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Sindrome di Pfeiffer: che cos’è, sintomi, tipologie, diagnosi, cause e possibili cure

Sindrome di Pfeiffer: che cos’è, sintomi, tipologie, diagnosi, cause e possibili cure

Risultante essere una sporadica patologia genetica, è la sindrome di Pfeiffer, la quale si presenta costituita da:

  • congiuntura precoce di cerniere craniche. Nel campo medico codesta sintomatologia atopica viene denominata come craniostenosi oppure craniosinostosi
  • la compresenza di pollici e alluci di grosse dimensioni e dirottati in maniera tale da separarsi dalle dita

La sindrome, pertanto, risulta essere una malattia genetica che, causa irregolarità ai danneggiamenti cranici e delle mani. Statisticamente parlando, la sindrome di Pfeiffer subentra alla nascita in 1 soggetto ogni 100.000.

Sintomi della Sindrome di Pfeiffer

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La sindrome di Pfeiffer agglomera alla craniostenosi e alle difformità ai pollici e agli alluci ulteriori sintomatologie e lesioni, che risultano essere:

  • brachidattlia, risulta essere una malformazione congenita costituita dalla difforme riduzione delle dita di mani e piedi
  • sindattilia, risulta essere una malformazione congenita differente dalla congiuntura delle dita di mani e piedi
  • anchilosi ossea
  • difformità alle vie respiratorie e ad ulteriori organi all’interno

Craniostenosi

Nei soggetti affetti da sindrome di Pfeiffer, la craniosinostosi manifesta conclusioni quali:

  • crescita anomala verticale della testa, congiunto all’assente allargamento laterale del cranio. Dunque, il soggetto affetto ha una testa allungata e stretta
  • sviluppo di fronte alta e pronunciata
  • accrescimento della pressione endocranica con annesse sintomatologie, come: mal di testa contiguo, problematicità visive, rigurgito, irrascibilità, problematicità nel sentire, problematicità della respirazione, modificazioni psichiche e papilledema
  • deficit intellettivi che causano un basso quoziente intellettivo
  • assente crescita della zona intermedia del viso, che si presenta appiattita e concava
  • proptosi e ipertelorismo oculare
  • compresenza di naso a becco
  • ipoplasia mascellare
  • cranio a trifoglio, causa dell’idrocefalo

1° Tipo

La sindrome di 1° tipo risulta coesa alla craniostensosi di leggero spessore clinico, che solitamente presenta conformazione lunga del cranio e fronte alta e appiattita. Nel caso di idoneo cura, coloro che sono affetti da sindrome di Pfeiffer svolge una vita regolare e presenta un quoziente intellettivo normale.

2° Tipo

La sindrome di 2° tipo risulta essere la sola differenza patologica che causa il cranio a trifoglio. Codesta anormalità presenta differenti ripercosse in relazione alle funzionalità intellettive e risulta essere solitamente coesa al decesso precoce. Coloro che ne sono affetti, hanno il quadro clinico presentato anticipatamente, in relazione alla craniostenosi.

3° Tipo

La sindrome di 3° Tipo presenta il medesimo potere della sindrome di Pfeiffer di 2° tipo, eccetto per quanto concerne il cranio a trifoglio. Coloro che ne sono affetti non hanno lunga vita.

Anormalità ai pollici e agli alluci

In caso di fattore acuto, le anormalità ai pollici e agli alluci ostacolano in maniera avvallata la funzionalità delle mani e dei piedi, causando problematicità nel recepire oggettistica oppure passeggiare.

Brachidattilia

Risulta essere un’anormalità alquanto comunitaria che compromette soltanto determinate dita oppure la tattilità di mani e piedi. La problematicità risulta visibile in ogni tipo, sebbene con contiguità differente.

Sindattilia

Risulta essere un’anormalità contiguo avente fattori differenti. La problematicità risulta visibile in qualsiasi tipo della sindrome di Pfeiffer, pur avendo diversificazioni frequenti.

Anchilosi ossea

Risulta essere coesa all’anchilosi ossea del gomito, sebbene, realmente, possa causare la similare problematicità a qualunque articolazione del corpo. L’anchilosi ossea risulta essere una problematicità evidenziabile soltanto nei tipi maggiormente acuti della sindrome di Pfeiffer.

Anormalità alle vie respiratorie

Causa di preponderanti ripercorse sullo stato salutare del soggetto. Codeste anormalità risultano visibili solo nelle tipologie maggiormente acute.

Solitamente, le anormalità craniche e tattili causa della sindrome di Pfeiffer risultano visibili nei neonati, dunque la diagnosi e la redazione di una cura risultano rapide.

Cause della Sindrome di Pfeiffer

La sindrome subentra susseguentemente ad un cambiamento del gene FGFR2, posto superficialmente al cromosoma 10, o susseguentemente al duplice cambiamento sia del gene FGFR2 che del gene FGFR1, cui posizione risulta essere superficialmente al cromosoma 8.

Nell’uomo, codesti cambiamenti risulta essere ereditari oppure avuti in maniera volontaria durante la crescita dell’embrione, e dunque susseguentemente all’attimo in cui lo spermatozoo ha ovulato l’uovo e ha dato avvio all’embriogenesi. I geni rintracciabili superficialmente al cromosoma risultano essere catene del DNA aventi funzione di creare proteine essenziali nei procedimenti naturali della vita, come lo sviluppo e il rinnovo cellulare.

In caso di mancato cambiamenti, i geni FGFR1 e FGFR2 sviluppano nei corretti quantitativi, il ricevitore per il quesito di sviluppo dei fibroblasti 1 e il ricevitore per il quesito di sviluppo dei fibroblasti 2, e dunque proteine ricevitoriali essenziali al fine di redigere il tempo in merito alla congiuntura delle suture craniche e regolamentare la crescita delle dita delle mani e dei piedi.

