Acondroplasia: che cos’è, cause, sintomi, diagnosi e possibili cure

Fra le conseguenze principali degli individui che soffrono di patologie come il nanismo, è possibile individuare il fenomeno dell’acondroplasia, patologia che colpisce la cartilagine. Negli individui in cui è presente questa patologia, le gambe risultano essere inferiori mentre il busto pare essere nella sua normale dimensione.

Le principali conseguenze dovute dall’acondroplasia sono di carattere ereditario, questa patologia non causa solo differenze sproporzionate fra le gambe e il busto, ma comporta anche ulteriori malformazioni come ad esempio: dita inferiori rispetto alla norma, ginocchio valgo, capo più sproporzionato e anche la fronte risulta essere solitamente molto sporgente.

Nonostante le varie ricerche scientifiche, attualmente non esistono cure per migliorare questa patologia che, ad oggi risulta essere incurabile.

Che cos’è l’Acondroplasia?

Dobbiamo ricordare che, gli specialisti attraverso la terminologia condropatia, si riferiscono a tutte quelle patologie collegate alla cartilagine indifferentemente dal tipo che essa presenti.

Fra le patologie di carattere ereditario che determinano la conseguenza del nanismo proporzionato, troviamo appunto l’acondroplasia. Gli studiosi sostengono che il nanismo sproporzionato sia una particolare malformazione che colpisce l’altezza del soggetto che ne è affetto, inoltre sono presenti sproporzioni molto ampie fra il busto che, assume una forma quasi nella norma e gli arti che, sono ridimensionati rispetto alla loro forma naturale.

Gli esperti che hanno trascorso un lungo periodo di tempo sui libri di medicina, hanno affermato che i soggetti maschili affetti di nanismo possono raggiungere una statura massima di 131 centimetri, i soggetti femminili, possono raggiungere i 125 centimetri. L’acondroplasia viene collocata nell’ambito delle malattie congenite ovvero, quelle patologie che si manifestano nell’individuo già nel momento in cui esso viene messo al mondo.

La Columbia University Medical Center (CUMC), sostiene che questa patologia colpisce ogni soggetto alla nascita ogni 25.000 circa. Inoltre, approfondimenti hanno reso noto che, questa patologia colpisce in modo uguale sia i soggetti di sesso maschile che, i soggetti di sesso femminile.

Cause dell’Acondroplasia

Questa patologia i manifesta come conseguenza del cambiamento del gene FGFR3, il suddetto geme è inserito sul cromosoma 4 e espelle una proteina che, prende il nome di recettore 3 del fattore di crescita dei fibroblasti.

Questo recettore ha il compito di regolatore negativo della crescita ossea, nel senso che interrompe l’ampliamento delle ossa. Solitamente, il gene FGFR3 svolge la sua corretta funzione, senza interruzioni e quindi gli arti e il busto crescono in modo omogeneo.

In presenza di variazioni, il geme FGFR3 espelle il recettore 3 del fattore di crescita fibroblasti e quindi la crescita degli arti risulta non essere omogenea a quella del busto.

In termini semplificati possiamo analizzare questa patologia attraverso la supposizione di due situazioni:

• nel momento in cui il geme e la proteina che viene espulsa operano in in modo osservato, le ossa permettendo una corretta conformazione del corpo;
• quando invece, il geme agirà senza alcun controllo e la proteina espulsa si presenterà molto instabile
• In un primo caso, FGFR3 e la proteina derivante agiscono in maniera finemente controllata. Ciò garantisce alle ossa lunghe degli arti uno sviluppo appropriato alle dimensioni del resto del corpo, il recettore 3 del fattore di crescita dei fibroblasti, non consentirà il corretto sviluppo delle ossa.

Attraverso una serie di studi è stato stabilito che, l’acondroplasia non è una malattia genetica. Ciò vale a dire che questa patologia è una manifestazione naturale ed è dovuta da motivi sconosciuti che, trovano manifestazione durante l’incremento dell’embrione. Dobbiamo però ricordare che, abbiamo casi che vengono colpiti da questa patologia attraverso i canali ereditari, molto raramente.

Sintomi dell’Acondroplasia

Generalmente questa patologia colpisce negativamente solo la fisicità del soggetto colpito, l’intelletto risulta essere integro.

I segni principali di questa patologia possono essere:

• Statura significativamente più bassa della media;
• Braccia e gambe corte e sproporzionate;
• Dita corte e mani a tridente;
• Testa grande, e fronte prominente;
• ponte nasale piatto;
• Ginocchio valgo;
• ipercifosi spinale.

Queste patologie come ad esempio il ginocchio valgo, si presentano con l’invecchiamento dell’individuo.

La manifestazione di questa patologia potrebbe comportare l’aumento di differenti difficoltà legate all’individuo.

Durante la giovane età, i problemi manifestano comunemente in:

• Momenti di apnea, archi di tempo in cui l’individuo respira in modo faticoso o non respira. Questi periodi si manifestano solitamente di notte;
• idrocefalo;
• ritardi motori;
• stenosi spinale, rimpicciolimento delle aree del canale vertebrale, dove troviamo anche il midollo spinale;

Durante l’adolescenza, le problematiche che riscontrano i soggetti si dividono in:

• fatica nel movimento dei cubito;
• sovrappeso;
• Infezioni alle orecchie molto frequenti,
• Disturbi legati al ginocchio valgo, o ad altre patologie.

Diagnosi e possibili cure dell’Acondroplasia

Inizialmente gli specialisti accertavano questa patologia solo dopo la nascita dell’individuo, andando ad analizzare le particolarità fisiche. Oggi, grazie alle numerose tecnologie ampliate negli anni, è possibile riconoscere la presenza di questa patologia prima della nascita.

Generalmente la diagnosi viene accertata attraverso un’ecografia ostetrica, che mette va ad individuare alcune caratteristiche particolari. un ulteriore accertamento può essere effettuato attraverso un test genetico che va ad analizzare il liquido che avvolge il feto. Bisogna precisare che solo con l’ecografia ostetrica, non è possibile individuare la presenza di acondroplasia.

Ulteriore diagnosi è quella post-natale che si effettua guardando le particolarità del neonato, effettuando un esame ai raggi X  che permettono di individuare la lunghezza degli arti, e con una valutazione del profilo genetico.

Questa patologia è incurabile in quanto non sono stati ancora trovati trattamenti per migliorarla o curarla.