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Sindrome di Ehlers Danlos: che cos’è, sintomi, diagnosi, cause e possibili cure

Denominativo che associa tredici caratteristiche patologie genetiche del tessuto connettivo, aventi la capacità di compromettere specialmente la pelle, le articolazioni e i vasi sanguigni, è la sindrome di Ehlers Danlos.

Quest’ultima risulta essere conosciuta ugualmente con la sigla EDS, la quale sta a rappresentare l’acronimo della lingua inglese di Ehlers-Danlos Syndrome. Poste fra le patologie cause della sindrome di Ehlers Danlos, sono le 13 malattie, quali:

EDS ipermobile
EDS classica
EDS vascolare
EDS cifoscoliosi
EDS artrocalasico
EDS con dermatosparassi
EDS similare al classico
EDS spondilo-cheiro-displasico
EDS muscolare e contratturale
EDS con miopatia
EDS con periodontite
EDS cardio-valvolare

Codesta stesura risulta essere odierna e risulta stilata a seguito del controllo di un’antica classifica della sindrome di Ehlers Danlos, avente all’interno solo 6 patologie. Ricerche in merito alla proliferazione nei popoli comuni delle 13 tipologie di sindrome di Ehlers Danlos affermano che:

la sindrome di Ehlers Danlos ipermobile e la sindrome di Ehlers Danlos classica risultano essere le due tipologie di patologia comunitarie
la sindrome di Ehlers Danlos differenti dalle sindromi riportate risultano da ritenersi patologie alquanto sporadiche, che compromettono una ridotta percentuale di soggetti al Mondo

Sintomi della sindrome di Ehlers Danlos

Causa della mancanza di collagene, le sintomatologie e le lesioni della sindrome di Ehlers si differenziano in base alla tipologia di patologia, sebbene risulti opportuno fare precisazione.

Tipo ipermobile

La sindrome di Ehlers Danlos di tipologia ipermobile risulta essere dovuta a:

ipermobilità articolare in relazione alle grosse e ridotte articolazioni (dunque ginocchio, caviglia, spalla, gomito, dita di mani e piedi). L’eccessivo movimento delle articolazioni risulta essere un essenziale movente causa di distorsioni e lussazioni articolari
Pelle levigata e soggetta a lividi
dolenza cronica alla muscolatura e alle ossa

Peculiari complicazioni risultano essere causa dell’eccessivo movimento delle articolazioni. Dalla stessa, difatti, risulta possibile conseguire proliferati danneggiamenti articolari e annessi handicap.

Tipo classico

La sindrome di tipo classico comporta:

pelle flessibile, levigata, ipersensibile e affetta a lividi con guarigione negativa
eccessivo movimento delle articolazioni
attitudine agli ematomi, specialmente nelle aree anatomiche particolarmente predisposte alla pressione, come i gomiti
ipotonia

Le complicazioni peculiari prevedono danneggiamenti alle articolazoni e cicatrici avvallate causa di difformità cutanee.

Tipo vascolare

La sindrome di tipo vascolare risulta essere causa di:

pelle ispessita, lucida, ipersensibile e predisposta a lividi
sensibilità dei vasi sanguigni e degli organi, quali l’utero e l’intestino
ridotta altezza, occhi dalla grossa dimensione, naso piccole, orecchie senza lobo e ispessimento dei capelli
eccessivo movimento delle articolazioni delimitato alle ridotte articolazioni
acrogeria
problematicità tendinea e muscolare
vene varicose premature
piede equino
recessione delle gengive
bassa compresenza di tessuto adiposo inferiormente alla pelle

Le complicazioni peculiari risultano essere: rompimento dei vasi sanguigni e degli organi (quali l’intestino), predisposizione ad essere affetti da pneumotorace e traumi muscolari e tendinei

Tipo con cifoscoliosi

La tipologia con cifoscoliosi risulta essere solitamente coese all’ipotonia neonatale, al rallentamento della crescita motoria, alla scoliosi pregressa congiunta alla cigosi e all’ipersensibilità della sclera oculare. In aggiunta, risulta essere movente ulteriore di: ipersensibilità delle arterie, tendenza ai lividi, osteopenia, dita allungate e fini, arti allungati, pectus excavatum e petto carenato.

Tipo artrocalasico

La sindrome di codesta tipologia risulta essere cosa all’eccessivo movimento articolare, alla lussazione dell’anca, all’ipersensibilità e flessibilità della pelle, all’ipotonia, alla cifoscoliosi e alla leggera osteopenia.

