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Coloboma: che cos’è, sintomi, cause, diagnosi e possibili cure

Coloboma: che cos'è, sintomi, cause, diagnosi e possibili cure

Risultante essere una malformazione dell’orecchio e della palpebra, subentrata anche nei neonati sotto forma di anomali congenita causando la mancanza di tessuto nelle strutture oculari (ad esempio cornea, iride, cristallino, retina, coroide e disco ottico) è la coloboma.

Quest’ultima subentra a seguito di patologie genetiche e sindromi neurologiche. Causa modificazione della vista, che si differenziano a seconda della zona soggetta e dell’ampliamento per quanto concerne l’anomalia oculare.

Questo perchè un coloboma ristretto all’iride non causa disturbi visivi contrariamente ad una problematicità aggravata al nervo ottico ed alla retina che danneggia la funzionalità della vista.

Cause della Coloboma

Tale condizione risulta connessa all’ostruzione della fessura coroidea nel corso della crescita. Tutto ciò causa anomalie all’interno del tessuto delle strutture del bulbo oculare. Per quanto concerne le palpebre, tale condizione presenta differenti moventi non connessi alla malformazione del bulbo oculare. La patologia subentra a seguito di una coesione scorretta delle pieghe della palpebra. Differenti moventi, geneticamente parlando oppure atmosferici, causano la coloboma, come:

  • Bevande alcoliche;
  • Mancanza di vitamina A;
  • Prodotti farmacologici teratogeni;
  • Infezioni;
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Nel caso invece di fattori ereditari, la coloboma subentra a seguito di malformazioni cromosomiche. In ulteriori fattori, l’infezione risulta lineare. L’infezione di ciascun complesso tende poi a percuotere patologie genetiche che compromettono ulteriori stadi del corpo causando anomalie multisistemiche. Ciò nonostante, determinati soggetti, hanno dimostrato una genetica autosomica predominante.

Risulta dunque bastevole la compresenza di una singolare trascrizione del gene malformato al fine di attestare il fastidio. Laddove l’infezione dovesse essere ereditaria, risulta possibile evidenziare modificazioni riguardanti la complessità dato il passaggio non totale e mutabile del gene causa. Sindromi connesse al coloboma, risultano essere:

  • la Sindrome CHARGE;
  • la Sindrome del nervo epidermico;
  • la Sindrome del bulbo oculare di gatto;
  • la Sindrome velo-cardio-facciali e sindrome di DiGeorg;
  • la Sindrome di Kabuki;

Tale infezione risulta inoltre connessa ad ulteriori sindromi che causano la scorretta crescita del viso, come la Sindrome di Treacher Collins.

Sintomi e diagnosi della Coloboma

Le conseguenze di tale infezione per quanto concerne la vista si presentano leggere oppure acute, in base all’ampliamento ed alla struttura compromessa dall’anomalia. Tale infezione difatti compromette l’area posta anteriormente al bulbo oculare, compromettendo la funzionalità della vista contrariamente ad un’anomalia che riguarda la retina ed il nervo ottico, la quale comporta un’abbassamento dell’acutezza visiva ed un’imperfezione del condotto visivo.

Spesso, il bulbo oculare si presenta di grandezza bassa oppure manifesta ulteriori malformazioni, ad esempio: la cataratta, il glaucoma, il nistagmo, la fotofobia e lo strabismo. L’infezione all’iride risulta visibile data la ridotta parte assente, che causa la conformazione ovaidale alla pupilla. Ridotte o grosse malformazioni inerenti alla crescita interna delle strutture del bulbo oculare, contrariamente, prevedono una prognosi chiara soltanto nel momento in cui si studia il basamento dell’occhio nel corso del test oculistico. Per quanto concerne il coloboma corioretinico, subentra principalmente negli adulti causando la mancanza visiva congiuntamente alla separazione della retina.

Pertanto, il coloboma risulta essere un fastidio che risulta differenza a seconda della sprovvista parte tessutale. Tale infezione compromette principalmente lo stato palpebrale superiore.

Possibili cure della coloboma

Ad oggi, non vi sono terapie curative efficienti per quanto concerne la coloboma. Tuttavia vi sono strumenti che agevolano la correzione delle anomalie e favoriscono l’acutezza visiva. In aggiunta, lo specialista consiglia terapie aventi la capacità di controllare i disturbi connessi alle anomalie, ad esempio: cataratta, sviluppo dei vasi sanguigni, strabismo ed ambliopia.

Laddove dovesse ricorrere una gravosa microftalmia, risulta possibile utilizzare protesi al fine di agevolare la simmetria del volto. Ulteriori trattamenti prevedono:

  • il coloboma dell’iride, al fine di curare l’esteriorità dell’iride, utilizzando lenti a contatto oppure sottoponendosi ad operazioni di chirurgia;
  • il coloboma corioretinico, e dunque un’operazione di chirurgia fondamentale al fine di curare e salvaguardare la separazione della retina;
  • il coloboma palpebrale, malformazione che porta alla mancata copertura della cornea. Tutto ciò comporta secrezione all’occhio causa del processo evaporativo lacrimale, necessitando pertanto di lubrificazioni aggiuntive e di operazioni di chirurgia;

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