Nel caso in cui dovessero avere cambiamenti in compresenza della sindrome di Pfeiffer, i geni FGFR1 e FGFR2 risultano eccessivamente attivi e sviluppano le proteine di ricezione in quantitativi tali che le tempistiche di congiunzione si presentano maggiormente rapide e i procedimenti di sviluppo delle dita delle mani e dei piedi non si presentano in modo giusto. Pertanto, la sindrome presenza le peculiarità di una patologa autosomica predominante.

Una patologia generica risulta essere autosomica predominante nel momento in cui risulta essere bastevole il cambiamento di soltanto una replica del gene scatenante.

Tipologie della Sindrome di Pfeiffer

Durante il 1993, susseguentemente a svariate ricerche in  merito alla sindrome, lo specialista di nazionalità americana Michael Cohen bamdì una classifica dei tipi di patologia genetica, che presentava 3 tipi di patologie, evidenziate con il nome di 1° Tipo, 2° Tipo e 3° Tipo e similari data la compresenza di craniostenosi e anormalità di pollice e alluce.

Il campo medico-scientifico acconsentì codesta classifica, tale da essere adoperata oggi giorno sotto forma di strumento per le diagnosi e la comprensione della complessità della sindrome.

Bisogna, difatti, sottolineare che la classifica contraddistingue la sindrome a seconda della complessità delle anormalità craniche e digitali e la compresenza di ulteriori sintomatologie e lesioni. Dettagliatamente parlando, risulta essenziale precisare che:

  • 1° Tipo, risulta essere la tipologia meno acuta, poiché la craniostenosi e le anormalità ai pollici e agli alluci presentano conclusioni ragguardevoli
  • 2° Tipo, tipologia maggiormente gravosa, in quanto coesa alla craniostenosi preponderante e alle rilevanti anormalità alle mani e ai piedi
  • 3° Tipo, in quanto la craniostenosi compresente risulta essere gravosa similmente alla sindrome di 2° tipo.

Diagnosi della Sindrome di Pfeiffer

Solitamente, al fine di redigere una diagnosi corretta bisogna sottoporre il soggetto ad un test specifico e ad un’anamnesi. Dunque, sottoporsi a test radiologici al cranio e alle mani e ai piedi, ai quali sussegue un test genetico.

Esame specifico e anamnesi

Prevedono la comprensione accertata del sintomo percepito dal soggetto. Nei casi di sindrome di Pfeiffer, risulta essere in codesti momenti che lo specialista comprende la craniostenosi e le anormalità ai pollici e agli alluci, e in relazione alle ulteriori sintomatologie percepibili, sceglie il tipo di sindrome in azione.

Esame radiologico al cranio e alle dita di mani e piedi

Codesta tipologia di test permettono allo specialista di attestare la compresenza di una congiuntura prematura delle suture craniche al fine di redigere la complessità delle anormalità cranio-encefaliche. Codesti test, contrariamente, risultano essenziali al fine di studiare accuratamente la criticità del varismo e della brachidattilia oppure della possibile sindattilia.

Test genetico

Risulta essere lo studio del DNA al fine di evidenziare alterazioni dei geni. Nel caso della sindrome di Pfeiffer, risulta essere il test di diagnosi che attesta la condizione, poiché incentiva l’individuazione del cambiamento di FGFR2 e di FGFR1.

Nel caso di trattamenti rapidi e corretti, la prognosi varia solo a seconda del tipo. Per quanto concerne il 1° tipo, risulta essere positiva, contrariamente al 2° e al 3° tipo, che spesso si presentano funesti. La sindrome di Pfeiffer risulta essere una patologia alquanto improbabile da preventivare.

Possibili cure della Sindrome di Pfeiffer

La cura della sindrome di Pfeiffer risulta essere redatta a seconda delle sintomatologie, poiché non vi sono trattamenti aventi la capacità di cancellare, antecedentemente alla nascita, le alterazioni causa della sindrome. Ottimale risulta essere l’operazione di chirurgia della craniostenosi e delle annesse modificazioni morfologiche.

Dunque, in base alla tipologia e all’operazione di chirurgia, risulta possibile agglomerare:

  • trattamento terapeutico, al fine di combattere le problematicità alle vie respiratorie
  • trattamento terapeutico, al fine di contrastare le anormalità ai pollici e agli alluci
  • trattamento terapeutico tramite chirurgia, al fine di contrastare la brachidattilia e la sindattilia
  • trattamento terapeutico tramite chirurgia, al fine di contrastare l’anchilosi ossea

Per quanto concerne i soggetti affetti, la cura con operazione chirurgica consiste:

  • primaria operazione ad 1 anno di età, al fine di dividere le suture che si sono congiunte in maniera precoce e concedere all’encefalo di svilupparsi regolarmente. Codesta operazione vanta di elevata percentuali di beneficio in compresenza della sindrome di Pfeiffer di 1° Tipo, contrariamente a quanto apporterebbe nei casi di sindrome maggiormente gravosi
  • secondaria operazione in età compresa fra i 4 e i 12 anni, al fine di conferire aspetto regolare al volto, che si presenta appiattivo e concavo. Tuttavia, risulta alquanto sporadica nei soggetti affetti da sindrome di Pfeiffer di 2° e 3° Tipo, poiché i risultati di successo risultano inferiori
  • terziaria operazione durante l’età dell’adolescenza, al fine di rimuovere ed abbassare l’ipertelorismo oculare
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