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Sindrome di Sotos: che cos’è, sintomi, diagnosi, cause e possibili cure

Sindrome di Sotos: che cos'è, sintomi, diagnosi, cause e possibili cure

La Sindrome di Sotos è una malattia genetica le cui cause principali sono squilibri nella crescita scheletrica o ritardi mentali.

Essa può essere conosciuta anche come gigantismo cerebrale o sindrome di Sotos-Dodge.
Secondo alcune ricerche statistiche un individuo su 10.000 soffre di Sindrome di Sotos.

Cause della Sindrome di Sotos

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Tale sindrome è causata dalla mutazione del gene NSD1, collocato nel cromosoma 5.
I geni sono sequenze di DNA che producono le proteine necessarie ai processi biologici vitali del nostro organismo
Nel 90% dei pazienti affetti tale mutazione viene acquisita dal feto durante fase embrionale; nel restante 10% viene trasmessa ereditariamente dai genitori.

Ereditarietà

Ogni gene umano è formato da due zone chiamate alleli, uno materno ed uno paterno.
In caso di Sindrome di Sotos è sufficiente che uno solo degli alleli sia affetto da mutazione. Per questo la sindrome può essere caratterizzata come una malattia autosomica dominante.

Cosa comporta

I condizioni normali, in un individuo in cui il gene NSD1 non subisce mutazioni, tale gene è coinvolto nei processi di sintesi di una proteina appartenente al gruppo delle metiltransferasi istoniche.

Tale proteina è coinvolta, a sua volta, nei processi di crescita e sviluppo dell’organismo ed impedisce un’iperproliferazione cellulare.
Ciò implica che, in caso di malfunzionamento del gene, la crescita umana potrebbe essere del tutto compromessa.

Sintomi e complicazioni della sindrome di Sotos

I sintomi sono evidenti sin dai primi mesi di vita: la crescita scheletrica è sproporzionata ed eccessiva.

Oltre a ciò, potrebbero comparire delle malformazioni facciali e craniche ed il bambino potrebbe avere difficoltà intellettive o motorie.

Crescita scheletrica eccessiva

Per quanto riguarda la crescita scheletrica eccessiva, essa è in realtà identificabile già al momento stessa della nascita: per molti pazienti è una condizione pre-natale. Le conseguenze fisiche sono:

  • testa grande e sproporzionata rispetto al corpo, al momento della nascita
  • peso al di sopra della media
  • crescita eccessiva in altezza durante i primi anni di vita
  • crescita eccessiva della lunghezza di mani e piedi
  • invecchiamento osseo eccessivo: generalmente i bambini affetti da Sindrome di Sotos dimostrano ossa più vecchie di circa 4 anni

La crescita eccessiva, tuttavia, non dura in eterno. Essa comincia ad arrestarsi intorno ai 4 anni di vita. Il fatto che si arresti, però, non implica che tale sindrome non abbia anche delle conseguenze durante l’età adulta.
Infatti, le principali sono:

  • un’altezza elevata, non inferiore ad un 1 metro e 93
  • peso in media uguale alla media del peso degli individui non effetti dalla sindrome; questo però potrebbe comportare delle condizioni di sotto-peso non di rado

Anomalie cranio-facciali

Le principali anomalie cranio-facciali causate dalla Sindrome di Sotos sono:

  • fonte prominente
  • attaccatura alta dei capelli
  • testa dalla forma stretta e allungata (doliococefalia)
  • occhi molto distanti tra di loro (ipertelorismo oculare)
  • mento dalla forma appuntita
  • palato stressa
  • faccia dalla forma allungata e stretta

Queste anomalie sono evidenti sin dal momento della nascita, per poi attenuarsi durante il periodo della crescita.

Ritardo nello sviluppo mentale

Il ritardo nello sviluppo mentale della Sindrome di Sotos è causato dal danneggiamento del sistema nervoso centrale.
Nel pratico, ciò può manifestarsi in: balbuzie, problemi a parlare, basso quoziente intellettivo (circa 40 punti al di sotto della media).

Ritardi nello sviluppo motorio

La Sindrome di Sotos può anche manifestarsi con ritardi nello sviluppo motorio, tra cui:

  • difficoltà a camminare, o anche solo gattonare
  • mancanza di tonicità muscolare
  • goffaggine
  • mancanza di coordinazione
  • mancanza di controllo sui muscoli striati

Generalmente i problemi motori non si attenuano mai ed accompagnano il paziente per tutta la durata della sua vita.

Problemi comportamentali

I principali problemi comportamentali implicati dalla Sindrome di Satos sono: sindrome da ADHD (deficit dell’attenzione e dell’iperattività); fobie; disturbi ossessivo-compulsivi

Altri sintomi

Nonostante i sintomi della Sindrome siano divisibili in macro-categorie, ce ne sono alcuni sparsi non riconducibili ad alcuna di esse, come ad esempio:

  • Ittero
  • difficoltà nell’alimentazione
  • epilessia
  • disturbi dell’udito
  • scoliosi
  • malformazioni ai reni e all’apparato urinario
  • malformazioni cardiache
  • problemi alla vista
  • problemi alle vie respiratorie

Diagnosi della Sindrome di Sotos

Gli elementi necessari per elaborare una diagnosi della Sindrome sono:

  • l’anamnesi, che consiste in una valutazione accurata dei sintomi mostrati dal paziente e nell’accertamento della sussistenza degli stessi
  • un esame obiettivo, è finalizzato agli stessi scopi dell’anamnesi
  • esami radiologici, tra cui TAC, raggi X, risonanze magnetiche, che servono ad avere un quadro di visione completo della condizione salutare del paziente
  • test genetico, è l’analisi del DNA ed è finalizzato a capire se la mutazione genetica è ereditaria o meno

La diagnosi, naturalmente, può essere effettuata sin dalla giovane età del bambino. Tuttavia, in realtà, è possibile effettuare anche una diagnosi pre-natale della Sindrome, durante la fase embrionale del feto, attraverso un’amniocentesi/villocentesi.

Possibili cure per la sindrome di Sotos

La terapia per il trattamento della Sindrome non è unica e non permetta una completa guarigione: è soltanto un palliativo per imparare a gestirne i sintomi.

Le principali tipologie di terapia sintomatica che si possono adottare sono:

  • la terapia occupazionale, che ha come obiettivo quello di alleviare il peso della sindrome sulla vita quotidiana del paziente
  • la terapia cognitivo-comportamentale, che serve a migliorare disturbi del comportamento e ad imparare una serie di tecniche per controllare i comportamenti errati
  • la logoterapia, per aggiustare errori nel linguaggio
  • la fisioterapia, per alleviare i problemi motori
  • la terapia farmacologica per gestire l’ADHD o eventuali disturbi cardiologici/ordinari

I trattamenti devono essere disposti dagli specialisti il cui settore medico inerisce: pediatri, neurologi, endocrinologi, logopedisti, chirurghi, psichiatri, fisioterapisti.

Non esiste alcun tipo di meccanismo di prevenzione per la Sindrome di Sotos.

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