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Per sclerosi laterale amiotrofica, meglio conosciuta con l’acronimo SLA, si intende una rara malattia neurodegenerativa, che va a colpire i motoneuroni presenti nel sistema nervoso centrale.
Coloro che soffrono di SLA, in modo graduale vanno a perdere controllo su molteplici ed importanti funzioni vitali, quali camminare, respirare, deglutire e parlare.
Lo stadio finale è il peggiore che si possa sperare; prima di arrivare al funesto esito, colui che soffre di SLA è obbligato a stare su una sedia a rotelle poiché incapace di muoversi, e la respirazione deve essere supportata da una ventilazione meccanica.
Ad oggi non si sa per certo da cosa sia causata la SLA, motivo per cui anche trovare una terapia adatta risulta complicato. Le cure ad oggi disponibili hanno il mero scopo di alleviare o rallentare i sintomi e il graduale sviluppo della patologia.
Indice Pagina
Che cos’è la SLA?
La sclerosi laterale amiotrofica, conosciuta anche come SLA, morbo di Gehrig o malattia dei motoneuroni, altro non è che una patologia degenerativa del sistema nervoso centrale. Questa va ad intaccare determinate cellule nervose, ovvero i motoneuroni, quale scopo è quello di favorire funzioni come: respirare, camminare, deglutire, parlare ed impugnare gli oggetti.
Da ciò si evince che lo sviluppo della malattia porta ad una graduale perdita del controllo di quelle che sono le principali attività muscolari. L’esito finale, ovvero la morte, nella maggior parte dei casi giunge per un’insufficienza respiratoria grave, dopo circa 3 o 5 anni dall’inizio della stessa.
Epidemologia
Tra tutte le malattie neurodegenerative, la SLA, brutto a dirsi, è la più diffusa in tutto il mondo, anche se in minor numero rispetto al morbo di Parkinson e all’Alzheimer; colpisce qualsiasi etnia senza farne una distinzione.
Ad oggi 1 o 2 persone su 100 000 hanno la SLA, anche se si è notato un numero maggiore negli uomini dai 40 ai 60 anni.
Sintomi della SLA
I sintomi legati alla SLA si sviluppano gradualmente nell’intero corpo, diventando mano a mano sempre più gravi. Il picco massimo si ha dopo molte settimane o mesi.
Nella sua fase iniziale, la SLA va ad intaccare gli arti inferiori e superiori, estendendosi poi ai muscoli, indebolendosi sempre più, giungendo poi alla deglutizione, alla respirazione ed infine al linguaggio. I principali sintomi che accompagnano la SLA sono i seguenti:
- Sforzi per camminare
- Debolezza alle gambe
- Senso di mancamento a piedi ed anche
- Debolezza alle spalle e senso di mancamento alle braccia
- Tremori nelle braccia
- Incapacità di afferrare gli oggetti
- Linguaggio biascicato o disartria e sforzi per deglutire o disfagia
- Crampi ai muscoli
- Sforzi nel tenere alzata la testa
- Sforzi nel tenere una corretta postura
Stadi della SLA
La SLA si suddivide in 3 differenti stadi sintomatologici, ovvero:
- Iniziale
- Avanzato
- Finale
Nello stadio iniziale, i soggetti con SLA non provano dolore, però presentano difficoltà nell’alzare le braccia sulla testa, non riescono a tenere gli oggetti in mano e sembrano inciampare in continuazione. Raramente a questo stadio si presentano disartria e difficoltà respiratorie.
Nello stadio avanzato la situazione comincia a degenerare, rendendo la malattia visibilmente grave. I muscoli risulteranno sempre più deboli manifestando dolori alle articolazioni, visto che non si riesce a deglutire per la disfagia, il paziente comincerà a sbavare, aumenterà il numero degli sbadigli, si avranno cambi d’umore improvvisi, si avrà difficoltà a respirare e si avrà anche difficoltà a parlare.
Nello stadio finale si avranno le complicazioni più gravi della malattia. A questo punto il paziente sarà costretto ad una sedia a rotelle e necessiterà di una ventilazione meccanica vista l’incapacità respiratoria. Si perderà la capacità di parlare e l’alimentazione dovrà avvenire via tubo, o gastrostomia. In qualche caso si è rilevata anche una demenza frontotemporale, ovvero una malattia che compromette il comportamento e il linguaggio.
Parti del corpo non intaccate dalla SLA
La SLA generalmente non va ad intaccare le capacità mentali e di pensiero del soggetto. Questi restano infatti coscienti e lucidi per tutto il tempo, sono perfettamente consapevoli di ciò che sta avvenendo e molti di essi scelgono di comunicare con chi gli sta intorno tramite computer.
Raramente la SLA va ad intaccare vescica, muscoli lisci intestinali ed oculari.
Cause della SLA
La SLA nasce da un graduale deterioramento od atrofizzazione dei motoneuroni, fino a quando non si giunge alla morte di quest’ultimi.
Ad oggi, purtroppo, i ricercatori non sanno cosa sia a portare a questa graduale neurodegenerazione: mentre solo il 5/10% dei casi pare che abbia origine familiare, il restante, e quindi la maggior parte, è determinato da diverse cause.
A seguito di molteplici studi, è venuto fuori che più cause in associazione, portino alla malattia; nonostante ciò non è ancora chiaro se vi sia un meccanismo base, oppure un legame conseguenziale che porti all’insorgenza della SLA.
Tra le probabili cause scatenanti della SLA abbiamo:
- Mancanza di equilibrio ai livelli di glutammato. Il glutammato altro non è che un neurotrasmettitore chimico, e, a seguito di molteplici studi, è venuto fuori che i soggetti con SLA abbiano livelli di glutammato nel liquido cefalorachidiano molto più alti del comune: l’effetto è tossico sulle cellule del sistema nervoso.
