1 Stella2 Stelle3 Stelle4 Stelle5 Stelle(1 voti, voto medio: 5,00)
Loading...

Sindrome DiGeorge: che cos’è, cause, sintomi, diagnosi e possibili cure

Sindrome DiGeorge: che cos'è, cause, sintomi, diagnosi e possibili cure

La sindrome di DiGeorge prevede un’ipoplasia od aplasia di timo e paratiroidi, le quali generano immunodeficienza dei linfociti T ed ipoparatiroidismo. Il bambino che nasce con la sindrome di DiGeorge manifesterà:

  • Basso impianto delle orecchie
  • Schisi facciale sulla linea mediana
  • Ipoplasia
  • Mandibola retratta
  • Ipertelorismo
  • Filtro nasale corto
  • Ritardi nella crescita
  • Patologie cardiache congenite.

Si passa alla diagnosi mediante osservazione dei reperti clinici, e valutazione di funzioni immunitarie e paratiroidee, nonché analisi cromosomica. Il trattamento prevede invece delle misure di supporto, e, laddove la forma sia grave, trapianto di timo o cellule staminali.

Che cos’è la sindrome di DiGeorge?

Pubblicità
Piperina e Curcuma Plus Natural Fit

La sindrome di DiGeorge è una rara patologia congenita, che fa il suo esordio già alla nascita del neonato, e prevede delle peculiarità particolari al viso nonché ulteriori disturbi, i quali possono sì variare molto da soggetto a soggetto, ma prevedono tutti dei difetti al sistema di difesa di corpo e cuore.

La sindrome di DiGeorge è dovuta ad una delezione, o perdita di geni dal cromosoma 22, e, secondo alcuni studi, pare che i suoi disturbi, o sintomi, siano tutti provocati dalla quantità di materiale genetico che si perde. La sindrome di DiGeorge perlopiù non risulta essere ereditaria, e solo in pochi casi il cromosoma 22 mal funzionante, si trasmette dal genitore mediante un meccanismo conosciuto come autosomico dominante; la probabilità di ereditarlo è del 50%.

Si passa alla diagnosi immediatamente dopo la nascita, attraverso un esame ematico, all’interno del quale si potrà osservare se vi è o non il difetto genetico; la sindrome colpisce indistintamente sia maschi che femmine. Per la cura, invece, risulterà necessaria la presenza di molteplici specialisti, quali:

  • genetista
  • cardiologo
  • endocrinologo
  • neurologo
  • chirurgo plastico
  • immunologo
  • psichiatra
  • pediatra.

Cause della sindrome di DiGeorge

Come precedentemente osservato, la sindrome di DiGeorge viene causata da una delezione, o perdita di una specifica area del cromosoma 22, motivo per cui viene sovente definita anche sindrome da delezione 22q11.

Nella maggior parte dei casi, questa perdita si ha in maniera spontanea, per via di una malfunzione durante lo scambio del materiale genetico, nel momento in cui si ha la formazione degli spermatozoi oppure delle cellule uovo. Solo in pochi casi la trasmissione si si ha mediante processo autosomico dominante; in questo caso lo si avrà ereditato da uno dei genitori.

Quando si perde una parte del cromosoma 22, si va a coinvolgere un numero non definito di geni, i quali sono importanti per il progresso di:

  • timo
  • paratiroidi
  • cartilagini
  • muscoli
  • vasi sanguigni.

Sintomi della sindrome di DiGeorge

I sintomi legati alla sindrome di DiGeorge possono essere tanto leggeri quanto gravi, e tra i più comuni possiamo trovare:

