale condizione, se non individuata tempestivamente, produce l’impossibilità degli organi e delle cellule di smaltire anidride carbonica e fornire ossigeno ai tessuti conducendo alla morte del paziente anche se il tasso di mortalità si è ridotto dal 90% fino al 10-20% secondo le ultime statistiche aggiornate.

Cause e Sintomi dell’Ipertermia Maligna

L’Ipertermia Maligna è canalopatia ereditaria causata dalla mutazione del gene per il recettore della rianodina Ryr1 ed ha una trasmissione autosomica dominate per cui esiste una probabilità di trasmissione pari al 50%.

I soggetti affetti da tale patologia in seguito alla somministrazione di gas alogenati o Succinilcolina subiranno un’ accelerazione nel metabolismo ed uno squilibro nell’assorbimento del calcio che a sua volta condurrà ad un aumento della temperatura e del battito cardiaco.

Contemporaneamente, a causa degli squilibri nei livelli del minerale, potranno anche manifestarsi:

• ipercapnia, aumento della produzione di anidride carbonica
• ipossiemia, riduzione della percentuale di ossigeno nel sangue
• rabdomiolisi, distruzione delle cellule muscolari
• iperkaliemia aumento della concentrazione di potassio nel sangue

I sintomi spesso possono essere confusi con altre patologie, soprattutto se all’individuo non è stato effettuato alcun test genetico, ed in seguito ad una anestesia è possibile riscontrare:

• crampi addominali
• eccessiva sudorazione
• aumento eccessivo della temperatura corporea
• tachicardia
• cefalea
• debolezza articolare
• crampi addominali
• spasmi muscolari
• tachipnea
• insufficienza renale
• insufficienza respiratoria
• insufficienza cardiaca
• acidosi
• rigidità muscolare

Diagnosi e Possibili cure dell’Ipertermia Maligna

La diagnosi, poichè spesso tale condizione si rileva in momenti di emergenza, consiste principalmente in un’analisi clinica mediante l’osservazione dei sintomi del soggetto che è stato sottoposto ad anestesia totale.

Nei casi meno gravi è possibile che il medico proceda mediante la costruzione dell’anamnesi familiare al fine di confermare o escludere eventuali fattori genetici.

Successivamente è possibile procedere mediante:

• test genetici per confermare le anomalie del gene sul cromosoma 19;
• test ICVT: esame che viene condotto su soggetti i cui genitori sono affetti da tale malattia, che presentano costanti crampi muscolari ed episodi di rabdomiolisi; viene eseguita una biopsia muscolare ed il tessuto viene esposto a molecole di caffeina e/o alotano verificano l’anomalia genetica.

Poichè si tratta di una malattia genetica non esiste una cura definitiva ma il trattamento prevede:

• la somministrazione di flebo vitamine e di liquidi
• somministrazione di liquidi freddi per abbassare la temperatura e l’utilizzo di coperte refrigeranti
• somministrazione di farmaci che consentono di rilassare i muscoli come il Dantrolene sodico
• somministrazione di una quantità aggiuntiva di ossigeno mediante respiratori

Purtroppo non esistono fattori e modalità di prevenzione ed alcuni test genetici possono solo suggerire una predisposizione dell’individuo a tali anomalia, ad esempio il test preoperatorio del valore della creatinchinasi.

Nel caso in cui il medico confermi la diagnosi dell’ Ipertermia Maligna, il medico eviterà l’utilizzo di  farmaci anestetici che non siano alogenati e succinilcolina e procederà esclusivamente per via endovenosa.

Fate attenzione perchè non è escluso che tale reazione non possa manifestarsi anche se si è stati soggetti ad una precedente anestesia generale con i farmaci scatenanti ma molto dipende dalla suscettibilità dell’ organismo del paziente.