- Aggregati proteici. I motoneuroni di molteplici soggetti con SLA hanno mostrato insoliti aggregati proteici, i quali vanno a danneggiare gradualmente le cellule nervose.
- Rifiuti tossici accumulati nella cellula. In genere le cellule creano dei rifiuti tossici che vengono poi smaltiti da determinati sistemi di protezione tipo gli antiossidanti. In questo caso gli antiossidanti sono più pochi e quindi meno efficienti, per cui questi rifiuti vanno ad intaccare la salute cellulare.
- Disfunzione mitocondriale. I mitocondri hanno vitale importanza per il metabolismo energetico. In presenza di SLA i mitocondri non svolgono efficacemente il loro lavoro.
- Carenza di nutrienti. Normalmente le cellule del sistema nervoso vengono alimentati dai fattori di crescita neurotrofici, nei soggetti con SLA, invece, vi è una mancanza di nutrienti essenziali, per cui i neuroni possono solo degenerare mano a mano.
- Anomalie alle cellule della glia. Queste cellule della glia fanno parte del sistema nervoso e hanno il ruolo di supportare e dare stabilità a motoneuroni ed altri; qualche malato di SLA, ha presentato malfunzionamenti a queste cellule.
SLA ed ereditarietà
A seguito di molti studi è venuto fuori che in qualche famiglia la SLA veniva trasmessa nelle generazioni; questo studio ha portato a pensare che qualche causa potesse essere anche una mutazione genetica ereditaria.
Diagnosi della SLA
La SLA, specie se si trova ancora allo stadio iniziale, non è facile da diagnosticare, poiché somiglia molto ad altre patologie del sistema nervoso o muscolari.
Per rendersi conto dell’insorgenza della malattia bisogna effettuare un esame fisico molto accurato, successivamente effettuare controlli del tipo:
- Elettromiografia o EMG
- Test sulla velocità di conduzione nervosa o NCV
- Puntura lombare
- Esami radiologici come risonanza magnetica nucleare o RMN e tomografia assiale computerizzata o TAC
- Biopsia muscolare
- Test di sangue ed urine
I suddetti test mirano a valutare meglio l’attività nervosa dei motoneuroni e ad effettuare una diagnosi differenziale, con il quale si va ad escludere tutte le malattie che hanno sintomi simili alla SLA
Possibili cure alla SLA
La SLA ad oggi non ha ancora una cura!
Le cure o trattamenti disponibili hanno il compito di rallentare lo sviluppo sintomatologico, ritardandone così l’aggravarsi: per cui mirano a migliorare quanto più possibile la vita del paziente senza farli guarire dalla malattia.
La mancanza di cure alla SLA risiede nel fatto che non si è ancora scoperto quali siano le cause scatenanti. Nel caso in cui i ricercatori trovassero un origine ben precisa che porti alla SLA, avrebbero qualcosa su cui focalizzare a pieno i propri studi, in mancanza di ciò, questi studi ancora non sanno in che direzione andare.
Cura tramite farmaci
Per curare la SLA è stato approvato un unico farmaco dalla FDA (Food and Drug Administration), ovvero il riluzolo.
Questo medicinale serve a rallentare il progresso della SLA, difendendo i motoneuroni dagli effetti del glutammato.
Il buon esito del trattamento non vale per tutti, infatti alcuni pazienti rispondono in maniera positiva prolungando di molti mesi la loro vita, mentre altri rispondono in maniera decisamente negativa.
Il riluzolo può avere inoltre effetti collaterali; i meno gravi sono: nausea, vertigini, stanchezza e disturbi gastrointestinali, mentre quelli più gravi, anche se rari, manifestano danni al fegato.
Cura sintomatologica
Coloro che soffrono di SLA, col tempo perdono sempre più la loro indipendenza, necessitando di supporti per respirare, per alimentarsi, per spostarsi, per comunicare e così via.
Anni e tecnologia avanzata hanno permesso di creare rimedi medici che favoriscano l’allungamento della vita di questi soggetti, provando a migliorarne anche la qualità. Vediamone qualcuno insieme:
- Ventilazione meccanica. Il paziente viene collegato ad un tubo che gli consente di respirare. Questo collegamento avviene in seguito ad un intervento di tracheostomia, dove si pratica un foro al collo infilandovi un tubo per respirare.
- Fisioterapia. Molto utile per rallentare la paralisi e quindi per favorire il benessere cardiocircolatorio; risulta molto utile per stimolare il movimento e ad effettuare esercizi di allungamento muscolare.
- Terapia occupazionale. Questa si effettua sia adattando l’ambiente domestico alle esigenze, sia al facilitare l’inserimento del paziente nel contesto sociale. Questa procura molti benefici, poiché il soggetto con SLA non deve ritenersi un peso per chi lo circonda, vivendo così meglio e più a lungo.
- Terapia del linguaggio. La SLA nel suo stadio iniziale fa sì che il soggetto possa ancora comunicare chiaramente con gli altri, mentre con l’avanzare degli stadi ciò diventa sempre più complicato. Oggi per comunicare ci si può affidare a dei computer o tablet.
- Alimentazione artificiale via tubo. A seguito di un intervento chirurgico che vede l’inserimento di un tubo nello stomaco del soggetto, questo può essere nutrito adeguatamente. Questo intervento risulta molto importante visto che per il soggetto è impossibile masticare ed ingerire i cibi.
- Psicoterapia. In quanto lucidi, i soggetti con SLA sono perfettamente in grado di capire cosa succede intorno a loro, motivo per cui potrebbero provare un grande senso di sconforto o addirittura depressione. E’ importante in questo caso un supporto psicologico insieme ai familiari, il quale permetta di sostenere il soggetto quando è in difficoltà.