Tipo con dermatosparassi

La sindrome di codesto tipo risulta essere dovuta a:

fragilità cutanea
tendenza ai lividi
modificato procedimento cicatriziale cutaneo
pelle cascante
ernie contigue
sindrome della cornea sensibile
cheratoglobo regresso al subentro prematuro e sclere bluastre

Tipo simile al classico

La sindrome similare al tipo classico ha un sintomo similare alla sintomatlogia peculiare della sindrome di Ehlers Danlos di tipologia classica.

Tipo spondilo-cheiro-displasico

Codesta tipologia risulta essere coesa alla ridotta altezza, all’ipotonia muscolare e alla curvatura articolare.

Tipo muscolo-contratturale

La sindrome di codesta tipologia risulta essere causa del piede equino, delle anormalità di cranio e volto, dell’allungamento eccessivo della cute, tendenza a contusione, ipersensibilità cutanea, cicatrizzazione modificata, accrescimento delle rughe e contratture.

Tipo con miopatia

La sindrome di codesto tipo risulta essere coesa all’ipotonia muscolare congenita e alle problematicità articolari così come all’eccessivo movimento articolare distale, e dunque alla caviglia e alle dita di mani e piedi.

Tipo con periodontite

La sindrome causa periodontite preponderante, pregressa e subentro prematuro così come problematicità alle gengive.

Tipo cardio-valvolare

Codesta sindrome risulta essere solitamente coesa alle problematicità cardio-valvolari regresse, all’eccessivo movimento delle articolazioni e modificazioni della cute.

Cause della Sindrome di Ehlers Danlos

La sindrome risulta essere causa di alterazioni ignote ai 12 diversificati geni, ossia: COL1A1, COL1A2, COL3A1, COL5A1, COL5A2, TNXB, ADAMTS2, PL0D1, B4GALT7, DSE, D4ST1 e CHST14. In un soggetto, le alterazioni risultano essere causa di familiarità oppure acquisizione in maniera volontaria durante la crescita dell’embrione, e dunque susseguentemente all’ovulazione dello spermatozoo in relazione all’uovo oppure all’avvio dell’embriogenesi.

I geni rintracciabili superficialmente ai cromosomi umani risultano essere complessi di DNA aventi lo scopo di sviluppare proteine essenziale nei procedimenti biologici essenziale per vivere, come lo sviluppo e il rinnovo delle cellule. Nel momento in cui si presentano in buona salute, i 12 geni coesi alla sindrome di Ehlers Danlos, tendono a sviluppare enzimi e proteine fibrose essenziali al giusto sviluppo del collagene conclusivo. Posto all’interno della madre extracellulare, il collagene risulta essere la proteina essenziale con funzionalità strutturale dei vasi tessuti connettivi dell’organismo dell’uomo.

Nel momento in cui, contrariamente, risultano essere corrieri di alterazioni, i 12 geni coesi alla sindrome di Ehlers Danlos mancano di potenzialità nello sviluppare gli enzimi e le proteine fibrose causando la struttura conclusiva di collagene inefficiente per la funzione della struttura. Dalla compresenza complessiva di un collagene mendoso varia la debolezza dei tessuti connessi della pelle, delle ossa, delle articolazioni e dei vasi sanguigni. Risulta alquanto improbabile sottoscrivere la familiarità della sindrome oppure il subentro a seguito di cambiamenti avuti durante la crescita dell’embrione.

Quanto compromette le finalità risultano essere le molteplici patologie e la differente predisposizione ai fattori di cambiamento volontario dei differenti geni adoperati. Nel caso in cui il trasferimento dovesse essere causa di eredità, quest’ultima si differenza a seconda dell’autosomia predominante e dell’autosomia recessiva. Fra le sindromi di Ehlers Danlos paragonabili alla patologia autosomica preponderante, rientrano: la tipologia eccessivamente movibile, la tipologia classica, quella vascolare, quella artrocalasica e la tipologia con periodontite.

Fra le sindromi paragonabili alla patologia autosomica recessiva, vi sono: la tipologia similare a quella classica, la tipologia con dermatosparassi, la tipologia con cifoscoliosi, la tipologia spondilo-cheiro-displasica, la tipologia cardio-valvolare e la tipologia muscolo-contratturale.

