Focomelia: che cos’è, cause, sintomi, diagnosi e possibili cure

Risultante essere una patologia congenita alquanto sporadica che causa malformazioni anatomiche acute nella zona articolare, del capo e degli organi interni, è la Focomelia.

I soggetti affetti, difatti, risultano presentare arti superiori ed inferiori malformati, mani con dita attaccate, orecchio e occhi malformati, piedi fusi al tronco, polmoni non sviluppare oppure manchevoli.

Colui che congiunse la terminologia focomelia risultò essere un biologo francese dal nome Etienne Geoffroy Saint-Hilaire, durante il 1836. Risulta essere esito di un cambiamento genetico legato al cromosoma 8, ereditato dai familiari o causa della somministrazione inadeguata nel corso della gestazione di prodotti farmacologici quali: talidomide oppure accutane.

Gli specialisti presentano la probabilità di pronosticare la focomelia antecedentemente alla nascita, mediante un’esemplificata ecografia prenatale. Le cure prevedono trattamenti terapici al fine di agevolare il quadro sintomatologico e il qualitativo vitale. Risulta difatti alquanto proliferati l’uso di protesi e tutori ortopedici.

Cause della Focomelia

Causa di un cambiamento genetico del DNA, ereditato dai familiari al soggetto affetto, oppure a seguito della somministrazione di prodotti farmacologici come la talidomide (contrastante il voltastomaco diurno) e l’accutane (contrastante l’acne), è la focomelia.

Quest’ultima risulta conosciuta ugualmente col denominativo di patologia ereditaria così come patologia iatrogena. La focomelia risulta essere una patologia genetica a trasmissione autosomica recessiva, che subentra a seguito di cambiamenti genetici compresenti sul cromosoma autosomico 8.

Per coloro che non sono a conoscenza della stessa, codesta affermazione risulterà indecifrabile. Dunque, risulta opportuno affermare anzitutto cosa risultino essere le patologie genetiche a trasmissione autosomica recessiva.

Codeste patologie risultano evidenti soltanto nel momento in cui ambo gli alleli del gene che comporta la patologia risultano cambiati, in quanto l’allele cambiato risulta essere recessivo su quello in buono stato e soltanto nel momento in cui ambo i familiari risultano essere trasmettitori di un allele cambiato. La focomelia iatrogena risulta coesa specialmente alla somministrazione, nel corso della gestazione, della talidomide.

Colei che immise in commercio codesto prodotto farmacologico ovviando la prescrizione specialistica, fu un’azienda farmaceutica tedesca durante il 1958. All’inizio, gli specialisti raccomandavano il prodotto sotto forma di calmante per trattare stadi d’ansia oppure sotto forma di prodotto medico contrastante il voltastomaco diurno peculiare della gestazione. Successivamente all’immissione in commercio, risultò evidente un accrescimento preponderante di soggetti affetti da focomelia.

Basta pensare che, a seguito della talidomide risultano fuoriusciti soggetti affetti da focomelia. In aggiunta, susseguentemente all’evidenziazione della funzione tossica della talidomide nel feto, dal 1961, la sanità ha immesso il divieto di acquisto del prodotto. Gli specialisti ad oggi non hanno redatto la causa della focomelia.

Naturalmente, affermano che essa sia una patologia non comunitaria. In base a quanto viene evidenziato da differenti ricerche di statistica, la proliferazione nei soggetti maschili risulta essere pari ai soggetti femminili, pertanto risultano essere affetti al medesimo modo.

Sintomi della Focomelia

La focomelia ereditaria comporta un sintomo alquanto differente. Generalmente, il quadro clinico comunitario prevede:

• malformazioni degli arti superiori, e dunque anormalità maggiormente evidenti nei soggetti focomelici. Presentano arti inferiori corti oppure del tutto mancanti con compresenza di mani con dita congiunte oppure assenti. Vi sono, inoltre, situazioni laddove risultano assenti gli arti superiori seppur presenti le mani, dunque il soggetto ha le stesse al posto delle braccia
• malformazioni delle gambe, quali: piedi con dita legate oppure assenti, arti corti, carenza di arti inferiori seppur con presenza di piedi
• micrognatia, codesta terminologia sta a rappresentare la mancanza di crescita, congenita, della mandibola. La compresenza di micrognatia causa, generalmente, un preponderante abbassamento della grandezza del mento e di differenti fastidi di linguaggio
• labbro leporino e palatoschisi
• criptorchidismo, e dunque assenta di uno oppure ambo i testicoli all’interno dello scroto, procedimento che subentra susseguentemente alla nascita, durante il primario anno di vita. I testicoli restano attaccati all’addome oppure verso il condotto dell’inguine
• microcefalia, e dunque denominazione specialistica che sta a rappresentare un abbassamento della crescita del cranio
• ipertelorismo oculare, ossia compresenza di occhi alquanto separati
• sclera oculare di tonalità bluastra
• naso ridotto e non sviluppato con nariche alquanto ispessite
• orecchia deformate
• compresenza di capelli biondo chiaro
• compresenza di emangioma superficialmente alla faccia, e dunque tumori benigni delle cellule endoteliali, che attorniano i vasi sanguigni
• modificazione della crescita cognitiva
• sviluppo intra-uterino allentato
• sviluppo infantile allentato

