Crioglobulinemia: che cos’è, cause, sintomi, diagnosi e possibili cure

La crioglobulinemia risulta essere una tipologia di vasculite sistemica, che prevede la presenza di immunocomplessi all’interno del sangue, i quali, riducono notevolmente le temperature; questi vengono chiamati crioglobuline. 

Questa vasculite crioglobulinemica possiede vari effetti, i quali tendono a concretizzarsi prevalentemente su cute, nervi, reni, cuore, cervello, tratto gastrointestinale ed articolazioni. La diagnosi, invece, mira a scovarne le cause, in quanto solo in questo modo si può progettare la giusta terapia, sempre a base farmacologica.

Che cos’è la crioglobulinemia?

Come visto, quindi, la crioglobulinemia è una forma di vasculite sistemica la quale va ad intaccare i piccoli vasi sanguigni, contraddistinguendosi per le crioglobuline all’interno del sangue.

Queste crioglobuline, a loro volta, sono degli aggregati proteici formati da anticorpi ed antigeni dalla peculiarità di precipitare quando le temperature sono basse. E’ questa caratteristica che ci permette di contraddistinguere la vasculite crioglobulinemica da ulteriori forme, anch’esse dovute da immunocomplessi.

La crioglobulinemia, può avere effetti su determinati distretti del corpo umano, quali principalmente a rischio; tra questi troviamo:

• Cute
• Articolazioni
• Nervi
• Reni
• Cuore
• Cervello
• Tratto gastrointestinale.

Che cos’è la vasculite?

Per vasculite si intende un’infiammazione alla parete dei vasi sanguigni arteriosi e venosi. L’infiammazione non ha una causa ben precisa, vasculite primaria, e si manifesta dopo reazioni autoimmuni per via di un’infezione patogena o per altre patologie rilevanti, vasculite secondaria. 

La vasculite da crioglobulinemia coinvolge sicuramente il sistema immunitario, e 2 delle principali cause scatenanti possono essere epatite C e tumori del sangue.

Cause della crioglobulinemia

La crioglobulinemia si ha per via della formazione degli immunocomplessi nei vasi sanguigni, i quali si vanno poi a depositare sul muro vasale, generando un’infiammazione che provoca poi la vasculite.

Le cause che possono innescare questo meccanismo possono essere molteplici, derivanti sia da infezioni virali, sia dalle patologie autoimmuni, sia dai tumori del sangue.
Vediamo meglio:

• Infezioni virali:
  → Epatite C
• Malattie autoimmuni: 
  → Artrite reumatoide
  → Sindrome di Sjögren
  → Lupus eritematoso sistemico
• Tumori del sangue: 
  → Linfomi
  → Mieloma multiplo
  → Macroglobulinemia di Waldenström

Sintomi della crioglobulinemia

I sintomi della crioglobulinemia possono essere differenti e vari, basati sempre sulle cause scatenanti. In genere i primi sintomi ad esser lamentati sono: debolezza e stanchezza, e dolore a muscoli ed articolazioni, artralgia o artrite. 

I sintomi che si manifestano a livello cutaneo con la vasculite sono rappresentati dalla porpora, la quale prevede delle macchie tonde dalla grandezza differente, che possono anche provocare dolore e prurito; non è possibile escludere anche la formazione di piaghe ulcerose. 

Nel momento in cui la patologia intacca i nervi, evento non molto comune, si va incontro a parestesie e neuropatia periferica, con intorpidimento, formicolio delle mani, forte dolore e debolezza alle gambe.

Dal punto di vista cardiaco, i segni possono essere invece attacchi di cuore, con dolore al petto, dispnea, bruciore allo stomaco e così via, ed insufficienza cardiaca congestizia, seguita da problemi nel respirare e gonfiore alle gambe.

Dal punto di vista cerebrale, si hanno invece ictus, mini ictus e severe cefalee. In alcuni casi si manifesta anche il fenomeno di Raynaud, dolori all’addome e disturbi renali, tipo glomerulonefrite membrano-proliferativa. Entrambi fanno la loro comparsa soltanto ad uno stato già avanzato della patologia, mai prima.

Diagnosi della crioglobulinemia

E’ possibile effettuare la diagnosi della crioglobulinemia in differenti modi, anche se il primario è sicuramente quello di osservare la reazione del sangue se lo si pone a temperature ridotte, attraverso un semplicissimo prelievo. Laddove vi sia la crioglobulinemia, gli anticorpi precipiteranno sulla base della provetta, mostrandosi come una massa solida.

Le uniche difficoltà relative al test le abbiamo nell’individuare la giusta temperatura, al quale deve arrivare ai 4°; molti falsi-negativi si hanno proprio per un errore nella temperatura. I risultati sono pronti dopo ore ma anche giorni, infatti, il tipo I è pronto in 24 ore, mentre il tipo III in una settimana.

Ulteriori accertamenti

Vi sono soggetti che richiedono l’utilizzo della biopsia di pelle, nervi e reni. La biopsia si ha prelevando delle cellule da tessuto o organi, osservate poi al microscopio; in base alle loro caratteristiche sarà poi possibile stabilire presenza o meno di crioglobulinemia.

La crioglobulinemia di tipo I e III deve essere positiva al fattore reumatoide. Attraverso l’esame obiettivo, invece, sarà possibile ottenere ulteriori informazioni, in quanto i sintomi e segni della crioglobulinemia risultano somiglianti ad altre patologie.

Possibili cure alla crioglobulinemia

La terapia viene scelta in base a quelle che sono le cause scatenanti della crioglobulinemia. E’ quindi possibile l’assunzione di antiinfiammatori, per le infiammazioni, farmaci antivirali, se all’origine vi è l’Epatite C, o farmaci immunosoppressori, in presenza di malattia autoimmune. Vediamo quali sono i farmaci più indicati:

• Farmaci antivirali, nel caso in cui ad aver provocato la crioglobulinemia sia stata l’Epatite C.
• Farmaci immunosoppressori, utili per ridurre le infiammazioni della vasculite. Questi operano sulle difese immunitarie prevalentemente in presenza di malattie autoimmuni che provocano artrite, artralgia, fenomeno di Reynaud e così via. I medicinali maggiormente adoperati sono: ciclofosfamide, azatioprina e metotrexato.
• Farmaci corticosteroidi, quali antiinfiammatori utili per diminuire gli effetti dati dalla vasculite, dai disturbi renali, neurologici e porpora. I suddetti farmaci hanno però effetti collaterali, motivo per cui la somministrazione deve essere bassa e limitata; il tipo più usato è il prednisone.
• Farmaci antiinfiammatori non steroidei, o FANS, che operano sulle infiammazioni, e quindi ottima alternativa ai corticosteroidi, sono però meno efficienti e con minori effetti collaterali.
• Rituximab, quale anticorpo monoclonale dal potere di diminuire i linfociti B, quali cellule immunitarie che secernano le immunoglobuline.

Solitamente il medico tende a consigliare di non stare per molto tempo in ambienti freddi, o almeno, fino a quando i disturbi non saranno in via di miglioramento.