Da codesti programmi, viene eliminata soltanto la tipologia miopatica, la quale, per fattori ad oggi sconosciuti, opera non soltanto come patologia autosomica predominante altresì sotto forma di patologia autosomica recessiva.

Diagnosi della Sindrome di Ehlers Danlos

Solitamente, al fine di redigere una diagnosi corretta, gli specialisti fanno ricorso alle nozioni ricavate da:

test specifico, e dunque valutazione specialistica delle sintomatologie e delle lesioni esposte dal soggetto
anamnesi, e dunque ricerca dei sintomi mediante particolari questionari, coesi all’analisi del quadro parentale del soggetto
test complessivo, e dunque analisi del DNA al fine di evidenziare cambiamenti ai geni. La quotazione risulta essere il finale taccone della diagnosi, poiché risulta essere il test di affermazione, non soltanto nel momento in cui il test specifico e l’anamnesi risultino essere bastevoli, altresì nel momento in cui il test specifico e l’anamnesi risulti avere ridotte indicazioni

Dunque, l’esame di gene risulta essenziale non soltanto poiché risulta essere il test di affermazione della diagnosi, altresì poiché evidenziando il gene cambiato, permette di circoscrivere con convinzione la tipologia di sindrome.

Antecedentemente all’esame di gene, difatti, ciascuna decisione in merito alla tipologia di sindrome risultava strutturata solo sull’evidenziazione della patologia. La prognosi per coloro che sono affetti da sindrome risulta differente a seconda della patologia. Determinate tipologie, difatti, risultano essere maggiormente gravose e rischiose.

Risulta tuttavia opportuno affermare che, per ragioni ignote, la complessità delle sintomatologie risulta differente a seconda del soggetto, dunque, presenta prognosi maggiormente difficoltosa. La sindrome, pertanto, risulta essere una patologia impossibilità da preannunziare.

Possibili cure della Sindrome di Ehlers Danlos

Ad oggi, la sindrome di Ehlers Danlos risulta sprovvista di cure e la sola cura risulta essere redatta in base alle sintomatologie, affievolendo il sintomo e salvaguardando eventuali complicazioni.

Per quanto concerne la classifica delle cure sintomatiche per il controllo della sindrome, vi sono:

prodotti farmacologici antidolorifici
prodotti farmacologici ipotensivi
fisioterapia
trattamento curativo occupazionale
utilizzo di dispositivi ortopedici
operazioni chirurgiche degli arti
operazioni chirurgiche vascolari

Prodotti farmacologici antidolorifici

Codesti permettono di affievolire il sintomo dolente coeso ai problemi alle articolazioni, alla muscolatura oppure al sistema scheletrico, il quale, in base alla tipologia della sindrome di Ehlers Danlos, risulta essere compresente. Fra i prodotti antidolorifici adoperati, rientrano: naprossene, ibuprofene, paracetamolo e calmanti oppiacei.

Prodotti farmacologici ipotensivi

E dunque medicinali aventi la funzione di abbassare la pressione arteriosa e salvaguardare i vasi sanguigni dei soggetti affetti. La pressione bassa, difatti, causa una riduzione di effetto superficialmente alle pareti dei vasi sanguigni da parte del microcircolo sanguigno.

Fisioterapia

Ottimale per coloro che sono affetti da sindrome di Ehlers Danlos e strutturata sulle attività basate sul rafforzo muscolare e l’agevolazione della fermezza articolare. La muscolatura appare maggiormente vigorosa e le articolazioni maggiormente ferme, difatti, abbassano il pericolo di subentro di distorsioni e lussazioni articolari.

Terapia occupazionale

Ottimale per coloro che sono affetti da sindrome di Ehlers Danlos e che prevede:

adattabilità della zona di casa in base alle necessità fisiche
apprendimento dell’uso e della salvaguardia articolare ovviando i pericoli di complicazioni
instaurazione di rapporti sociali, affinché si ovvi il pensiero di malattia cronica

Dispositivi ortopedici

I dispositivi ortopedici tendono a salvaguardare le articolazioni da eventuali aggravi che comporta la sindrome di Ehlers Danlos. Fra i dispositivi utilizzati nell’ambito ortopedico vi sono: la sedia a rotelle, il tutore agli arti inferiori e il tutore alle caviglia.

Operazione chirurgica per le articolazioni

Presenta il debridement articolare, l’artroplastica, la capsulorrafia e il cambio tendineo affetto da lesioni mediante protesi. Ottimale al fine di salvaguardare eventuali complicazioni articolari e trattare problematicità.