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Sarcoidosi: che cos’è, sintomi, cause, diagnosi e possibili cure

Sarcoidosi: che cos'è, sintomi, cause, diagnosi e possibili cure

La Sarcoidosi è una patologia che genera infiammazione soprattutto in zone come polmoni, pelle e/o linfonodi, anche se può tranquillamente estendersi a qualsiasi altro organo. Il suo biglietto da visita sono dei granulomi, ovvero una sorta di grumi frutto dell’agglomeramento delle cellule del sistema immunitario.

Che cos’è la Sarcoidosi?

La patologia che può colpire soggetti di qualsiasi sesso od etnia (in particolare però le donne), non ha ad oggi una causa ben certa riguardo alla sua formazione; quello che si sa per certo, è che si manifesta più di frequente in pazienti con età compresa tra i 20 e i 50 anni.

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In molti casi la sarcoidosi è asintomatica, però nel caso ve ne siano, questi potrebbero essere i più comuni:

  • tosse,
  • fiato corto,
  • perdita di peso,
  • sudorazioni durante la notte,
  • affaticamento.

La diagnosi si basa in genere su radiografia toracica, test di funzionalità dei polmoni, e quando serve, biopsia. Non sempre c’è bisogno di una vera e propria cura, però nel caso ve ne fosse bisogno, basta un semplice cortisone.

La prognosi cambia da soggetto a soggetto, anche se più della metà di essi vanno in remissione, ovvero la malattia non operativa rischia un ritorno, i 3 anni successivi alla diagnosi, e 2 terzi di essi vanno in remissione i 10 anni successivi alla diagnosi. La recidiva, ovvero il ritorno della patologia, entro 1 o più anni successivi alla remissione, si ha in almeno il 5% dei soggetti.

La patologia arreca problemi agli organi in almeno 1 terzo dei soggetti, e questi sono destinati ad aumentare col passare degli anni, andando ad intaccare anche altri organi; in casi rari diventa fatale, e solo nel caso in cui sfoci in complicazioni legate a polmoni, cuore o cervello. Queste si hanno in genere in soggetti già in condizioni gravi e non risultati positivi al trattamento.

Sintomi legati alla Sarcoidosi

Come sopra detto, la sarcoidosi è asintomatica oppure può presentare sintomi talmente lievi da non accorgersene nemmeno, è per questo che la diagnosi, almeno nella maggioranza dei casi, avviene durante radiografie atte ad osservare altre problematiche, tipo la polmonite.

Eventuali segni o sintomi legati alla sarcoidosi, possono essere fortemente influenzati da:

  • organi coinvolti,
  • genere,
  • età,
  • etnia.

Sintomi più comuni

In soggetti sia adulti che bambini, la patologia va ad intaccare soprattutto i polmoni; nel momento in cui vengono a crearsi i granulomi, si può andare incontro a :

  • respiro sibilante,
  • tosse,
  • fiato corto,
  • dolori toracici.

In alcuni casi si è andato anche incontro a forte stanchezza, disagio e/o malessere e depressione. 

Tra i sintomi più noti che accomunano un pò tutti abbiamo:

  • sudorazione durante la notte,
  • perdita di peso.

I sintomi più comuni nei bambini sono:

  • stanchezza,
  • mancanza di appetito,
  • perdita di peso,
  • dolori ad ossa ed articolazioni,
  • anemia.

I bambini avente un’età inferiore ai 4 anni, possono sviluppare una sarcoidosi differente, che genera a sua volta:

  • ingrossamento ai linfonodi nel petto, che possono essere scovati tramite radiografia,
  • lesioni alla cute,
  • occhi gonfi o rossi.

Ulteriori sintomi e/o segni

La sarcoidosi, quando di presenta in soggetti adulti, può andare ad intaccare i linfonodi di:

  • collo,
  • torace,
  • mento,
  • ascelle,
  • inguine.

Può verificarsi in questi casi un’ulcerazione cutanea generando a sua volta mutazioni di colorito cutaneo e prurito sulla schiena, sulle braccia, sulle gambe, sul cuoio capelluto e, in rari casi, in prossimità di naso ed occhi; le suddette manifestazioni possono avere anche lunghe durate temporanee.

