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L’Emocromatosi, un tempo detta anche diabete bronzino, è una patologia in genere ereditaria, che vede un accumulo sproporzionato di ferro, all’interno dei tessuti dell’organismo. La diagnosi e la cura preventivi sono molto importanti, in quanto potrebbe causare danni a fegato, pancreas, cuore, cute, gonadi, ipofisi, ghiandole sessuali ed articolazioni.
Causa principale della stessa è un’alterazione autosomatica recessiva del gene HFE, che si trova nel cromosoma 6. I sintomi si presentano più forti negli uomini e nelle donne in menopausa.
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Sintomi dell’Emocromatosi
Il sintomo per eccellenza che conferma la comparsa dell’emocromatosi, è il colorito della pelle, che diviene di tonalità tra il bronzo e il grigio ardesia, con cambiamenti cromatici soprattutto nelle zone scoperte.
Ad ogni modo i sintomi dipendono da quanto accumulo di ferro ci sia all’interno dei diversi tessuti facente parte del corpo, e tra questi possiamo distinguere:
- letargia e stanchezza,
- dolori articolari,
- mancanza di libido
- dolori addominali
- ipogonadismo
- ingrossamento del fegato o epatomegalia, che può arrivare a pesare più di 2 kili.
I sintomi si presentano in maniera molto lenta e progressiva; tant’è vero che la diagnosi avviene soltanto dopo i 40 anni d’età in maniera incerta. Si scopre l’emocromatosi dopo una diagnosi effettuata in corso ad ulteriori accertamenti ematologici periodici.
Cause dell’Emocromatosi
L’eccedenza di accumulo di ferro da parte del corpo che porta all’emocromatosi, può essere causata da un assorbimento elevato dell’intestino o emocromatosi genetica o ereditaria, ma anche da ulteriori patologie come:
- anemia,
- sideroblastiche,
- talassemia,
- epatopatia alcolica,
- assunzione massiccia di ferro e di vitamina C (anche se in questo caso siamo in presenza di emocromatosi secondaria).
La patologia viene trasmessa in maniera ereditaria soltanto da 1 soggetto su 300, e prevale in particolare negli uomini avente un età media di 50 anni.
In genere, un soggetto sano, assorbe 1 o 2 grammi di ferro ogni giorno, mentre in un soggetto sofferente di emocromatosi, l’assorbimento raddoppia o triplica; si parla di un assorbimento che passa da 1-3 grammi a 20-30 grammi ma anche di più.
Diagnosi dell’Emocromatosi
L’emocromatosi è diagnosticabile tramite esame del sangue: verranno infatti cercati gli “elementi spia” che fanno capire quante siano le quantità di ferro presenti nel corpo, come ad esempio la ferritina e la saturazione della transferrina o sideremia. Quantità di transferrina che superino il 60% negli uomini e il 50% nelle donne, rappresentano l’elemento specifico per la diagnosi della patologia, laddove non vi fossero sintomi.
Si può confermare la diagnosi anche tramite biopsia epatica, la quale fa anche capire se l’organismo sia in salute, mentre ulteriori test, genetici compresi, mettono in mostra le piccole alterazioni cause dell’emocromatosi, che valgono anche come screening.
E’ importante effettuare il test anche sui familiari al fine di valutare una possibile insorgenza o quantità di ferro presenti nell’organismo.
Possibili cure e trattamenti per l’Emocromatosi
Curare l’emocromatosi è possibile, ed è importante intervenire repentinamente, al fine di rimuovere tutto il ferro in eccesso, il quale potrebbe generare particolari problematiche a livello epatico, come cirrosi e fibrosi; la terapia più indicata rimane quella dei salassi o flebotomia.
Per ogni 500 ml di sangue tolto, vengono rimossi almeno 250 mg di ferro elementare, andando a stimolare contemporaneamente il midollo osseo atto a mantenere le quantità di ferro necessarie per l’eritropoiesi, ovvero la sintesi dei globuli rossi nuovi.
La salassi iniziale è di 1/2 prelievi a settimana, fino ad arrivare a 3/4 all’anno, al fine di evitare una ricomparsa di ferro.
I soggetti affetti da emocromatosi, possono richiedere anche una terapia chelante, che vede l’utilizzo dei farmaci in grado di complessare il minerale e promuovere la rimozione tramite l’urina; ad oggi quello più utilizzato è la desferriossamina. Ad ogni modo essi hanno minore efficacia rispetto alla salassi, anche se restano una delle poche alternative in caso di anemia, la quale vede controindicata la flebotomia.
Si può agire contro l’emocromatosi anche modificando l’alimentazione, e diminuendo quindi l’assimilazione di alimenti che contengono molto ferro, come carni rosse, frattaglie o crostacei, nonché l’eliminazione completa di alcool.
Al contempo si dovrà preferire un’alimentazione ricca di alimenti integrali e verdure, poiché i grandi quantitativi di fibre e fitati, diminuiscono l’assorbimento del ferro da parte dell’intestino.
