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Ittiosi Lamellare: che cos’è, cause, sintomi, diagnosi e possibili cure

Ittiosi Lamellare: che cos'è, cause, sintomi, diagnosi e possibili cure

L’Ittiosi Lamellare è una patologia della cute molto grave che si presenta alla nascita e l’individuo sembra essere avvolto da una membrana aggiuntivache ricopre il corpo che successivamente tende a distaccarsi.

Si tratta di una condizione estremamente rara in alcuni casi può essere anche mortale e presenta un’incidenza di 1 su 600.000 persone (tra 1:100000 e e 1 su 1 milione).

E’ una malattia di carattere genetico, quindi persiste per tutta la vita, di cui  esistono diverse tipologie; essa può rappresentare un enorme rischio per il neonato in quando può causare problemi di nutrizione e respirazione in seguito al parto.

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Oltre alle numerose complicazioni fisiche a tale condizione si associano problemi di bassa autostima e depressione causate dai difetti estetici della pelle che espongono l’individuo alla costante osservazione da parte degli altri.

Essere bene informati è sempre di fondamentale importanza così da non essere impreparati ed in modo da poter intervenire tempestivamente evitando l’insorgere di complicazioni.

Leggendo questo breve articolo scoprirete tutto quello che c’è da sapere circa l’Ittiosi Lamellare, che cos’è ed in cosa consiste, quali sono le cause e quali i sintomi, in che modo può essere diagnosticata e se esiste qual è la cura. Scopriamo ora insieme qualcosa in più!

Che cos’è l’Ittiosi Lamellare?

Come già accennato in precedenza l’Ittiosi Lamellare è una malattia genetica considerata come una condizione autosomica recessiva ed è la seconda forma più grave dopo l’Ittiosi di Arlecchino.

E’ una malattia della cheratinizzazione, caratterizzata dalla presenza di squame di grandi dimensioni su tutto il corpo, in assenza di un’eritrodermia significativa.

Esistono due tipologie :

  • Ittiosi lamellare non eritrodermica (NELI)
  • Ittiosi lamellare eritrodermica (ELI) chiamata anche Eritrodermia ittiosiforme congenita non bollosa

La condizione si presenta sin dalla nascita per cui i neonati sono avvolti da una membrana di collodio che si distacca dopo circa 2 settimane lasciando la cute coperta di squame scure simili a delle placche.

A ciò si associano:

  • una sensazione di dolore
  • fastidio
  • prurito
  • ridotta mobilità articolare
  • alopecia
  • ritardo nella crescita
  • bassa statura
  • intolleranza al calore
  • sordità

La trasmissione avviene geneticamente, quindi mediante i geni dei genitori, ed esiste un 25% di possibilità che il nascituro contragga tale patologia se entrambi i genitori sono portatori sani della malattia.

Sintomi e Cause dell’Ittiosi Lamellare

L’ Ittiosi Lamellare è una malattia geneticamente eterogenea ed è causata dalle mutazioni dei geni :

  • TGM1
  • ABCA12
  • ALOX12B
  • NIPAL4

La maggior parte delle mutazioni è stata individuata nel gene TGM1, che codifica per la transglutaminasi 1 enzima capace di rendere insolubili alcune proteine per renderle costituenti dello strato corneo della cute.

Lo strato corneo è la parte più esterna della cute formata da circa 20 strati di cellule prive di nucleo ,dotato però di una certa impermeabilità, e svolge la funzione di protezione degli strati inferiori della pelle dall’ aggressione di agenti esterni.

sintomi sono facilmente riconoscibili perché alla nascita il bambino è avvolto da una membrana giallastra di collodio.

Non in tutti i casi la presenza della membrana comporta Ittiosi Lamellare ma è anche possibile che si tratti di una patologia diversa oppure in una piccolissima percentuale dei casi tale condizione si è risolta automaticamente.

Ricordiamo che spesso tale condizione genetica si associa ad:

  • alopecia
  • ipoplasia
  • crescita anomala di unghie e capelli
  • ectropion disturbo in cui la palpebra inferiore è ruotata verso l’esterno
  •  eclabion labbra rovesciate all’esterno
  • ipercheratosi, dopo la caduta della membrana avviene la formazione delle lamelle ossia la formazione di squame spesse e di color scuro

Diagnosi e possibili cure dell’Ittiosi Lamellare

Generalmente l’Ittiosi Lamellare viene diagnosticata mediante un esame istologico che attraverso una biopsia della cute permette di ricercare in laboratorio la presenza di mutazioni genetiche.

Per quanto riguarda il Trattamento purtroppo poichè si tratta di una malattia genetica non esiste una cura; è possibile però utilizzare:

  • creme emollienti ed esfolianti per eliminare le squame e ridurre le infiammazioni
  • creme  cheratolitiche contenenti urea al 10-20% o acido lattico al 5-10% sin grado di ridurre l’ispessimento cutaneo e quindi rimuovere le squame
  • assunzione di farmaci a base di acido retinoioco per via orale

E’ bene ricordare che il paziente ha un’elevata probabilità di contrarre:

  • infiammazioni
  • infezioni
  • depressione
  • incontinenza
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