La condizione di lupus pernio vede l’ulcerazione che va ad intaccare naso, guance, orecchie palpebre ed anche dita.

Alcune volte, la sarcoidosi va a generare anche dei sintomi a livello oculare, con successivo bruciore, prurito, dolore, sensibilità alla luce e così via; è perciò importante in questi casi sottoporsi a periodici controlli. Nel caso in cui si presentino difficoltà visive o cambiamento di colorito, è vivamente consigliato di recarsi al Pronto Soccorso.

La sarcoidosi non è detto che non possa intaccare ulteriori organi quali fegato, milza, ghiandole salivari, cuore o cervello; i sintomi che si manifestano in questi casi sono:

  • battiti del cuore anomali,
  • fiato corto,
  • mal di testa,
  • disturbi nel vedere.

Nel caso in cui vada ad intaccare cuore o cervello, le complicazioni possono notevolmente essere maggiori.

Sindrome di Lofgren

La sindrome di Lofgren non è altro che un’unione tra segni e sintomi che si manifestano in pazienti avente sarcoidosi; tra i principali ricordiamo:

  • febbre,
  • ingrossamento dei linfonodi,
  • artrite, molto più diffusa negli uomini,
  • eritema nodoso, che non è altro che un’eruzione della cute dal colore rosso o tendente al viola, che si sviluppa sulle caviglie e si presenta calda quando la si tocca, è molto più diffuso nelle donne rispetto agli uomini.

Cause legate alla Sarcoidosi

Ad oggi non si sa per certo quali possano essere le cause portanti della malattia, anche se si è pensato che queste possano essere legate a più elementi. La teoria più analizzata, è quella secondo il quale la malattia si generi in seguito ad attivazioni del sistema immunitario in direzioni di alcuni stimoli quali:

  • batteri,
  • virus,
  • polvere
  • sostanze chimiche.

Il sistema immunitario è responsabile di difendere il corpo da eventuali microorganismi e/o sostanze non identificate o dannose, tipo diffondendo delle specifiche cellule al fine di proteggere gli eventuali organi in pericolo. Queste cellule hanno il compito di liberare delle sostanze chimiche in grado di richiamare delle cellule specializzate nella distruzione delle cellule-minaccia: siamo in presenza della nota infiammazione.

Una volta isolata la minaccia, le cellule possono pian piano scomparire. Con la sarcoidosi ciò però non avviene, succede invece che queste cellule facente parte del sistema immunitario vadano ad unirsi in grumi detti granulomi all’interno dei vari organi.

La genetica ha anch’essa ruolo importante nello sviluppo della patologia, soprattutto nel casi di:

  • specifici geni,
  • contatto con sostanze in grado di innescare la patologia.

In base agli stessi geni, possono variare:

  • sostanze di innesco,
  • sintomi,
  • tipologia delle manifestazioni.

Diagnosi della Sarcoidosi

Come precedentemente affermato, non è semplice diagnosticare la sarcoidosi, visto che si confonde facilmente con altre malattie. Si deve prima di tutto procedere con un’anamnesi, al fine di analizzare al meglio la storia clinica del soggetto, indagando soprattutto su:

  • famigliarità con la patologia,
  • esposizione professionale e possibili elementi di rischio.

Si passerà successivamente ad un minuzioso esame fisico ricercando possibili segni o sintomi quali:

  • granulomi,
  • linfonodi gonfi,
  • fegato, milza o ghiandole salivari ingrossate,
  • sintomi oculari.

Solo alla fine verranno ascoltati polmoni e cuore, al fine di scoprire se i battiti risultano anomali o vi siano dei possibili suoni anormali.

Possibili test diagnostici

Al fine di diagnosticare la sarcoidosi, è possibile ricorrere ai seguenti test diagnostici:

  • Radiografia del torace. E’ un test completamente indolore il quale permette di osservare, tramite immagini, l’interno del petto, cuori e polmoni. In almeno il 95% dei casi, sono stati riscontrati ingrossamenti a granulomi e linfonodi.
  • Test di funzione polmonare. In grado di misurare la salute polmonare e capacità di assorbimento di ossigeno nel sangue.
  • Biopsia. Test portante per capire se diagnosticare la sarcoidosi o ulteriori problematiche. Risulta più invasivo dei precedenti, poichè prevede il prelievo di un piccolo lembo di tessuto dagli organi di interesse.