  • Particolari caratteristiche al viso
  • Problematiche nell’apprendimento e nel comportamento, come:
    ➜ ritardi nell’imparare a camminare o parlare
    ➜ problemi di apprendimento
    ➜ deficit di attenzione ed iperattività, o ADHD
    ➜ autismo.
  • Problematiche nel linguaggio e nell’udito, come anche:
    ➜ una perdita momentanea dell’udito, dovuta a soventi otiti
    ➜ apprendimento del parlato lento
    ➜ voce molto nasale, od ipernasale.
  • Problemi orali ed alimentari, e quindi:
    ➜ anormalità al palato come fessure del palato o del labbro e palato, definite anche palatoschisi e labiopalatoschisi
    ➜ problemi nella chiusura tra rinofaringe ed orofaringe, od insufficienza velofaringea.
    I suddetti problemi possono portare a voce nasale e problemi di alimentazione e deglutizione.
  • Problemi cardiaci, presenti sovente già alla nascita, o cardiopatia congenita, e quindi:
    ➜ tronco arterioso, o meglio presenza di una sola arteria al cuore
    ➜ tetralogia di Fallot, con struttura cardiaca alterata
    ➜ difetti al setto ventricolare, dove il cuore presenta un foro nell’area separante i 2 ventricoli.
  • Problemi immunitari, con scarso funzioni del sistema di difesa del corpo, od immunodeficienza, dovuto a mancato od insufficiente sviluppo del tipo, quale ghiandola del sistema linfatico, quale scopo è la produzione dei linfociti T e B e degli anticorpi, per cui l’organismo risulta predisposto alle infezioni.
  • Maggiori rischi nello sviluppare patologie autoimmuni, come:
    ➜ porpora trombocitopenica idiopatica, la quale prevede delle reazioni autoimmuni nei confronti delle piastrine
    ➜ anemia emolitica, con reazioni autoimmuni verso i globuli rossi
    ➜ pancitopenia autoimmune, che prevede reazioni autoimmuni verso le cellule ematiche
    ➜ tireopatia, quale scarsa capacità tiroidea nel produrre l’ormone tiroideo
    ➜ vitiligine, con reazioni autoimmuni verso le cellule pigmentate della cute definite melanociti
    ➜ artrite idiopatica giovanile, quale infiammazione cronica delle articolazioni.
  • Problemi ormonali come mancato sviluppo od assenza delle ghiandole paratiroidi, o ipocalcemina, che generano tremori e convulsioni.

Diagnosi della sindrome di DiGeorge

Si passa a diagnosticare la sindrome DiGeorge mediante osservazione di mancanze dei geni sul cromosoma 22, grazia a delle indagini denominate citogenetiche molecolari. Nel momento in cui:

  • Si sta progettando una gravidanza, ed in famiglia vi siano familiari con sindrome DiGeorge
  • Si abbia già un figlio con sindrome DiGeorge
  • L’ecografia metta in evidenza dei difetti legati alla patologia,

allora il medico curante andrà a consigliare consulenze con specialisti genetisti, così da mettere in evidenza lo stato di rischio, per poi parlare delle probabili scelte, che comprendono:

  • Esame ematico, così da mettere in mostra se uno dei genitori presenta cromosoma 22 difettoso, che può portare alla sindrome DiGeorge
  • Diagnosi genetica preimpianto, con fecondazione in vitro, dove gli ovuli della mamma saranno fecondati dagli spermatozoi del padre. Gli embrioni verranno poi testati geneticamente, così da rilevare solo quelli sani da impiantare nell’utero della mamma
  • Diagnosi prenatale con villocentesi od amniocentesi, nel momento in cui la gravidanza sia già in atto, ed accertarsi che il feto non sia “mal funzionante”.

Possibili cure alla sindrome DiGeorge

Ad oggi non è stata ancora trovata una cura alla sindrome DiGeorge, anche se bambini ed adulti con questa patologia, al fine di monitorare probabili aggravamenti, verranno controllati con:

  • Esami del sangue
  • Ecocardiogramma
  • Esami dell’udito
  • Logopedia per problemi nel parlato
  • Alimentazione con inserimento di sondino nasogastrico
  • Integrazione di calcio
  • Psicoterapia, al fine di valutare sviluppo ed apprendimento prima dell’inizio dell’anno scolastico
  • Regolari esami, per controllare la situazione immunologica
  • Fisioterapia, per difficoltà motorie
  • Dispositivi ortopedici, od ortesi, per dar sollievo al dolore alle gambe
  • Chirurgia cardiaca o palatale.
Pubblicità

LASCIA UN COMMENTO

Questo sito usa Akismet per ridurre lo spam. Scopri come i tuoi dati vengono elaborati.