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Aniridia: che cos’è, cause, diagnosi e possibili cure

Aniridia: che cos'è, cause, diagnosi e possibili cure

Risultante essere una patologia congenita costituita dalla mancanza totale o lieve dell’iride è l’Aniridia. Quest’ultima risulta essere ereditaria, infrequente oppure connessa ad una sindrome.

Non si presenta soltanto come un’anomalia connessa alla crescita dell’iride, bensì risulta solitamente connessa ad un complesso di complicanze del bulbo oculare rintracciabili durante l’infanzia oppure in età adulta, causando abbassamento dell’acutezza visiva, ipoplasia maculare, ipoplasia del nervo ottico, nistagmo, ambliopia, cataratta e mutazioni della cornea.

Cause dell’Aniridia

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Tale condizione risulta connessa ad una mutazione genetica della zona AN2 dell’arto superiore del cromosoma 11 (11p13), il quale presenta il gene PAX6. Quest’ultimo dona nozioni che regolarizzano ulteriori fattori presenti durante la crescita velocizzata del bulbo oculare e di ulteriori strutture che non riguardano l’occhio, bensì il sistema nervoso, il midollo spinale ed il pancreas.

L’analisi clinica della patologia risulta essere modificabile e varia a seconda della tipologia di modulazione che compromette la zona 11p13. Ulteriori anomalie riguardano e compromettono la funzionalità svolta dai composti proteici del PAX6, contrariamente ad ulteriori che permettono una genetica bastevole al fine di sviluppare un genotipo leggero. Per quanto concerne la sola aniridia, risulta essere una patologia che subentra, inizialmente, nei soggetti neonati partoriti da genitori che non sono messaggeri.

Dunque le modificazioni infrequenti, causano la fuoriuscita dell’aniridia, ovviando la compromissione sistemica, data la mutazione genetica del nuovo cromosoma 11p13. Per quanto concerne l’aniridia sindromica, laddove l’anomalia dovesse essere genetica compromette la zona WT1 limitrofa alla zona AN2, causando il subentro di una patologia internamente alla zona sindromica e congiungendosi ad ulteriori difetti che non riguardano il bulbo, ad esempio il nefroblastoma (conosciuto anche come Tumore di Wilms) ed ulteriori malformazioni riguardanti la crescita.

Pertanto, tale condizione subentra con stadi differenti d’ipoplasia per poi raggiungere la totale mancanza dell’iride in ciascun bulbo oculare, connesso ad ulteriori peculiarità dell’occhio, come:

  • pupilla, alquanto ingrandita e sprovvista di conformazione, causa l’eccessiva sensibilità ai raggi artificiali ed al vestiario;
  • vascolarizzazione ed cornea opaca causa di anomalie all’interno del riflesso dei raggi artificiali;
  • cataratta;
  • cristallino sublussato;
  • ridotta crescita della fovea e del nervo ottico causa del nistagmo e della ridotta funzionalità visiva;
  • glaucoma;

Inoltre, tale condizione spesso comporta ulteriori fattori che riguardano il corpo oppure sindromi, come:

  • la sindrome di Miller, laddove l’aniridia risulta connessa alla neoplasia cattiva del rene, cosiddetto tumore di Wilms;
  • sindrome di gillespie, e dunque un complesso di aniridia causa di ritardi mentali e disturbi connessi all’equilibrio, come l’atassia cerebellare;
  • sindrome WAGR, congiuntamente all’aniridia, ai difetti genitali, ai ritardi mentali ed al tumore di Wilms;

Diagnosi e Possibili cure dell’Aniridia

Peculiarità di tale condizione riguarda la totale mancanza oppure mancanza lieve dell’iride. Nel caso dell’ipoplasia della fovea, subentra una breve acutezza della vista, la quale risulta essere solitamente rintracciabile e risulta connessa al rapido subentro del nistagmo.

Ulteriori difformità del bulbo oculare, solitamente che subentrano in maniera tarda, causano l’abbassamento della funzionalità dell’occhio di vedere richiedendo monitoraggio completo e contiguo. Tali fattori presentano, la cataratta, il glaucoma e la cornea opaca. Successivamente al fatto che l’aniridia risulta essere pronosticata, risultano pertanto fondamentali analisi oculistiche da svolgere periodicamente, durante il decorso vitale. La ripetitività degli esami oculistici varia a seconda dell’esito clinico e della complessità della condizione.

Negli infanti, difatti, laddove dovesse essere evidenziata una mutazione genetica consistente del gene PAX6 risulta consigliabile tenere sotto controllo la funzione renale attraverso contigui esami ecografici. Pertanto, i trattamenti curativi terapeutici risultano connessi al miglioramento dell’acutezza visiva e dunque del controllo mediante l’utilizzo di prodotti farmacologici.

Tuttavia, spesso, si ricorre ad operazioni di chirurgia, specialmente laddove incorrano complicazioni connesse alla medesima condizione. Il consiglio per quanto concerne l’utilizzo di occhiali, permette di curare quelle che sono le scorrettezze di deviazione ordinaria. L’utilizzo invece di lenti a contatto colorate e di lenti fotocromatiche risulta ottimale al fine di ovviare l’accecamento e dunque abbassare l’eccessiva sensibilità ai raggi artificiali.

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