In alcuni casi si può ricorrere anche ad ECG o elettrocardiogramma per ulteriori accertamenti dei danni. Importanti saranno infine delle periodiche visite dall’oculista.

Possibili cure e/o terapie per la Sarcoidosi

Non c’è sempre bisogno di trattare la sarcoidosi, visto che nella maggioranza dei casi questa tende a scomparire da sola. Ad ogni modo il trattamento dipenderà sempre dalla tipologia di segni o sintomi, dagli organi di interesse e in che modo questi siano stati coinvolti.

La terapia è assolutamente prevista nel momento in cui questa vada ad intaccare occhi, cuore o cervello. I controlli saranno basilari sia in caso di terapia sia in caso di non terapia, al fine di tenere sotto controllo la problematica e in che modo questa possa incidere sullo stato di salute: ad esempio possono rivelarsi utili dei test di funzionalità polmonare al fine di accertarsi della salute dei polmoni.

Il trattamento mira a:

  • donare sollievo dai sintomi,
  • difendere e migliorare la funzione d’organo,
  • controllare l’infiammazione e ridurre la dimensione dei granulomi,
  • prevenire la fibrosi polmonare ovvero possibili formazioni di cicatrici nel polmone.

Il farmaco per eccellenza nella cura della patologia è il prednisone, ovvero un cortisonico che diminuisce l’infiammazione alleviando dai sintomi in soli 2 mesi.

La terapia deve essere seguita per almeno un anno o anche di più, cambiandone le dosi, anche perchè i cortisonici, utilizzati per lunghi periodi o in dosi elevate, possono indurre ad effetti indesiderati anche gravi. È perciò molto importante in questi casi la massima collaborazione con il proprio medico.

Il farmaco dovrà essere eliminato poco per volta, al fine di scongiurare una ricomparsa della patologia ed evitando qualsiasi effetto collaterale. Nel caso in cui il soggetto, una volta terminato il trattamento, si mostrerà stabile, potrà allora essere scongiurato il rischio di eventuali ricomparse.

Ulteriori farmaci utilizzabili potrebbero essere:

  • Idrossiclorochina o clorochina. Medicinali antimalarici utilizzati nel trattare sarcoidosi al cervello e alla pelle. La prescrizione avviene solo nel caso in cui il calcio nel sangue sia di un livello elevato.
  • Farmaci sopprimenti il sistema immunitario. Si parla di metotrexato, azatioprina o leflunomide utilizzati nel trattare la sarcoidosi a polmoni, occhi, pelle od articolazioni.
  • Farmaci antiinfiammatori non steroidei o FANS. Tipo l’ibuprofene, utilizzati in caso di sindrome di Lofgren dolorosa o febbre.

Curare con lo stile di vita adeguato

La sarcoidosi, almeno da quanto si è osservato, può essere accompagnata da una dieta sana ed esercizi fisici, al fine di donare maggiore benessere a tutto il corpo. Anche smettere di fumare può rivelarsi importante, in particolare quando la patologia coinvolge anche i polmoni.

La sarcoidosi può essere causa di paura, ansia, depressione o stress; risulta perciò utile rivolgersi al medico quanto prima, al fine di affrontare al meglio la patologia. Così come risulta essere altrettanto utile il sostegno da parte di familiari o amici.

Intervenire in caso di gravidanza

Donne con sarcoidosi possono tranquillamente affrontare una gravidanza. Nel caso in cui si sia in età più avanzata o la malattia sia ad uno stadio più o meno grave, si possono avere delle difficoltà nel restare incinta, mentre i sintomi possono andare incontro a peggioramenti dopo il parto.

È necessario in questi casi segnalare da subito al medico la gravidanza, al fine di adattare la migliore terapia e farmaci.

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