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Risultante essere un difficoltoso scompiglio del tessuto connettivo, che compromette soprattutto la zona oculare, il sistema cardiovascolare e il sistema scheletrico, è la sindrome di Marfan.
Ciò nonostante, prendendo in riguardo che ciascun organo risulta essere composto da tessuto connettivo, la sindrome di Marfan tende a deteriorare e contrastare prepotentemente con sviluppo e funzionalità di ciascun stadio anatomico.
La sindrome tende ad essere comunicata sotto forma di carattere autosomico predominante, dunque patologia genetica severa, dal carattere fenotipico contraccambiabile. Quanto comporta la sindrome di Marfan risulta essere la modificazione del gene FBN1, il quale numera per la fibrillina-1, un’essenziale glicoproteina del connettivo che sta a supportare la struttura per le microfibrille.
Essendo una patologia autosomica predominante, soltanto i soggetti che ereditano un gene FBN-1 modificato da ambo i parenti manifestano la sindrome di Marfan. Tuttavia, la patologia risulta essere l’esito di cambiamenti volontari in soggetti che non presentano un quadro genetico. Il denominativo della patologia discende dal pediatra di nazionalità francese A.
Marfan che ne parlò durante il 1896, susseguentemente al quale bisognò pazientare sino al 1991 al fine di evidenziare il gene modificato compromesso nel sintomo. Colui che lo identificò fu F. Ramirez.
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Sintomi della Sindrome di Marfan
La sindrome di Marfan subentra in maniera totalmente asintomatica. I soggetti compromessi manifestano una struttura preponderante slanciata poiché estremamente alti e magri. Le gambe e le braccia hanno una lunghezza alquanto alta a differenza della colonna vertebrale.
Risulta possibile pronunciare ugualmente il nome di aracnodattilia al fine di interpretare accuratamente la nozione di lunghezza delle dita, peculiare delle persone affette da sindrome di Marfan.
Le mani risulta dunque similari alle zampe del ragno. Per quanto concerne l’altura, codesti soggetti hanno un’altezza superiore al 97° percentile. Fra le ulteriori peculiarità solitamente rintracciabili nei soggetti aventi sindrome di Marfan, rientra:
- chiusura degli arti superiore all’altura
- articolazione lasse
- deformazione della parete toracica
- distaccamento del cristallino
- tronco non formato a differenza delle gambe
- pneumotorace spontaneo
- scoliosi
- strie cutanee nella zona delle gambe, della colonna vertebrale, del deltoide e dei pettorali
Fra le lesioni maggiormente affette e coese alla sindrome di Marfan, rientra il prolasso della valvola cardiaca e la mancata efficienza della valvola mitrale, una patologia similare che tende ad agevolare l’allargamento dell’anello aortico e la dissecazione aortica.
Cause della Sindrome di Marfan
Essendo la sindrome di Marfan il velocizzato cambiamento di un gene che decifra per la fibrillina-1, risulta opportuno riflettere sulla nozione al fine di comprendere la meccanizzazione che causa il subentro della sindrome.
La fibrillina- 1 risulta essere una sostanza glicoproteica dell’elastina, essenziale al fine di accertarne e contenere la flessibilità e il vigore del tessuto. La stessa, difatti, si congiunge ad un’ulteriore proteina, conosciuta col denominativo di TGF-beta.
Quest’ultimo risulta essere compromesso nei procedimenti distruttivi in relazione alla struttura muscolare levigata vascolare e alla madre extracellulare. Iniziando da codesti quesiti, determinati ricercatori affermano che la sindrome di Marfan risulti essere causa non soltanto del cambiamento del gene FBN-1 altresì dell’eccedenza di TGF-beta, specialmente all’interno dell’aorta, delle valvole cardiache e dei polmoni.
L presenza di codesti complessi causa l’indebolimento dei tessuti, comportando sintomatologie peculiari della sindrome di Marfan. Quest’ultima subentra in 1 persona ogni 3000-5000 neonati e subentra a prescindere dal sesso e dalla razza. Gli infanti aventi codeste conformazioni preponderanti della sindrome di Marfan presentano un congedo vitale ridotto a 12 mesi.
Antecedentemente al cambiamento strategico chirurgico del muscolo cardiaco, il maggior numero di soggetti colpiti da sindrome di Marfan non supera i 32 anni d’età. Tuttavia, attraverso il contiguo accrescimento di trattamenti curativi e prodotti farmaceutici, ad oggi i pazienti affetti possono vivere sino a 60 anni d’età.
Diagnosi della Sindrome di Marfan
L’utilizzo di marker genetici è alquanto infattibile ai fini di una diagnosi. Lo studio della sindrome di Marfan non è velocizzata, poiché l’estrinsecazione fenotipica del cambiamento risulta essere visibile e di esemplificata evidenziazione. Il ritardamento della diagnosi ostacola la vita del soggetto.
Bisogna difatti tenere a mente l’assenta evidenziazione della problematicità cardiovascolare. I fattori di diagnosi per quanto concerne la sindrome di Marfan risulta essere redatti durante il 1996.
La diagnosi prevede lo studio del quadro familiare coeso alla congiuntura di segnali elevati e inferiori alla sindrome di Marfan. Determinati fra i molteplici studi di diagnosi adoperati risultano essere:
- ecocardiogramma
- angiorisonanza magnetica e TC
- angiografia a risonanza magnetica con utilizzo di liquido di contrasto
- test mediante uso di lampade a fessura
- quantificazione della pressione oculare
- esami genetici
Possibili cure della Sindrome di Marfan
Essendo una patologia genetica, non vi sono prodotti farmacologici e cure capaci di contraccambiare la sindrome. L’uso di prodotti farmaceutici risulta tuttavia essenziale al fine di affievolire le sintomatologie ed ovviare complicazioni, specialmente al cuore.
Dunque, si raccomandano prodotti farmacologici al fine di abbassare la pressione arteriosa, quali sartani, ACE-inibitori e betabloccanti. I soggetti aventi scoliosi ed affetti da sindrome di Marfan, inoltre, tendono a svolgere un trattamento particolare, e lo stesso vale per i soggetti affetti da glaucoma.
L’operazione chirurgica risulta raccomandabile al fine di curare l’irregolare allargamento aortico, quesito che solitamente congiunge il maggior numero di soggetti aventi sindrome di Marfan.