Le sintomatologie che costituiscono le conformazioni maggiormente acute della focomelia ereditaria risultano essere:

• encefalocele, e dunque uscita del tessuto meningeo cerebrale. Gli specialisti parlano di codesta deformazione con terminologie di ernia cerebrale
• idrocefalo, e dunque terminologia che sta a rappresentare un accrescimento del liquido cefalorachidiano, presente all’interno dell’area subaracnoideo e all’interno dei ventricoli cerebrali. La compresenza di idrocefalo causa malessere alla testa, epilessia, convulsioni e rigurgito
• ipospadia, e dunque patologia maschile, che prevede un’inadeguata posizione della fenditura dell’uretra, la quale è posta nella zona ventrale del pene
• utero bicorne, e dunque deformazione uterina, in compresenza del quale codesto essenziale organo genitale femminile ha una conformazione ottimale del muscolo cardiaco e ha due corna
• collo accorciato
• trombocitopenia, e dunque terminologia che sta a rappresentare un ridotto tasso di piastrine. Quest’ultime risultano essere componenti corpuscolati sanguigni, che cooperano nei procedimenti di coagulazione del sangue
• compresenza di cornee opache, cataratta e malformazioni alle palpebre
• compresenza di anormalità renali
• compresenza di difetti del cuore

La focomelia iatrogena ha un quadro sintomatologico differenziato dalla focomelia ereditaria. Per quanto riguarda le ulteriori condizioni cliniche, risultano caratterizzate da:

• preponderanza a causare paralisi alla faccia
• anormalità nella zona delle orecchie e degli occhi
• patologie del condotto gastrointestinale e del condotto genito-urinario
• carenza o formazione non totale dei polmoni
• malformazioni del condotto digestivo, del muscolo cardiaco e dei reni

Diagnosi della Focomelia

Gli specialisti svolgono diagnosi durante l’età prenatale, mediante foto di un esemplificato esame ecografico. Nel caso in cui l’ecografia dovesse avere risultato passivo, l’esame specifico risulta bastevole all’evidenziazione della patologia.

Nel caso in cui dovessero esserci perplessità oppure lo specialista dovesse informare dettagliatamente della patologia, risultano visibili test genetici che redigono il DNA dettagliatamente e sottolineano qualunque anormalità.

Fra codesti test genetici, rientrano determinati che attestano la focomelia risulta essere ereditaria o di tipo iatrogeno. Poiché è una patologia sprovvista di cure, la focomelia non presenta prognosi vantaggiosa. Ciò nonostante, mediante trattamenti odierni, vi è l’eventualità di migliorare i problemi delle differenti anomalie anatomiche, incentivando il qualitativo vitale dei soggetti. Naturalmente, il vantaggio varia specialmente in base alla gravità dei sintomi causati dalla focomelia.

Possibili cure della Focomelia

La focomelia risulta essere una patologia sprovvista di trattamento curativo, poiché le malformazioni e le condizioni ignote anatomiche risultano essere persistenti. Mediante procedimenti medicinali, ciò nonostante, risulta essere in contiguo accrescimento la presenza di tutori ortopedici e protesi che permettono ai soggetti focomelici di avere uno stile di vita migliore.

In aggiunta, per i soggetti affetti da micrognatia che manifestano fastidi nel parlare, vi è l’eventualità di svolgere trattamenti di logopedia e di comunicazione.

Ad oggi, vi sono sul mercato protesi similari alle braccia e alle gambe, che conferiscono esiti vantaggiosi. In aggiunta, mediante la tecnica odierna, gli specialisti dell’ingegneria medica hanno ideato protesi mioelettriche che funzionano adoperando l’energia elettrica. Ad oggi, codeste risultano adoperabili solo alle mani e agli arti superiori. Ciò nonostante, gli specialisti apprendono innovativi apparecchi per ulteriori zone del corpo.