Loading...
Risultante essere una patologia sporadica costituita da un complesso di modificazioni che tendono ad essere assunte in lezioni della cute coese ai tumori e che compromettono spesso gli organi endocrini e non, è il complesso di Carney.
Indice Pagina
Che cos’è il complesso di Carney?
Codesta patologia, difatti, si è diffusa durante il 1985 sotto forma di condizione costituita da un complesso di lesioni cutanee pigmentate, mixomi e iperattività endocrina.
Oggi giorni, contrariamente, si è a conoscenza del fatto che l’integro quadro di codesta patologia, ad oggi nota sotto forma di complesso di Carney oppure Carney complex, si costituisce per la compresenza di traumi della cute pigmentate, mixomi, iperattività endocrina e schwannomi.
Risulta essere dunque una sindrome neoplastica endocrina multipla, ossia una patologia all’interno del quale un maggior numero di ghiandole endocrine risultano intaccate da tumori.
Sino ad oggi sono noti 338 soggetti aventi il complesso di Carney. Il maggior numero di codesti soggetti fa parte del complesso familiare avente la patologia, a differenza dell’altra percentuale, la quale non presenta parenti aventi la patologia.
Quanto rende difficoltosa l’evidenziazione dei familiari aventi la patologia favorisce l’elevata eterogeneità clinica del complesso di Carney. Difatti, le modificazioni che costituiscono codesta patologia spesso non la presentano completamente e assieme. Dunque, nel caso di un complesso familiare, è possibile evidenziare le più differenti coesioni che conferiscono complessità per quanto concerne la diagnosi giusta.
In aggiunta, è possibile evidenziare dei salti di generazione per il quale è possibile avere vuoti di memoria. Questo può per sbaglio evidenziare come raro un soggetto il quale, contrariamente, presenta una caratteristica parentale.
Ciò nonostante, una specifica anamnesi familiare incrementa la possibilità di evidenziare familiari ed antenati con caratteristiche chiazze della cute (quali lentiggini) oppure tracce e sintomatologie naturalmente legate a patologie endocrine.
Cause del Complesso di Carney
La proliferazione della patologia accade in maniera autosomica e nel maggior numero delle situazione tende ad essere contagiata mediante donne aventi la patologia.
Codesta risulta essere una peculiarità evidenziata in ulteriori patologie autosomiche dominanti. Ciò nonostante, per quanto concerne il complesso di Carney, questo si manifesta maggiormente poiché determinate neoplasie testicolari causano occlusione dei tubuli seminiferi e richiedono espulsione tramite operazione di chirurgia dei testicoli causando, in ambo le situazioni, un preponderante abbassamento della fertilità del maschio avente la patologia.
Questo, naturalmente, riduce l’eventuale contagio patologico mediante gli uomini aventi patologia in quanto codesti risultano essere contiguamente sterili.
Il gene causa della sindrome risulta evidenziato all’interno del cromosoma 17 e ha il nome di PRKAR1A poiché sta a rappresentare la subunità regolatoria 1alfa dell’enzima PKA. Risulta forse un oncosoppressore ossia un gene che regolamenti ispeziona e osteggia l’eventuale formazione di tumori.
Ciò nonostante, nel momento in cui tende ad essere modificato non opera, non ha la possibilità di operare azione antitumorale e dunque non ha la capacità di osteggiare la formazione di tumori. Un cambiamento di codesto gene risulta evidenziato, difatti, nel 40,7% dei soggetti affetti da patologia.
Nell’altra percentuale, contrariamente, è stato evidenziato il coopera mento di un ulteriore gene posto superficialmente al cromosoma 2. Al di là di questo, non risulta evidenziata un’affinità fra genotipo e fenotipo, ossia il quadro clinico risulta essere il medesimo anche se il gene compromesso è il PRKAR1A oppure un ulteriore.
Sintomi del Complesso di Carney
Il complesso di Carney risulta essere una patologia della crescita poiché i traumi che la costituiscono solitamente subentrano nel corso del periodo della pubertà, ossia attorno ai 20 anni.
Il complesso di Carney si costituisce per codeste modificazioni:
Chiazze della cute pigmentate (lentiggini)
La lesione clinica maggiormente contigua del complesso di Carney risultano essere le lentiggini, le quali si formano piano piano nel corso dello sviluppo. Spesso, difatti, anche se un cambiamento di pigmento della cute può evidenziarsi sin dalla nascita, le lentiggini hanno la particolare proliferazione, densità e spessore peculiare del complesso di Carney durante il momento peri puberale, per poi dissolversi totalmente dopo i 40 anni.
Le zone peculiari della proliferazione risultano essere le labbra, la congiuntiva e la mucosa vaginale oppure il pene. Al di là delle lentiggini, ulteriori traumi della cute subentrano all’interno della patologia sotto forma bluastra, caffè latte oppure sotto forma di traumi ipopigmentati.
Mixomi
Risultano essere neoplasie che intaccano il muscolo cardiaco oppure più sporadicamente ulteriori organi. Quelli maggiormente contigui risultano essere difatti i mixomi cardiaci, solitamente multicentrici, i quali si presentano durante la gioventù. Solitamente, successivamente ad una primaria rimozione tramite chirurgia, subentrano nuovamente necessitando di ulteriori operazioni.
I mixomi della cute, contrariamente, risultano in minor misura sporadici e spesso intaccano la palpebra, il condotto uditivo esterno ed i capezzoli. Ulteriori zone risultano essere i genitali, l’orofaringe e le ghiandole mammarie all’interno del quale i mixomi risultano essere bilaterali.
Displasia surrenalica nodulare pigmentata
Risulta essere alquanto contigua per quanto concerne i tumori endocrini. Ciò nonostante, codesto livello sottolinea la continua fuoriuscita di codesto trauma. Determinati test permettono di incrementare l’identificazione dei soggetti aventi codesta tipologia di traumi.
La displasia surrenalica nodulare pigmentata causa una patologia conosciuta col denominativo di sindrome di Cushing. Codesta patologia si costituisce per l’obesità tronculare, faccia lunare, strie cutanee e modificazioni dell’anabolismo quali diabete ed ipertensione.
All’interno della patologia, la sindrome presenta carattere subclinico, ciclico oppure patologico.
Tumore a grandi cellule del Sertoli calcifico
Risulta essere uno sporadico tumore del testicolo che nella patologia di Carney risulta essere solitamente multicentrico e bilaterale, con la compresenza di calcificazioni.
Ciò nonostante, per quanto riguarda la zona dei testicoli, può essere che ci siano ulteriori tipologie tumorali.
Tumori ipofisari
L’acromegalia risulta essere un quadro clinico annesso all’elevata azione di secchezza dell’ormone dello sviluppo.
Nel caso in cui codesta essiccazione dovesse accadere antecedentemente alle cartilagini ossee e alla loro saldatura, questo causa un preponderante accrescimento della rapidità di sviluppo e comporta il giungi mento di alture innalzate.
Nel caso in cui l’elevata essiccazione dell’ormone dello sviluppo dovesse accadere successivamente alla fine della fase pubica, ci sarà l’acromegalia.
Codesta patologia si costituisce per la compresenza di cambiamenti delle ossa specialmente nella zona delle mani e dei piedi. Si può evidenziare un ridotto tumore dell’ipofisi che causa la formazione di un quantitativo elevato di ormone dello sviluppo.
Solitamente codesti adenomi causano un accrescimento dei tassi di un ulteriore ormone che, se in eccedenza, causa una mancata regolarità delle mestruazioni e della galattorrea.
Codeste situazioni cliniche subentrano soltanto sporadicamente nella patologia. Ciò nonostante, risulta probabile evidenziare la compresenza di un modificato sviluppo dell’ormone dello sviluppo antecedentemente al subentro dei fattori clinici antecedentemente esposti.
Noduli tiroidei
Il subentro dei noduli tiroidei risulta essere alquanto contiguo nella patologia. I noduli spesso si presentano benevoli oppure maligni. Spesso risultano visibili mediante l’ecografia della tiroide, sotto forma di traumi ipoecogeni.
Schwannomi melanocitici psammomatosi
Risultano essere tumori sporadici del cervello periferico i quali, si posizionano specialmente nella zona del condotto gastro-intestinale.
Nella patologia codesti tumori si compongono per la colorazione bruna e per la compresenza di calcificazioni.
Ulteriori tumori
Ulteriori neoplasie che risultano visibili all’interno della patologia risultano essere l’adenoma duttale della mammella e l’osteocondromixoma.
Dunque, la contiguità delle differenti sintomatologie prevede:
- chiazze della cute pigmentate
- mixomi cardiaci
- mixomi cutanei
- tumori alle grandi cellule del Sertoli calcifico
- displasia surrenalica nodulare pigmentata
- acromegalia
- schwannomi melanociti psammomatosi
- noduli della tiroide
- adenoma duttale della mammella
Diagnosi del Complesso di Carney
L’eterogeneità genetica richiede l’uso dei criteri uniformi al fine di redigere una diagnosi patologica.
La patologia di Carney prescrive 2 criteri maggiori oppure 1 criterio maggiore ed uno minore:
Criteri maggiori
- lentiggini
- mixoma
- mixoma cardiaco
- mixomatosi mammaria
- displasia surrenalica nodulare pigmentata oppure replica paradossa al test di Liddle
- acromegalia
- tumori a grandi cellule del Sertoli calcifico oppure calcificazione testicolare
- noduli oppure tumori alla tiroide
- schwannomi melanocitici psammomatosi
- nevi blu
- adenoma duttale della mammella
- osteocondromixoma
Criteri minori
- parenti di I grado aventi patologia
- cambiamento del gene PRKAR1A
Possibili cure Complesso di Carney
Il trattamento risulta differente in base alla zona di sviluppo del tumore. Nel complesso di Carney dovuto da tumore benigno oppure maligno, la cura risulta essere l’operazione di chirurgia e la coesione, spesso, con la chemioterapia.
Nel caso in cui la patologia dovesse subentrare a causa dell’elevato consumo di medicinali, la sola cura risulta essere la mancata somministrazione o comunque l’abbassamento dei quantitativi somministrati.
Ciò nonostante, oggi giorno non vi sono prodotti farmacologici sprovvisti di effetti collaterali, e dunque la chirurgia resta la primaria cura.
